以肝损害为首发症状的肝豆状核变性2例报告

病例1,患儿,女,10岁,因腹胀,食欲不振,伴咳嗽1周入院。查体：体温384℃,神清,精神萎糜,贫血貌,双侧巩膜黄染,咽部充血,双肺呼吸音粗,无干湿性罗音,心率120次／分,律整,心音有力,无病理性杂音,腹膨隆,肝于右肋下4cm、剑下25cm可触及,质硬边缘光滑,脾肿大,甲乙线5cm,甲丙线5cm,丁戊线-1cm,移动性浊音阳性,双下肢凹性水肿,神经系统检查未见异常。     

撬拨复位结合Ilizarov技术治疗胫骨平台Schatzker Ⅳ～Ⅵ型骨折

目的探讨撬拨复位结合Ilizarov技术在治疗胫骨平台SchatzkerⅣ~Ⅵ型骨折的疗效。方法采用撬拨复位结合Ilizarov技术治疗31例胫骨平台SchatzkerⅣ~Ⅵ型骨折患者。参照膝关节Hohl评分标准评价膝关节功能。结果 31例患者均获得随访,时间12~24个月。骨折处全部愈合。末次随访时膝关节功能优22例,良6例,可3例,优良率90.3%。结论撬拨复位结合Ilizarov技术治疗胫骨平台SchatzkerⅣ~Ⅵ型骨折疗效确切,具有微创、能早期负重的优点,尤其适合软组织条件差的患者,是一种有效的治疗方法。     

影响宫腔内人工授精临床妊娠率的男方相关因素分析

目的：探讨男方因素对宫腔内人工授精（IUI）临床妊娠率的影响。方法回顾286对不孕夫妇行416个周期 IUI 的资料,分析夫方年龄（<30岁,30~35岁,≥35岁）,精子正常形态百分率（正常精子形态≥15%,10%~15%,5%~10%,≤4%）及精子处理后前向运动精子总数（PTMS）[<2×106,（2~5）×106,（5~10）×106,（10~20）×106,≥20×106]对 IUI 妊娠成功率的影响。结果416个 IUI 周期共获61例妊娠,病例妊娠率21.32%,周期临床妊娠14.66%,累积临床妊娠率35.19%。夫方年龄≥35岁 IUI 组妊娠率明显下降,仅为4.44%（2/45）。重度畸形精子组周期临床妊娠率为4.10%（3/73）低于其他各组,差异有统计学意义（P <0.05）。结论当夫方年龄≥35岁,精子正常形态百分率<5%或 PTMS <2×106时,IUI 组妊娠率下降,建议实施 IVF-ET 或 ICSI-ET 以改善妊娠结局。     

氯沙坦对自发性高血压大鼠左心室肥厚和转化生长因子β_1的影响

目的 :探讨转化生长因子 β1 (TGFβ1 )在自发性高血压大鼠(SHR)左心室肥厚中的作用及氯沙坦对左心室肥厚和TGFβ1 水平的影响。方法 :2 0只SHR随机分成氯沙坦治疗组和未治疗组 ,每组10只 ,用免疫组织化学法检测SHR心肌TGFβ1 的表达及氯沙坦治疗后的改变 ,同时观察心肌肥厚的变化 ,并与正常WKY组对照。结果 :正常组心肌细胞胞浆内TGFβ1 表达呈弱阳性 ,SHR对照组呈强阳性 ,氯沙坦治疗组呈阳性反应。用图像分析仪计算其平均吸光度分别为 17.46± 2 .3 8、15 6.81± 2 1.75、67.19± 7.2 4,并且SHR左心室质量指数 (LVWI)高于WKY组 ,氯沙坦治疗组LVWI低于对照组。结论 :TGFβ1 在自发性高血压大鼠心肌中表达增强 ,而氯沙坦治疗可抑制其表达 ,从而可能延缓SHR左心室肥厚的病理学进展。     

