反应蛋白1基因c.864A/G多态性与原发性高血压的关联

目的 探讨反应蛋白1 (SPON1)基因在中国东北汉族人群原发性高血压发生发展中的作用.方法 应用实时聚合酶链式反应(real-time PCR)检测了475名中国东北汉族人(高血压患者259例,正常血压对照者216人)SPON1基因c.864A/G多态性基因型.结果 SPON1基因c.864A/G多态性AA、GA和G...     

长白山白眉蝮蛇类凝血酶基因特异片段的制备与分析

目的：分离和纯化长白山白眉蝮蛇类凝血酶cDNA片段，为克隆全长类凝血酶cDNA奠定基础。方法：应用RT-PCR方法获得长白山白眉蝮蛇类凝血酶cDNA片段，克隆于pGEM-T载体上，进行测序和NCBI数据库同源性分析。结果：获得长白山白眉蝮蛇类凝血酶cDNA片段长度为289bp，该片段与其他种蝮蛇类凝血酶DNA片段有同源性。结论：本实验克隆了长白山白眉蝮蛇类凝血酶基因片段，根据不同种属蛋白质家族成员的保守性和同源性设计引物可以有效地克隆家族成同的DNA片段。     

WNK4基因G1816T多态性与高血压的关联研究

目的阐明WNK4基因G1816T多态性与原发性高血压的关系。方法2001年3～10月选择中国东北高血压病高发地区辽宁省彰武县采集的259例原发性高血压患者和235名健康对照组的血样应用聚合酶链反应-限制性长度片段长度多态性分析（PCR—RFLP）方法检测G1816T多态，结果经测序验证，同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。结果原发性高血压组WNK4基因G1816T多态T等位基因频率显著高于对照组（25．9％对20．2％，P=0．035）；AS和SS基因型与收缩压及舒张压升高密切相关（P分别为0．041和0．032）。结论WNK4基因G1816T多态与高血压密切相关。     

营养物质调节胰岛素分泌机制的研究进展

胰岛素是人体内唯一起到降低血糖功能的重要激素.它调节机体血糖维持稳定,促进代谢,调节细胞的分裂分化和生长发育.胰岛素分泌不足或分泌功能障碍都将引起机体的糖代谢紊乱,从而引起糖尿病.该文简述营养物质,即糖、脂肪酸和多肽对胰岛素分泌的调节机制,并对可能影响胰岛素分泌的研究进行进一步展望.     

羊水染色体制备技术的改进

 目的改良羊水染色体制备技术。方法与传统羊水细胞染色体制备方法不同,在常规预固定加2次甲醇和冰醋酸3∶1（v∶v）固定基础上,新增1次甲醇和冰醋酸1∶3反比例固定操作,随机选取194个羊水标本制备染色体,比较新旧方法在制片成功率、染色体分散度和显带方面的差异。并应用改良方法对3726例羊水标本进行核型分析。结果与传统方法相比,增加反固定方法不仅能显著提高羊水培养成功率（P<0.05）,而且获得核型分散效果更好、染色体分辨率更高（P<0.05）。3726例羊水标本中,一次性培养成功3671例,成功率为98.52%,检出异常核型265例,异常率为7.22%。结论羊水染色体制备改良方法中增加反固定方法,所获核型好、成功率高,便于临床推广。     

17染色体微卫星多态与原发性高血压关系的多因素分析

目的 探索D17S1878和D17S932位点多态性是否与原发性高血压存在关联.方法 在高血压高发区收集67个原发性高血压家系的流行病学资料,应用遗传分析仪分析D17S1878、D17S932位点的多态性,进行表型不一致家系同胞的病例对照研究,应用logistic回归方法进行多因素分析.结果 高血压受累同胞与非高血压受累同胞相比,年龄、男性、饮酒、平均收缩压、平均舒张压、BMI、总胆固醇、HDL-C、LDL-C均显著高于非高血压受累同胞(P＜0.05).D17S1878多态性位点共有11个等位基因,其等位基因频率在家系高血压者与非高血压者的分布,经Fisher's确切检验差异具有统计学意义(P=0.017).D17S932多态性位点共有9个等位基因,其等位基因频率在家系高血压者与非高血压者的分布,经Fisher's确切检验差异无统计学意义(P=0.559).logistic多因素分析结果显示,两个位点均没有进入模型,而年龄(OR=1.044,95%CI:1.019～1.069)、饮酒(OR=2.644,95%CI:1.778～3.932)、性格急躁(OR=3.078,95%CI:1.721～5.504)、甘油三酯(OR=1.305,95%CI:1.016～1.676)、LDL-C(OR=1.787,95%CI:1.296～2.646)进入模型,是原发性高血压的危险因素.结论 在原发性高血压家系中,D17S1878、D17S932多态性位点可能与原发性高血压无关联.     

