西沙必利的不良反应

西沙必利(普瑞博思)属于新型全胃肠促动力药,不具备抗多巴胺作用,而是通过5ＨＴ不同受体的多重作用来实现其促动力作用〔1〕。目前已广泛用于治疗消化不良,胃食管返流等胃肠功能障碍性疾病,具有疗效确切,耐受性好,副作用小等优点。在西沙必利的临床应用中,其不良反应发生率为25%～4.8%〔3,4〕。现就国内临床使用过程中出现的不良反应作一综述。1　中枢神经系统1.1　锥体外系反应3例　袁捷等报道〔5〕一25岁女性患者因顽固性便秘7年于清晨服用西沙必利10ｍｇ,1小时后行走不稳定,3小时后跌倒10次,午饭前再口服西沙必利10ｍｇ,下午症状加重,全…     

温度对硼酸氧化锌软膏含量测定的影响

目的考察温度对硼酸氧化锌软膏中氧化锌含量测定的影响，并寻找消除其影响的方法。方法改变测定温度，按照中国医院制剂规范方法测定。结果温度对含量测定有影响。结论当室温低于22℃应加入氯仿并在50℃水浴中保温后再测定。     

精神分裂症的基因组学研究进展

精神分裂症是一种由多因子(遗传因素和环境因素)共同作用而导致的一种复杂疾病,本文主要从基因组学研究的角度介绍精神分裂症的最新研究进展,在对国内外最近科研成果进行汇总与分析的基础上,分别就连锁与关联、全基因组关联分析研究及基因组结构变异三部分进行归纳总结,旨在帮助我国科研工作者了解精神分裂症研究的新方法与新动向.     

精神分裂症中拷贝数变异的研究新进展

精神分裂症(schizophrenia,MIM 181500)是最严重精神疾病之一,在世界范围发病率为1%左右.为双生子、家系、寄养子的研究结果,提供了强有力的证据,表明精神分裂症是一种复杂的遗传疾病,遗传因素对精神分裂症的影响大约占了73%～90%.随着现代芯片技术的发展,基于常见疾病常见变异模型的全基因组研究为我们认识精神分裂症的遗传机制提供了新的视野,与此同时拷贝数变异作为一种新型的遗传标记在精神分裂症的遗传学研究中崭露头角.与精神分裂症显著关联的1q21.1、15q11.2、15q13.3、16p11.2、16p13.1、22q11、NRXN1等位点的罕见拷贝数变异在不同的研究中得到了反复验证;罕见拷贝数变异的增加极大增加了患病风险;精神分裂症遗传学研究中的常见疾病罕见变异的理论正在形成.     

转化医学:从基础科研到临床应用

转化医学模式是指将医学基础研究成果迅速有效的转化为可在临床实际应用药物或器械的一类新兴科研思路.本文介绍了转化医学产生的背景、意义、模式、及其主要研究内容.在研究国内外成功转化医学模式经验的基础上,本文针对转化医学涉及的三个重要组成部分提出合理建议,旨在积极提高我国预防治疗疾病解决能力和基础科研转化效率等关键问题.     

结直肠癌缺失基因201单核苷酸多态性与结直肠癌的相关性研究

结直肠癌缺失基因（DCC）因位于结直肠癌高频杂合缺失区域18q21而被认为是抑癌基因。重组腺病毒携带DCC基因转染多种癌细胞株均发现其能诱发凋亡。研究表明，DCC能与netrin-1结合共同介导轴突细胞间的黏附和分化，并在结直肠癌中发现netrin-1的异常表达。鉴于DCC基因序列中168位的单核苷酸多态性引起的氨基酸替换与恶性肿瘤淋巴转移相关联，     

