医学遗传学教学中合理运用PBL教学模式的探索

PBL(problem-based learning,以问题为基础的学习)以学生为教学环节的中心位置,注重发挥学生的主观能动性,引导学生主动发现问题、解决问题,并在解决问题的过程中培养医学专业素质,加强学生将理论与实践有机结合的综合能力,同时也促进指导教师业务水平的提高,有效做到了教学相长,并得到了国内外众多学者的一致认同。PBL教学模式针对实际情况,有选择、有适用范围地引入医学遗传学教学体系中,本文主要对其教学效果进行了总结。     

马蹄内翻足大鼠模型踝部骨骼、组织及脊髓蛋白质组学分析

目的应用全反式维甲酸(all-trans retinoic acid,ATRA)诱发Wistar大鼠马蹄内翻足模型为实验材料,应用蛋白质学技术探讨先天性马蹄内翻足发病机理。方法按135mg/kg体重经口给予孕10天Wistar大鼠ATRA,孕21天剖检胎鼠,提取畸形鼠和对照鼠脊髓、踝部组织(去除皮肤)及踝部骨骼总蛋白,双向电泳分离蛋白,考马斯亮蓝染色,PDQuest软件、质谱及生物信息学分析差异蛋白。应用半定量逆转录PCR检测马蹄内翻足畸形鼠和对照鼠脊髓、踝部骨骼和胫骨后肌群组织xiap、col2α1、tnnt1和ngfr基因表达。应用免疫组化染色检测Xiap蛋白表达。应用TUNEL法进行脊髓、踝部骨骼细胞凋亡检测。结果经双向电泳发现马蹄内翻足模型胎鼠多种蛋白质表达存在差异,质谱及生物信息学进一步分析发现Ⅱ型胶原蛋白等16种蛋白表达发生改变。逆转录PCR检测进一步证实xiap、col2α1在脊髓、踝部骨骼和胫骨后肌群组织表达下调,tnnt1在踝部骨骼和胫骨后肌群组织表达下调,ngfr在以上组织表达无异常。免疫组化染色进一步证实Xiap蛋白表达下调。神经、骨骼细胞凋亡发生率是对照组细胞凋亡发生率的5.4和10倍。结论马蹄内翻足大鼠模型踝部组织(去除皮肤)、踝部骨骼及脊髓多种蛋白质存在表达差异。Xiap、Col2α1和sTnT与马蹄内翻足相关,Ngfr与马蹄内翻足无关。ATRA可以诱导脊髓、骨骼凋亡发生率升高,与Xiap表达下调有关,在马蹄内翻足发生过程中发挥重要作用。     

血管紧张素原基因表达调控在高血压发病学中的意义

血管紧张素原基因是高血压的一个主要候选基因，该基因表达受激素、细胞因子、ＡｇⅡ等调节，直接影响血压稳定，在高血压发病学中有重要意义。本文就血管紧张素原基因分子遗传学的研究加以概述。     

膀胱癌细胞miR-195-5p表达对细胞葡萄糖摄取影响的研究

目的探讨miR-195-5p在膀胱癌细胞中的表达及其对细胞葡萄糖摄取的影响。方法实时定量反转录聚合酶链反应(real-time qRT-PCR)方法检测miR-195-5p在正常膀胱上皮HUC细胞和膀胱癌5637、T24、SW780细胞中的表达差异。构建miR-195-5p真核表达载体,应用[3 H]-2-脱氧葡萄糖摄取实验分别检测未处理状态下HUC、5637、T24、SW780细胞葡萄糖摄取水平的差异,以及瞬时转染miR-195-5p表达载体对膀胱癌细胞葡萄糖摄取的影响。结果 miR-195-5p在3种膀胱癌细胞中普遍低表达(P<0.01);3种膀胱癌细胞葡萄糖摄取水平均明显上调(P<0.01);体外过表达miR-195-5p能显著抑制3种膀胱癌细胞对葡萄糖的摄取(P<0.01)。结论膀胱癌细胞中miR-195-5p低表达有助于增强细胞葡萄糖摄取能力,可能参与肿瘤发生发展。