染色体结构异常PGT周期中囊胚评估参数与其整倍体率的相关性

目的研究染色体结构异常患者胚胎植入前遗传学检测(PGT)周期中囊胚评估参数与其整倍体率的相关性。方法回顾性分析2019年1月至2020年6月在河北医科大学第二医院生殖医学科因夫妇双方或一方染色体结构异常行PGT的83例患者(97个周期)的相关资料,将所有患者按照一般情况、周期基本情况以及活检囊胚情况进行逐层分组,比较各亚组囊胚的PGT检测结果,分别采用周期特征性分析、广义评估方程GEE模型和分类决策树模型分析囊胚的整倍体率与周期特征、囊胚活检时的发育天数、囊胚扩张程度、内细胞团(ICM)级别、滋养层细胞(TE)级别的相关性。结果共活检371枚囊胚,其中整倍体囊胚154枚(41.51%),非整倍体囊胚217枚(58.49%)。(1)周期基本特征统计分析显示:女方18.5≤BMI<24 kg/m²组其囊胚整倍体率(48.37%)显著高于BMI<18.5 kg/m²(23.81%)组和BMI≥24 kg/m²(36.14%)组(P<0.05);平衡易位患者囊胚整倍体率(31.88%)显著低于罗氏易位(52.85%)和倒位(56.10%)患者(P<0.05);Gn使用总量<2250 U组囊胚整倍体率(50.00%)显著高于2250~3000 U组(38.06%)和>3000 U组(34.15%)(P<0.05);活检第5天(D5)囊胚的整倍体率(53.53%)显著高于D6(31.96%)和D7(14.29%)(P<0.05);ICM、TE评级为A级的囊胚整倍体率(67.74%、70.00%)显著高于B级(39.02%、46.98%)和C级(39.62%、36.32%)(P<0.05)。(2)广义评估方程GEE模型分析显示:囊胚发育天数[OR=4.400,95%CI(1.553,12.465)]、囊胚扩张程度[OR=0.344,95%CI(0.128,0.928)]是整倍体率的独立影响因素;而女方年龄、男方年龄、女方体重指数、获卵数、MⅡ卵数、基础激素水平、促排卵情况、囊胚ICM/TE等级等与其整倍体率无关(P>0.05)。(3)分类决策树模型显示共生成3组节点:第1组节点为染色体结构异常类型,倒位及罗氏易位患者的整倍体率显著高于平衡易位患者(χ²=19.164,P<0.001);第2组节点为活检囊胚发育天数,D5的囊胚整倍体率显著高于D6和D7囊胚(χ²=10.824,P=0.003);第3组节点为染色体结构异常来源于男方/女方,倒位及罗氏易位男方核型异常患者囊胚整倍体率显著高于女方核型异常患者(χ²=5.552,P=0.018),但平衡易位女方核型异常患者囊胚整倍体率显著高于男方核型异常患者(χ²=5.320,P=0.021),交叉验证正确百分比64.2%。结论囊胚的整倍体率与囊胚的发育速度即活检时囊胚发育天数和扩张程度显著相关,而与ICM/TE评级无显著相关性。染色体结构异常的类型和患者性别与囊胚的整倍体率亦存在一定的相关性。     

冻融胚胎移植30周期分析

目的探讨冷冻胚胎复活情况及妊娠.方法对2001年9月～2003年9月在本中心实施体外授精胚胎移植失败,再次行冻融胚胎移植30周期28人进行回顾性分析.结果 30周期28人共冷冻胚胎150个,复活91个,复活率60.7%,妊娠8例,冷冻胚胎的妊娠率28.6%,周期妊娠率26.7%.结论冻融胚胎移植能增加一次取卵的总妊娠率,降低多胎率.     

胚胎移植后单卵双胎多胎妊娠经超声引导下行减胎术2例

例1,29岁,原发不孕4年,男方为少弱精子症,行卵胞浆内单精子显微注射(ICSI).移植后14 d血β-hCG 599.86IU/L.移植后4周超声显示:子宫增大,宫内可测及2个孕囊,一孕囊内可见一心管搏动,另一孕囊可见2个卵黄囊及两个心管搏动,诊断三胎妊娠(单绒毛膜囊双胎合并单绒毛膜囊单胎),遂行多胎妊娠减胎术.     

兔肢体延长矿化期组织形态火棉胶断层解剖学研究

[目的]利用火棉胶断层切片观察兔缓慢肢体延长矿化期水平切面上新生骨组织和周围延长相关组织的形态学变化。[方法]30只日本大耳白兔,胫骨延长长度为1 cm后,分别于停止延长后14、28、56 d取材,分别拍摄延长肢体X线片,观察肢体延长区骨痂生长情况,延长肢体整体力线等,同时各组延长肢体取材,并制备火棉胶断层切片,了解水平切面上新生骨组织和周围延长相关组织的形态学变化过程。[结果]取材矿化第14、28、56 d三组实验动物的后肢,制备火棉胶断层切片,方差分析结果表明:1矿化第14、28、56 d横断面处的胫神经与胫后动脉间距无显著性差异(P﹥0.05);2矿化第14、28、56 d胫神经与胫骨间距有显著性差异(P<0.05);3矿化第14、28、56 d胫后动脉与胫骨间距有显著性差异(P<0.05)。[结论]建立的改良兔肢体延长动物模型能够保证完成基础实验的可靠性;火棉胶断层切片技术可清晰显示延长区域骨及周围组织结构横断面的位置关系,对于延长过程各结构的形态变化趋势提供更为翔实的参考依据。     

原发性心电疾病患者的健康管理及效果评估

目的探讨原发性心电疾病患者与家系成员的健康管理并分析其效果。方法自2003年8月以来收集12例原发性心电疾病患者,对12个家系中共40个成员进行详细的体格检查、心电图、心脏超声检查。通过讲座、分发资料等多种方式进行健康管理,并对其效果进行调查。结果 12个家系中40个成员最后诊断Bmgada综合征8例,长QT综合征3例,特发性室颤1例。健康教育后,患者与家系成员对原发性心电疾病的认识,对坚持治疗和定期复查的重要性,对基础心脏复苏的掌握,应避免的生活方式,应避免使用的药物及定期复查电解质的知晓率,与健康教育前相比均有显著提高,差异有统计学意义。结论对原发性心电疾病患者与家系成员进行健康管理,可能有助于降低晕厥和猝死的发生。     

超声引导下胚胎移植的临床效果

为提高体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的成功率,对行IVF-ET妇女在超声引导下行胚胎移植及常规胚胎移植(宫腔盲插法)临床资料进行对比分析.