超声斑点追踪成像技术评价高血压患者左室心肌扭转的初步研究

目的 探讨超声斑点追踪成像技术评价左室几何构形正常的1～2级高血压患者心室扭转运动的临床应用价值.方法 应用彩色多普勒超声对30例正常人和35例原发性高血压患者,于胸骨旁心尖水平和心底水平上,经胸采集并存贮3个心动周期左室短轴二维图像,运用EchoPAC超声工作站进行脱机分析.计算并记录心肌扭转运动角度、等容解旋比例、解旋率、解旋减半时间、左室旋转速度峰值、扭转速度达峰时间、解旋速度峰值、标化解旋速度峰值、解旋速度达峰时间.对不同研究对象问心率差异进行时间校标.结果 高血压患者和正常人的心尖水平、心底水平旋转均在收缩期末达峰值,左室扭转角度在收缩末(97±10)%达峰值.高血压组的左室扭转峰值较对照组明显增大(P＜0.001).正常组左室解旋主要发生于等容舒张期(≈31%),与正常组相比较,高血压组解旋率下降(P＜0.05),等容解旋比例减小(P＜0.001),解旋减半时间延长(P＜0.05),解旋速度达峰时间延长(P＜0.05).结论 超声斑点追踪成像技术可以准确测量心室扭转角度,从心肌解剖力学角度早期识别高血压患者心功能变化.     

常染色体显性遗传非综合征型耳聋致病基因的定位研究

目的应用连锁分析方法对一个常染色体显性遗传非综合征型耳聋（DFNA）家系进行耳聋基因的定位研究。方法通过进行家系调查、对家系成员进行全面查体及听力学检查,绘制遗传图谱。应用连锁分析的方法,首先排除此家系的遗传位点与表型相似的已知DFNA位点连锁,然后进行全基因组扫描。结果该家系致聋基因定位在2号染色体2q13-q14．2上,最大LOD值在D2S363处,为3．22。通过单倍型分析将遗传位点定位于微卫星标记D2S1888和D2S2224之间约8．4cM的区域。对区域内的候选基因PAX8进行突变筛查,没有发现突变。结论本家系的耳聋基因定位在一个新的DFNA位点上。     

线粒体DNA研究进展

1949年,Ephrussi等发现啤酒酵母菌的氧化磷酸化的能力明显不受细胞核的某些因子控制而与线粒体的功能变化有关,提示线粒体中可能含有遗传物质,从而为线粒体遗传学奠定了基础.1968年,Nass等通过电镜确认了线粒体DNA(mtDNA)的存在.从那以后,逐渐进入mtDNA研究的"颠峰"时期:遗传密码子不通用性的发现;非孟德尔遗传学即母系遗传的认识;人、小鼠和牛mtDNA全核苷酸序列的先后被测定;人mtDNA中8个所谓"未确定阅读结构"(unidentified reading     

散发性结直肠癌22q13区域杂合缺失的精细定位分析

目的在染色体高频杂合缺失区22q13精细定位，以筛查可能与结直肠癌相关的肿瘤抑制基因。方法荧光标记的微卫星引物与83例结直肠癌的肿瘤和正常组织进行PCR反应。产物在ABI Prism 377自动荧光测序仪进行电泳、扫描以及杂合缺失分析。其结果与临床病理因素进行相关性检验。结果8个位点平均杂合缺失率为35．6％。发现两个高频缺失区域：一个在D22S1171和D22S274之间，约2．7厘摩（cM）；另一个在D22S1160和D22S1149位点之间，约1．8cM。D22S1171位点与肿瘤发生部位显著相关（P=0．020）；D22S114位点与肝转移显著相关（P=0．008）；D22S1160位点与淋巴结转移显著相关（P=0．016）；其余位点与临床病理因素无显著相关性（P〉0．05）。筛选发现ARHGAP8基因和PPARA基因可能是肿瘤抑制基因。结论散发性结直肠癌22q13区域存在两个高频杂合缺失区，分别约2．7cM及1．8cM。ARHGAP8基因和PPARA基因可能是22q13区域与散发性结直肠癌相关的肿瘤抑制基因。