帕金森病轻度认知功能障碍的诊断标准:运动障碍协会工作组指南

从轻度认知功能障碍(MCI)到帕金森病(PD)、痴呆(PDD),PD认知功能障碍的表现可多种多样。近期,运动障碍协会(MDS)指派工作组对帕金森病轻度认知功能障碍(PD-MCI)的相关文献进行了回顾,明确了MCI在非痴呆PD患者中普遍存在,且与年龄的增长、病程及疾病严重程度相关。而且,PD-MCI可预示着痴呆的发生,在漫长的病程中,高达80%PD患者会出现痴呆。     

早期帕金森病、多系统萎缩及进行性核上性麻痹理查森型工作记忆损害的比较

目的比较早期帕金森病(PD)、多系统萎缩(MSA)及进行性核上性麻痹理查森型(PSP-RS)的工作记忆损害。方法对早期PD患者55例、MSA患者16例和PSP-RS型患者13例进行数字广度(DST)、改良版数字序背测验(DOT-A)及蒙特利尔认知评估(MoCA)测试。结果 PD组、MSA组及PSP-RS组Hoehn-Yahr(H-Y)分级差异有统计学意义(F=15.356,P=0.000),其中PSP-RS组H-Y分级显著高于PD组及MSA组(均P0.01)。PD组、MSA组及PSP-RS组DST顺背测验评分差异有统计学意义(F=7.392,P=0.001);PD组与MSA组评分均显著高于PSP-RS组(均P0.01)。PD组、MSA组及PSP-RS组DST倒背测验评分差异有统计学意义(F=3.684,P=0.030);MSA组与PSP-RS组评分均显著低于PD组(均P0.05)。PD组、MSA组、PSP-RS组DOT-A评分差异有统计学意义(F=4.201,P=0.019);PSP-RS组评分显著低于PD组(P=0.009)。PD组、MSA组和PSP-RS组MoCA评分差异有统计学意义(F=4.594,P=0.014);PSP-RS组评分显著低于PD组(P=0.006)。结论在早期PD、MSA和PSP-RS型中,PSP-RS型工作记忆和整体认知损害最明显,PD相对最轻。MSA在早期也有明显的工作记忆和整体认知损害。     

帕金森病分子生物学和临床研究进展

帕金森病 (Ｐａｒｋｉｎｓｏｎｄｉｓｅａｓｅ ,ＰＤ)是一种缓慢发生的选择性中脑黑质多巴胺能神经元丧失和纹状体多巴胺含量显著减少的老年神经系统退行性疾病。临床症状以静止性震颤、运动迟缓、肌张力增高和姿势平衡障碍为主要特征 ,严重影响患者的运动和生活能力 ,并导致残障。其发病率为 (4 5～ 2 1 0 ) / 10万人 ,患病率在欧美为 (6 5 6～ 187 0 ) / 10万人 ,国内报道 (15 0～ 119 0 ) / 10万人 ,位居老年神经系统退行性疾病第 2位 ,6 0岁以上人群患病率达 2 0 %以上 ,保守估计我国现有ＰＤ患者已数百万。一、家族性遗传性…     

Parkin基因新的多态位点IVS3-20 T→C增加早发性帕金森病的发病风险

目的 确定parkin基因第3内含子区新的多态位点IVS3-20 T→C多态与帕金森病(Parkinson’s disease，PD)的相关性。尤其是该多态与PD发病年龄的关系。方法 经PCR扩增后。用变性高效液相色谱和DNA自动测序等方法分析了312例PD患者和236名正常对照parkin基因IVS3—20 T→C多态性位点分布频率的差异。结果 总体分析未发现C／C纯合型。PD组T／C基因型频率和C等位基因频率与对照组相比有明显升高，但差异无显著性。将PD组按年龄分层后。45岁以下PD患者IVS3—20 T→C多态T／C基因型频率(7．07%)明显高于正常对照组(2．12%)。OR=3．52，95%CI为0．97～13．13(P=0．0263)。C等位基因频率(3．90%)也明显高于正常对照组(1．06％)。OR=3．42。95%CI为0．96～12．57(P=0．0276)．而45岁以上PD组与正常对照组相比差异无显著性。年龄分层后的趋势分析显示parkin基因IVS3-20 T／C多态性相对危险度与PD发病年龄间存在负相关联系．结论 发现了parkin基因IVS3-20 T→C多态位点，并提示IVS3-20 T→C多态位点可能是中国人散发性早发PD的一个危险因素。     

PINK1基因多态位点IVS5-5G＞A可能增加中国人晚发性帕金森病的发病风险

目的探讨PINK1基因第5外显子上游调控区IVS5-5G>A多态位点与散发晚发性帕金森病(Parkinson disease,PD)发病风险的关联性。方法对IVS5-5G>A多态位点是否可能影响mRNA剪接进行了生物信息学分析。采用病例-对照的方法对382例散发晚发性PD病例和336名匹配的对照进行了PINK1基因IVS5-5G>A多态与中国汉族人散发晚发性帕金森病的发病风险的关联研究。基因型分型采用聚合酶链反应,变性高效液相色谱和测序相结合的方法。等位基因频率和基因型频率分布差异的比较采用卡方检验。结果生物信息学分析内含子区IVS5-5G>A多态位点位于第5外显子剪接受点区域内,可能是影响基因表达的调控区功能性单核苷酸多态性。PINK1基因IVS5-5G>A多态性与中国人散发晚发性PD发病风险之间存在有统计学意义的相关性(OR=1.95,95%CI:1.29～2.94,P=0.0012)。携有A等位基因的纯合子(AA)发病风险明显增加(OR=2.45,95%CI:1.27～4.72,P=0.009)。结论研究结果证实PINK1基因IVS5-5G>A多态性可能是中国人晚发PD的一个危险因素。     

