血小板生成素和巨核细胞对特发性血小板减少性紫癜预后的影响

目的探讨血小板生成素(TPO)和巨核细胞计数对特发性血小板减少性紫癜(ITP)患儿预后的意义.方法采用夹心酶联免疫吸附法测定122例ITP患儿血清TPO水平,根据巨核细胞数分为A组(巨核细胞数≤35/6 cm2)与B组(巨核细胞数＞35/6 cm2),两组进行TPO水平比较,并观察各组疗效.结果 A和B组TPO水平分别为(368.33±39.47) ng/L,(141.48±11.28) ng/L.A组明显高于B组,有显著性差异(t=7.44 P＜0.01).A组治疗有效率为23.8%,明显低于B组84.2%,其差异有显著性(χ2=6.54 P＜0.05).A组有效5例TPO为(109.60±15.59) ng/L,无效16例TPO为(449.18±29.59) ng/L,其差异有显著意义(t=-6.23 P＜0.01).结论 ITP患儿血清TPO水平存在较大差异,TPO水平明显增高且无巨核细胞数增高者疗效差,可能提示预后不良.     

噬血细胞综合征──附10例临床分析

噬血细胞综合征属于组织细胞增生性疾病,特征为组织细胞异常增生并具有吞噬血细胞现象。本文报道的１０例病列中,７例发现与感染相关,１例与肿瘤相关,２例未发现相关疾病。用大剂量丙种球蛋白治疗６例病人１例获得痊愈,３例临床症状好转,２例无效死亡。病例资料分析提示：血清甘油三脂增高和纤维蛋白原降低可能是预后不良的指标。     

严重型再生障碍性贫血的治疗进展

骨髓移植和免疫抑制剂是目前治疗严重型再生障碍性贫血的两个主要方法,随着广泛深入的研究,其疗效已得到明显提高,大大延长了患者长期生存率。造血生长因子是近年治疗本病的研究热点,但最新资料显示其疗效并不令人乐观,不能作为一线药物,但仍不失为一种良好的辅佐药物。     

噬血细胞综合征的克隆性研究

目的 探讨噬血细胞综合征是否存在着克隆性即恶性肿瘤性增生。方法 9例均为女性，年龄1．8－9岁，均符合噬血细胞综合征的诊断标准，利用莱昂原理每例患儿取骨髓2ml，用贴壁方法和流式细胞仪提取巨噬细胞中的DNA，以人类雄激素受体基因（HUMARA基因）位点进行酶切及PCR扩增，然后进行限制性片段长度多态性分析。结果 9例噬血细胞综合征患儿，2例显示出克隆性增生条带（单一条带），且她们的自体阴性对照标本（口腔粘膜脱落上皮细胞中DNA）均出现两条扩增带。另7例患儿的骨髓标本与自体阴性对照标本均出现两条扩增带。阳性对照标本（1例单核细胞白血病患儿骨髓单核细胞DNA）出现一条扩增带。结论 噬血细胞综合征一直被认为是一种反应性疾病，但临床上许多病例常呈恶性爆发性病程，有较高的病死率。研究的结果表明，该病中实际存在着克隆性（即恶性）增生，并非都是反应性，因而有相差悬殊的临床预后。     

极限稀释定量PCR法动态监测儿童急性淋巴细胞性白血病MRD

为探讨一种简便易行检测儿童急性淋巴细胞性白血病 (AL L)微小残留白血病 (MRD)的方法 ,应用 Chelex10 0为介质抽提 4 1例 AL L 患儿不同病期未染色骨髓涂片 DNA,以 TCR Vδ2 Dδ3基因重排为标志 ,采用极限稀释定量PCR法扩增 ,动态监测 MRD的消长与临床病情变化的关系。结果发现 :2 4例患儿在初诊时检出 TCR Vδ2 Dδ3基因重排(5 9% ) ,灵敏度均为 4个拷贝。经诱导缓解后 ,12例 TCR Vδ2 Dδ3基因重排仍为阳性 ,MRD值为 2× 10 - 6 ～ 1× 10 - 3,其中 7例 MRD值于 3～ 6个月内迅速下降转阴 ,骨髓检测未见复发 ,另 5例 MRD持续阳性或 MRD持续高值 ,早期复发。骨髓检测复发患儿缓解期时 MRD平均值为 1.9× 10 — 3明显高于同期骨髓检测未复发患儿的 3× 10 - 6 (P<0 .0 1)。余 12例诱导缓解后 TCR Vδ2 Dδ3基因重排转阴 ,MRD值均 <1× 10 - 6 ,其中 3例 MRD由阴性转阳后加强化疗力度 ,未复发。结果提示 :以 Chelex 10 0为介质抽提 DNA进行 PCR扩增 ,操作简便 ,敏感度高 ;动态监测 MRD的消长对指导临床治疗 ,判断疗效和预知复发具有重要的临床意义     

