胰淀素基因S20G突变与我国东北地区人群2型糖尿病的关系研究

目的 探讨我国东北地区人群2型糖尿病（diabetes mellitus,DM)是否存在胰淀素基因S20G突变及其与2型DM发病的关系。方法 采用聚合酶链反应如Msp I酶解法对无亲缘关系的94例2型糖尿病患者及102名健康对照，进行了胰淀素基因S20G突变的检测。结果 胰淀素基因S20G突变在2型DM中检出2例，占2．1％，这2例突变携带者均为杂合子，而在健康对照者中没有发现胰淀素基因S20G突变。结论 我国东北地区2型DM患者存在胰淀素基因S20G突变，该突变与东北地区2型DM的发病有关。     

谷胱甘肽-S-转移酶M3基因-63A/C多态性与原发性高血压的相关性

目的研究谷胱甘肽-S-转移酶(glutathione S-transferase M3,GSTM3)基因-63A/C多态性在中国北方汉族中的分布及其与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关联。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对汉族234例EH患者及328名正常人GSTM3基因-63A/C位点多态性进行基因分型,随机选择部分基因型样品进行DNA测序验证。结果GSTM3基因-63A/C位点基因型分布在EH和对照组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。EH组CC基因型频率(6%)显著高于对照组(1.8%)(P<0.05),Logistic回归分析显示CC基因型是EH发生的一项独立危险因素(OR=3.447,95%CI:1.19～7.63;P=0.04)。结论GSTM3基因-63A/C多态性与EH相关,C等位基因可能是中国北方汉族人群EH的易感性标志。     

心肌梗死患者及同胞血脂异常ApoE基因多态性分析

目的　评估心肌梗死(MI)患者及其同胞的冠心病易患因素及血脂异常相关基因ApoE的多态性。方法　对65例确诊为MI的男性患者、141例同性别健康同胞及47例年龄、性别相匹配的健康人进行流行病学问卷调查及临床检查,并从分子遗传学角度进行血脂异常相关基因ApoE多态性的检测,探索其与MI血脂异常的关系。结果　（1）MI组与同胞组总胆固醇(TC)（分别为5.0mmol/L±1.8mmol/L、4.8mmol/L±1.4mmol/L）、甘油三酯(TG)（分别为2.2mmol/L±1.7mmol/L、1.97mmol/L±0.26mmol/L）、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、TC/HDL-C比值均显著高于对照组（3.5mmol/L±0.9mmol/L、1.1mmol/L±0.9mmol/L),其中MI组BMI、LDL-C、TC/HDL-C比值明显高于同胞组;（2）BMI>25kg/m     

血链球菌特异DNA片段探针制备及临床应用

目的 探讨血透链球菌特异ＤＮＡ片段探针制备及临床应用。方法 采用特异引物的ＰＣＲ扩增及运用探针进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交,斑点杂交来检测链球菌同源序列,结果：Ｓ３４ｓｒ,Ｓ３４非１和ＡＴＣＣ１０５５６的ＤＮＡ含有同源序列,另有两株血链球菌临床分离株五点杂交结果为弱阳性,其它３０余株细胞杂交结果阳性,结论 血链球菌ＡＴＣ－Ｃ１０５５６菌株中的ｎｉｆ基因为血链球菌的特异基因,该基因在血链球菌蛋白的表达及     

WNK4转基因小鼠的建立

目的制备WNK4转基因小鼠模型。方法通过显微注射法把线状WNK4基因注射入FVB小鼠受精卵雄原核中，然后将受精卵细胞移植于受体假孕母鼠输卵管内，发育产生子代小鼠。结果产生出112只F0代小鼠。鼠尾基因组DNA经PCR法检测1只阳性，并进行测序。结论通过显微注射法，外源基因WNK4在FVB小鼠基因组中得到整合，将对研究WNK4基因功能和与高血压疾病发病机制的作用和关系提供了有效的动物模型。     

WNK激酶在肾脏离子转运中的作用

高血压既是独立的疾病又是冠心病、脑卒中、肾衰竭等疾病的主要危险因素,它被称为人类生命健康第一杀手。Lancet杂志报道显示,2000年全世界成人人群高血压患病率为26.4%,患病人数约9.72亿[1];亚洲国际心血管合作组织调查显示我国35~74岁人群高血压发病率为27.2%,且具有上升趋势[2]。在血压的调控中,肾脏的离子转运起着举足轻重的作用,它主要通过尿液的生成和排泄,调节体内水、电解质及酸碱平衡以及细胞外液容量而参与血压的调节。一些离子转运体的拮抗剂,如钠-氯共转运子(Na-Cl cotransporter,NCCT)的拮抗剂-双氢克尿噻已经成为一线抗高…     

血管紧张素Ⅱ对单核细胞中转录因子的作用

目的：研究血管紧张素Ⅱ与单核细胞活化的相互关系。方法：采用脱氧核糖核酸蛋白质凝胶漂移泳动检测技术分析血管紧张素Ⅱ对单核细胞Ｕ９３７中的激活蛋白１（Ａｐ１）、激活蛋白２（Ａｐ２）、糖皮质激素应答元件结合蛋白（ＧＲＥ）、环磷酸腺苷应答元件结合蛋白（ＣＲＥＢ）、ＧＣ框特异结合蛋白（Ｓｐ１）、核因子１（ＣＴＦ／ＮＦ１）、核因子κＢ（ＮＦκＢ）等转录因子结合活性的影响。结果：血管紧张素Ⅱ使单核细胞中的Ａｐ１、ＣＲＥＢ和ＮＦκＢ转录因子结合活性明显增强，未标记一致寡核苷酸和单克隆抗体竞争实验证明转录因子结合反应具有特异性。结论：血管紧张素Ⅱ对单核细胞Ｕ９３７的Ａｐ１、ＣＲＥＢ和ＮＦκＢ转录因子具有激活作用，该作用可能使单核细胞活化而粘附血管内皮。     

大鼠弥漫性脑损伤后脑组织一氧化氮和一氧化氮合酶表达变化

一氧化氮（nitric oxide，NO）是一种重要的神经递质，具有调节脑血管张力、抑制血小板聚集等保护作用，同时过量的NO具有神经毒性作用。现在发现有3种酶可以催化NO的生成，即神经型一氧化氮合酶（neuronal nitric oxide synthase，nNOS）、内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase，eNOS）、诱导型一氧化氮合酶（inducible nitric oxide synthase，iNOS）。笔者通过大鼠弥漫性脑损伤模型，研究NO在弥漫性脑损伤中时程变化及3种NOS的作用。     

早发冠心病家族史同胞的血脂水平及ApoE基因多态性分析

目的探讨血脂异常及ApoE基因多态性与早发冠心病的关系及疾病的遗传易感性.方法检测63例具有早发冠心病家族史的同胞和49例年龄、性别相匹配的健康对照者的血脂水平,聚合酶链式反应(PCR)和HhaI酶切法测定ApoE基因多态性.结果整体血脂水平上同胞组与对照组比较差异显著(P<0.01).本研究只发现3种常见ApoE基因型ε3/3、ε2/3和ε4/3,两组在基因型频率和等位基因频率分布上无统计学差异(P>0.05);两组中不同基因型亚组间血脂水平无显著差异,ε3/3基因型亚组中同胞组与对照组比较,血脂水平有显著差异(P<0.01).结论具有早发冠心病家族史的同胞具有明显的血脂代谢紊乱,但 ApoE基因多态性不是早发冠心病独立的危险因素.