干扰素-β对不同胶质瘤细胞系的生长抑制及对其他细胞因子表达调节作用的研究

目的:研究干扰素β(IFNβ)对胶质瘤细胞系的生长抑制和诱导凋亡作用,及其对细胞因子表达的调节作用。方法:分别用IFNβ基因和蛋白刺激胶质瘤细胞系SKMG1和T98,通过MTT方法检测细胞增殖情况,运用流式细胞技术检测细胞凋亡情况,用实时定量PCR法检测细胞因子的表达变化。结果:IFNβ基因和蛋白可明显抑制SKMG1细胞增殖,诱发细胞凋亡,但对T98细胞系的作用很弱。SKMG1细胞的对照组不能检测出白细胞介素1β(IL1β)的表达,在48h达到42.8±8.3;肿瘤坏死因子α(TNFα)在IFNβ基因刺激后24h其表达达到10±2.1,P=0.001;IFNβ基因刺激后白细胞介素IL6的表达在12h一过性降低(0.2±0.1),P=0.001,在48h其表达升高(9.7±1.3),P=0.000。T98细胞的对照组不能检测出肿瘤坏死因子α(TNFα)的表达,在刺激48h达到5.7±2.7;白细胞介素1β(IL1β)在IFNβ基因刺激后12h表达达到6.8±1.1,P=0.002;白细胞介素6(IL6)表达在IFNβ基因刺激后,24h升高(2.8±0.4),P=0.030。结论:IFNβ基因和蛋白可以抑制胶质瘤细胞的增殖,诱发细胞的凋亡,可以调节其他细胞因子的表达。但是在不同的细胞系中有不同作用。     

KiSS-1基因的表达对裸鼠子宫内膜癌皮下种植瘤的影响

目的探讨KiSS-1对子宫内膜癌转移抑制的效果及基因转染的方法和途径。方法将裸鼠分为对照组、空质粒转染组(空质粒与HEC-1B细胞同时注入裸鼠皮下)及KiSS-1质粒转染组(基因质粒与HEC-1B细胞同时注入裸鼠皮下)3组。成瘤后从解剖及组织学角度观察各组皮下瘤及转移瘤的体积和数量变化,从分子生物学水平检测pcDNA3.0-KiSS-1质粒在活体组织中的转染效果及表达水平,分析KiSS-1基因对肿瘤组织细胞侵袭转移能力的影响。结果用子宫内膜癌细胞株建立裸鼠皮下移植瘤是可行的,成瘤率为86%。KiSS-1质粒转染组较对照组及空转染组肿瘤细胞的KiSS-1mRNA表达明显增强,P=0.006。MMP-9mRNA表达明显减弱,P<0.05。实验组中肿瘤细胞KiSS-1mRNA的表达强度与转染pcDNA3.0-KiSS-1质粒的剂量有明确关系,P=0.05。结论建立子宫内膜癌裸鼠皮下种植瘤动物模型方法简单,成功率高,易于观察。KiSS-1基因体内转染方法可行,对细胞生物学影响与转染剂量有明确关系。KiSS-1基因可能是子宫内膜癌基因治疗的一个有前景基因。     

七年制医学遗传学实验教学效果调查分析

通过问卷方法调查我校首次开设的医学遗传学实验课在教学内容、教学方法等方面所做的初步探索，及时总结经验并提出改进措施。精选实验内容激发学生学习兴趣、重视锻炼学生实验动手能力和启发式教学下，保证了实验课良好的教学效果。