结直肠癌缺失基因201单核苷酸多态性与结直肠癌的相关性研究

结直肠癌缺失基因（DCC）因位于结直肠癌高频杂合缺失区域18q21而被认为是抑癌基因。重组腺病毒携带DCC基因转染多种癌细胞株均发现其能诱发凋亡。研究表明，DCC能与netrin-1结合共同介导轴突细胞间的黏附和分化，并在结直肠癌中发现netrin-1的异常表达。鉴于DCC基因序列中168位的单核苷酸多态性引起的氨基酸替换与恶性肿瘤淋巴转移相关联，     

16号染色体短臂散发性结直肠癌相关基因的精细定位

目的对散发性结直肠癌16号染色体短臂杂合缺失区间(LOH)进行精细定位,以期发现新的肿瘤相关基因.方法用覆盖16号染色体短臂的5个微卫星标记对83例散发性结直肠癌进行杂合缺失分析,初步定位候选区域后再用另5个微卫星标记对这一区域进行精细定位.PCR扩增相应位点的基因组DNA,并用ABI 377自动测序仪进行电泳.用Genescan 3.7 和Genotype 3.7软件进行遗传位点扫描及杂合缺失分析.杂合缺失与临床病理参数的关系比较采用χ2检验.结果 16号染色体短臂的平均杂合缺失率为24.58%,仅有一高频缺失位点D16S404,杂合缺失率达52.73%.对其精细定位后发现,最小杂合缺失区间应位于D16S406和D16S3126之间,约1.1 cM.而这一区间的杂合缺失与Dukes分期、肿瘤分化及淋巴结转移等无关.结论通过散发性结直肠癌16号染色体短臂杂合缺失的精细定位研究,发现了D16S406～D16S3126之间精度达1.1 cM的肿瘤相关基因候选区域.在这一区间内可能的肿瘤抑制基因为USP7基因,相邻的候选肿瘤抑制基因有EMP2.对这2个基因的深入研究可能明确新的散发性结直肠癌相关基因.     

手性药物拆分的色谱方法

比较常用于手性药物拆分的几种色谱分析方法。ＨＰＬＣ仪器普及,在此领域应用较多,而ＣＥ较之其他色谱法具有更加突出的优点。     

常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究

目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋（DFNA）家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14．2上,最大LOD值在D2S363处,为3．22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8．4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现突变。结论本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上。     

实时三维彩色血流显像技术定位诊断室间隔缺损的临床研究

目的:探讨实时三维彩色血流显像技术(RT 3D)定位诊断室间隔缺损(VSD)的临床价值。方法:对59例VSD患者行二维(2D)、RT 3D定位诊断,并与手术结果比较。结果:实时三维灰阶成像结合 RT 3D使 59例VSD患者均获得较满意的图像;其定位诊断结果的符合率(86.44%)与 2D超声定位诊断的符合率(83.05%)之间差异无统计学意义 (P>0.05)。结论:RT 3D能清晰显示缺损与毗邻结构的空间关系,为VSD的定位诊断提供一种有价值的新方法。     

超声斑点追踪成像技术评价高血压患者左室心肌扭转的初步研究

目的 探讨超声斑点追踪成像技术评价左室几何构形正常的1～2级高血压患者心室扭转运动的临床应用价值.方法 应用彩色多普勒超声对30例正常人和35例原发性高血压患者,于胸骨旁心尖水平和心底水平上,经胸采集并存贮3个心动周期左室短轴二维图像,运用EchoPAC超声工作站进行脱机分析.计算并记录心肌扭转运动角度、等容解旋比例、解旋率、解旋减半时间、左室旋转速度峰值、扭转速度达峰时间、解旋速度峰值、标化解旋速度峰值、解旋速度达峰时间.对不同研究对象问心率差异进行时间校标.结果 高血压患者和正常人的心尖水平、心底水平旋转均在收缩期末达峰值,左室扭转角度在收缩末(97±10)%达峰值.高血压组的左室扭转峰值较对照组明显增大(P＜0.001).正常组左室解旋主要发生于等容舒张期(≈31%),与正常组相比较,高血压组解旋率下降(P＜0.05),等容解旋比例减小(P＜0.001),解旋减半时间延长(P＜0.05),解旋速度达峰时间延长(P＜0.05).结论 超声斑点追踪成像技术可以准确测量心室扭转角度,从心肌解剖力学角度早期识别高血压患者心功能变化.     

