广西京族中血红蛋白E复合β—地中海贫血一例报告

HbE 是发现较早的一种异常 Hb,梁氏等1980年第一次经化学结构分析确证为HbE,以前根据 Hb 电泳速度或部分作了肽链解离电泳,均未作化学结构分析。本文用高压电泳(指纹图谱)和肽段氨基酸组成分析和抗碱 Hb 测定确证为 HbE 复合地中海贫血双重杂合子,此为我国少数民族中第一例。临床资料先证者,陈××,男,12岁,京族,广西防城各族自治县人。皮肤、结膜略苍白,     

一例新的异常血红蛋白复合类型(Hb武鸣-文昌/HbE)的化学结构分析

我们在发现新的异常血红蛋白武鸣-文昌之后,又发现一例新的异常血红蛋白复合类型:血红蛋白武鸣-文昌复合血红蛋白E,即Hb武鸣-文昌/HbE。对于这种复合类型,至今未见文献报道,且遗传方式特殊。     

在水族中发现1例血红蛋白GTaipei

在贵州省三都水族自治县一水族家系中发现一种慢速血红蛋白,其电泳行为与Hb G相似,先证者及其他携带者均为杂合子,无临床症状及血液学异常。化学结构分析确定这种异常血红蛋白为Hb G Taipei:β22(B4)Glu→Gly。该变异体迄今仅见于我国汉族人群,在水族人群中系首次发现。     

山莨菪碱（654—2）治疗β地中海贫血的临床研究

为了验证山莨菪碱（654－2）治疗β地中海贫血的治疗疗效、男性13例、女性7例，年龄5－30岁，其中14岁以下14例．均为广西籍．临床上有肝脾肿大及明显贫血。红细胞平均2．687×10（12）／L，血红蛋白平均55．9g／L，网织红细胞平均0．11，抗碱血红蛋白平均0．42。654－2片剂开始剂量为0．2－1．0mg／kg·d，逐渐增加至1．5－3．0mg／kg·d，分3次内服，连续用药3个月为1疗程，治疗后红细胞增加15例，（0．02－1．37）×10（12）／L，平均增加0．47×10（12）／L。血红蛋白增加15例．2－19g／L，平均增加13．2g／L，网织红细胞增加16例0．01－0．1，平均0．04．抗碱血红蛋白增加14例．平均增加0．053。     

1例新的血红蛋白复合类型——血红蛋白Ⅰ复合血红蛋白E的化学结构分析

在广西天等县一名10岁壮族男孩血液中同时发现快速和慢速两种异常Hb,其相对含量分别为9.27％和27.3％。血液学检查结果正常,家系调查发现其父携带有慢速成分,其母携带有快速成分。肽链解离电泳结果表明快速成分为α-链变异体,慢速成分为β-链变异体。化学结构分析结果证明快速成分为HbI(α16(A14)Lys→Glu),慢速成分为HbE(β26(B8)Glu→Lys)。这种HbI/HbE为迄今未见文献报道的一种新的血红蛋白复合类型。     

在陕西及青海发现的2例 HbG Conshatta及其1级结构分析

<正> 在我国异常血红蛋白的流行病学研究中表明,HbG组异常血红蛋白的比例较高,分布较广。陕西及青海省血红蛋白病协作组于1981年普查时分别发现两个无血缘关系的家系,均有电泳位置相当于HbG的慢速异常血红蛋白。     

广西发现的一例Hb J Bangkok

在广西驻军某部进行异常血红蛋白普查时发现一例异常血红蛋白,经化学结构分析证明为β-链第56位甘氨酸被门冬氨酸取代所致的血红蛋白变种,称为 Hb J Bangkok:     

Hb贵州[α77(EF6)Pro→Arg]——一种新型慢速异常Hb

在贵州黔南布依族苗族自治州普查异常Hb时,于一苗族家系中发现一种慢速异常Hb,醋纤薄膜电泳(pH8.6)位置相当于HbG,肽链解离电泳证明为α链异常,结构分析证明为α链77位脯氨酸被精氨酸取代。这种类型的异常Hb迄今未见文献报道,按其发现地命名为Hb贵州。 先证者吴某,女,47岁,苗族。Hb10g％,网织红细胞1％,RBC450万,异常Hb25％,异丙醇、包涵体及热不稳定试验皆阴性。先证者母及3个子女均携带同种异常Hb。按前法分离     

血红蛋白J曼谷(Hb J Bangkok)一例报告

本文报道,在进行异常血红蛋白普查时,发现一例快泳的异常血红蛋白,位于HbA的稍前方,一级结构分析证实为Hb J Bangkok可用α_2β_256(D7)Gly→Asp表示。 临床资料 先证者党×洪,男,23岁,汉族,北京市人,祖籍河南,体格健壮,外貌及体检正常。在能查到的家     

我国人异常血红蛋白的研究:1例HbJ Calabria的化学结构分析

本文报道首次在我国人群中发现的1例HbJ Calabria的结构分析。患者男性,41岁,壮族,广西武鸣县人。异常Hb相对含量41.8％,为HbJ Calabria杂合子。17％异丙醇试验阳性,红细胞内有较大量包涵体。无明显贫血症状。HbJ Calabria的化学结构变异可用β64(E8)Gly→Asp表示。