应用聚合酶链反应技术检测微量残留白血病

为早期诊断和检测白血病患儿体内微量残留白血病（MRD），应用聚合酶链反应（PCR）技术及生物素标记克隆特异性探针斑点杂交方法，检测45例初发或复发急性白血病患儿免疫球蛋白重链（IgH）基因重排产生的第3互补决定区（CDR-Ⅲ），并对6例完全缓解患儿进行随访。结果表明，28例B-系急性淋巴细胞白血病（ALL）中25例（89．3％），9例T-系ALL中2例（22．2％）及1例粒-淋双标记白血病检出克隆性CDR-Ⅲ重排片段，7例急性非淋巴细胞白血病（ANLL）未见有意义的扩增带。6例完全缓解中，1例PCR扩增产物电泳后检测为阳性，但斑点杂交6例均显示阳性结果，且彼此间无交叉反应，检测肿瘤细胞的敏感度达10－5。研究提示本方法对早期诊断和监测MRD有重要意义。     

染色体结构异常45,X,ter rea（X;10）（p22;q26）首例报告

报道１例生长发育迟缓，智力低下的８岁女性患儿，细胞遗传学检查发现其异常核型为４５，Ｘ，ｔｅｒ ｒｅａ（Ｘ；１００）（ｐ２２；ｑ２６），该核型经湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室鉴定为世界首报。     

进行性肌营养不良的研究进展

进行性肌营养不良是一组分子异质性高、临床表现不一、分型极为复杂、确诊相当困难的家族性、遗传性单基因病，其分类至今尚无统一的认识，仅从临床表现、血清肌酸磷酸激酶（ＣＰＫ）、肌电图（ＥＭＧ）及肌活检组织病理学检查已难以满足临床分类的要求，尤其对常染色体隐性遗传的各亚型更是如此，因此采用基因检测及相关蛋白质的检测来进行该病分子病理学的分类及诊断已显得至为重要。     

MAPK信号通路参与哇巴因诱导Jurkat细胞的增殖

本研究目的是探讨哇巴因 (ouabain)对急性淋巴细胞白血病细胞株Jurkat的作用及机制。采用MTT、RT PCR、Westernblot等方法观察低浓度哇巴因对Jurkat细胞的作用 ,同时检测丝裂原活化蛋白激酶MAPK(ERK1 2 )的磷酸化程度及c myc基因的表达水平。结果表明 ,低浓度哇巴因 (<1× 10 - 7mol L)可以诱导Jurkat细胞增殖 ,其作用呈剂量及浓度依赖性 ;同时细胞内MAPK(ERK1 2 )磷酸化程度增强 ,并检测到c myc基因表达水平增高。结论 :哇巴因作用于细胞膜钠泵 ,激活了细胞内MAPK信号通路 ,从而促进Jurkat细胞增殖 ,其作用与c myc基因表达的调控有关。     

6;7染色体平衡易位携带者一例报告

染色体结构异常种类繁多,平衡易位较为常见,但常发生在有随体的染色体上。我室新近查出一例6/7号染色体平衡易位携带者,国内尚未见有类似区带相互易位的报道。1 病例摘要 携带者,女,36岁,表型正常。26岁结婚,非近亲婚配。婚后孕4胎,第1胎分娩一表型正常的女孩,现已7岁;第2胎(1988年)孕6个月B超发现为脑积