边缘叶脑炎的影像学特点

目的探讨边缘叶脑炎患者的影像学表现,评价磁共振成像(MRI)及正电子发射断层扫描(PET/CT)在边缘叶脑炎患者诊断中的应用价值。方法回顾性分析8例边缘叶脑炎的临床资料,8例患者均行MR检查(包括T1WI、T2WI、FLAIR序列及增强扫描),5例行弥散加权成像(DWI)检查,3例行PET/CT检查,总结其MRI及PET/CT表现。结果 8例患者影像学病变主要累及海马、岛叶、杏仁核,7例累及双侧,1例累及单侧,2例累及丘脑等边缘系统外结构。MRI上病灶呈T1WI低信号、T2WI及FLAIR高信号影,DWI稍高信号影,FLAIR成像显示最清晰,增强扫描6例无强化,2例轻度强化。3例行PET/CT检查者可见病灶区高代谢,并发现肺部高代谢肿瘤病灶。结论 MR图像可直接显示边缘叶脑炎的脑结构损伤,结合特殊的病变部位以及MR信号的异常改变,可以对边缘叶脑炎进行诊断,以FLAIR序列的敏感性最高,DWI对诊断意义不大,增强扫描可协助排除脑转移瘤。PET/CT对副肿瘤性边缘叶肺炎患者病灶敏感,且可发现无症状肿瘤病灶,但需与发作期致痫灶相鉴别。     

阿尔茨海默病早期生物学诊断标志物研究进展

阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是老年性痴呆最常见的类型之一,随着年龄的增长,其患病率不断增高[1].虽然病理学研究早已证实,AD患者脑内的病理生理变化始于中年时期,但目前的临床现状是大部分患者在老年期或老年前期因为出现相关的认知功能障碍症状才被发现,而且通常已是疾病的中晚期,从而导致了干预的延迟和干预效果不理想.造成这种现象的最主要原因之一是AD脑内病理的变化和临床症状在时间上的分离,即症状的出现远远滞后于病理生理学的改变.     

人脐带间充质干细胞对帕金森病患者外周血淋巴细胞增生的抑制

目的：观察人脐带间充质干细胞（umbilical cord mesenchymal stem cells,UC-MSC）对男性健康青年人（25～35岁）、健康中年人（50～60岁）、以及中年帕金森病（ Parkinson’ s disease,PD）患者的外周血单核细胞（ peripheral blood mononuclear cell, PBMC）增生的抑制作用,并探讨引发 UC-MSC 发挥抑制作用所需要的细胞因子。方法用不同组合的细胞因子作用后的 UC-MSC 和 PBMC 共培养,观察 PBMC 增生受抑制的情况。结果不仅健康青年人的 PBMC 增生被 UC-MSC 抑制,健康中年人和中年 PD 患者的淋巴细胞也受到抑制,PD 患者 PBMC 受抑制程度比青年人小,但和同年龄组健康中年人相比差异没有统计学意义;UC-MSC 必须经过肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor,TNFα）、白细胞介素-1α（interleukin-1α,IL-1α）、IL-1β中的一种与干扰素-γ（interferon-γ,IFN-γ）联合刺激后才可以发挥抑制作用,“IFN-γ＋IL-1α”和“IFN-γ＋IL-1β”组合刺激 UC-MSC 后对 PBMC 的抑制作用相比“IFN-γ＋TNFα”更强。结论 UC-MSC 对 PBMC 的抑制作用不是自发的,而需要炎性反应因子的刺激,这就提示经过体外炎性反应因子处理的 UC-MSC 可能更适合移植后抗炎性反应治疗的需要;UC-MSC 可以体外抑制 PD 患者 PBMC 增生,至少对于中年患者,帕金森病并没有影响 PBMC 增生对 UC-MSC 抑制作用的反应性,这就为临床实验治疗 PD 提供了一项理论依据。     

帕金森病自主神经功能障碍的研究进展

帕金森病(Parkinson’sdisease,PD)是一种常见的中枢神经系统变性疾病,病理上表现为中脑黑质多巴胺能神经元胞质中Lewy小体的形成、多巴胺能神经元丢失和胶质细胞增生。研究显示,Lewy小体也出现在下丘脑、迷走神经背核、交感神经节、副交感神经节及自主神经丛等[1]。70%～89%的     

帕金森病基因治疗展望

帕金森病是一种进展性疾病,但目前的治疗方法无一能逆转或阻止疾病的进展,因此开辟新的治疗途径势在必行[1]。基因治疗用于帕金森病有较好的前景,原因有以下几点:(1)帕金森病的病理基础已经明确,是由于选择性多巴胺能神经元丧失导致多巴胺缺乏所致;(2)病灶局限于黑质纹状体系统