二维斑点追踪技术评价舒张性心力衰竭患者左室心内膜和心外膜下心肌功能

目的 应用二维斑点追踪成像技术评价射血分数正常的舒张性心力衰竭(diastolic heart failure,DHF)患者左室心内、外膜下心肌功能.方法 临床确诊的DHF患者36例、收缩性心力衰竭(systolic heart failure,SHF)患者20例及正常对照组41例.二维超声心动图分别存储胸骨旁左室短轴基底水平、心尖水平连续3个心动周期的二维灰阶图像.使用Qlab 7.0工作站进行脱机分析,记录左室上述两短轴切面心内、外膜下心肌旋转角度.结果 ①所有受检者左室同一水平心内、外膜下心肌旋转运动呈相同方向运动,心尖水平呈逆时针方向旋转,基底水平呈顺时针方向旋转.②心尖水平及基底水平心内膜下心肌旋转角度均大于心外膜下心肌旋转角度.③与正常对照组相比,DHF及SHF患者心尖水平心内膜下心肌旋转角度减低;DHF患者心尖水平心外膜下心肌旋转角度与正常组比较未见明显减低,SHF组较正常组及DHF组明显减低.④DHF组基底水平心内、外膜下心肌旋转角度较正常对照组相应心肌层旋转角度值减低,但差异无统计学意义.SHF患者基底水平心内、外膜下心肌旋转角度显著减低.结论 SHF患者左室心内膜下心肌和心外膜下心肌旋转运动减低;DHF患者左室心尖水平心内膜下心肌旋转运动减弱,射血分数正常的DHF患者存在收缩功能异常.

Abstract：

Objective To observe the rotation of subendocardium and subepidium by two-dimensional speckle tracking imaging(2D-STI),and to evaluate its performance in diastolic heart failure patients(DHF)with a normal left ventricular ejection fraction. Methods Ninety-seven consecutive clinically stable patients were enrolled in this study [41 healthy controls,36 with diastolic heart failure,20 with systolic heart failure (SHF)]. High frame rate dynamic two-dimensional images were recorded at the left ventricular short-axis view,including basal, papillary muscle and apical planes. Subendocardial and subepicardial global rotation were measured using Q-lab 7.0 software offline. Results ① In all the subjects, the rotation of the subendocardium was obviously greater than that of subepicardium. ②As seen from the apex,left ventricular subendocardium and subepicardium performed a wringing motion with a clockwise rotation at the base and countclockwise rotation at the apex. ③In the apical plane, subendocardial rotation was significantly lower in both heart failure groups than in controls,and was depressed to a larger extent in SHF patients than in those with DHF. Subepicardial rotation was no significant difference between the DHF group and the control group, though it was significantly lower in patients with SHF. ④At the base, the rotation of subendocardium and subepicardium were not different between DHF and control groups, but it was significantly reduced in patients with SHF. Conclusions The subendocardial rotation is reduced, but subepicardial rotation is normal in DHF patients. On the other hand, in patients with SHF, subendocardial and subepicardial rotation are both reduced. The left ventricular systolic properties are impaired in DHF patients.     

实时三维超声心动图诊断先天性双孔二尖瓣畸形的初步研究

目的探讨实时三维超声心动图(RT-3DE)观察先天性双孔二尖瓣畸形(DOMV)的应用价值。方法5例先天性DOMV患者,在常规二维超声心动图基础上,应用RT-3DE实时显像、全容积显像及彩色成像模式,观察畸形二尖瓣立体形态及血流动力学改变。结果5例先天性DOMV中,3例合并部分型房室间隔缺损,2例为单纯性双孔二尖瓣;2例合并有瓣裂,无瓣裂者3例;5例患者均伴有不同程度的二尖瓣关闭不全(中-重度3例,轻度1例,功能正常1例)。术前二维超声提示3例DOMV,漏诊2例(其中1例术后复查时提示)。实时三维超声提示4例DOMV,1例术前未行实时三维超声检查,术后复查时提示。结论与二维超声心动图比较,实时三维超声心动图能更全面、立体地显示二尖瓣的空间结构,提高对DOMV诊断的准确性,可作为传统二维超声心动图的重要补充。     

穴位点按及耳廓压丸配合足反射法治疗儿童弱视26例

弱视是指眼球无器质性病变,矫正视力低于0.9者,是一种视觉功能发育障碍性眼病。弱视是儿童时期常见的眼病。我们采用穴位点按与耳廓压丸配合足反射疗法治疗儿童弱视26例,取得较好疗效,现报道如下:     

散发性结直肠癌4号染色体等位基因杂合缺失的研究

目的 通过在4号染色体寻找杂合缺失区域，为定位、筛选高频杂合缺失区存在的散发性结直肠癌相关肿瘤抑制基因提供依据。方法 20个荧光标记的微卫星引物与83例结、直肠癌的肿瘤和正常组织进行聚合酶链反应。微卫星的平均遗传距离是10．4里摩（cm01）。产物进行电泳、扫描及杂合缺失分析，并与临床、病理因素进行相关性检验。结果 短臂（4p）、长臂（4q）的平均杂合缺失率为24．25％、28．56％，可见3个最小的高频缺失区域（Region）：R1：在D4S405和D4s3013（4p14—15．2）之间；R2：在D4s3000和D4s2915位点之间（4q12—21．1）；R3：在D4S407和IMS2939位点之间（4q25—31．1）。D4S1534位点与肝脏转移有关（P〈0．05），其余位点与临床病理因素均无显著相关（P〉0．05）。结论 4号染色体的3个高频杂合缺失区域4p14—15．2、4q12—21．1、4q25—31．1存在散发性结直肠癌发生、发展相关的肿瘤抑制基因。