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目的:分析中国人Peters异常(PA)患者的临床特征,研究Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异情况。
方法:选取2016/2019年在常州市第二人民医院及第三人民医院眼科就诊的15例Peters异常患者,并收集详细的相关临床资料。征得患者及其家系成员的同意后抽血制备基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)对致病基因PITX2及PAX6的编码区及其临接内含子进行扩增后,直接测序筛查中国人群Peters异常患者PITX2及PAX6基因变异,异源双链-单链构象多态性分析(HA-SSCP)的方法对突变患者及其家系成员及80例正常对照进行验证; 分析比较国内已报道的Peters异常患者PITX2及PAX6基因突变并研究其相关表型。
结果:Peters异常患者15例PITX2基因突变筛查结果发现了1种新PITX2的突变c.296delG(P.R99fsx56),导致该基因的功能异常,分析突变患者临床特征,该患者右眼诊断为Axenfeld-Rieger综合征(ARS),左眼诊断为Peters异常。而家系成员中该患者父母及无亲缘关系的正常对照者均未发现相同突变,故此突变为新生突变。PAX6基因突变筛查未能发现突变。
结论:PA患者15例中检测到1个新PITX2基因突变,丰富了PITX2基因突变频谱,进一步明确了PA合并ARS眼病的临床特点,为该种少见眼病的临床诊断和发病原因提供了依据。 相似文献
45.
目的 探讨玻璃体切割联合超声乳化人工晶状体巩膜层间固定术治疗外伤性晶状体半脱位的疗效。方法 对2015年6月至2018年6月来我院就诊的保守治疗无效的外伤性晶状体半脱位12例患者采用囊袋拉钩辅助进行白内障超声乳化联合23G玻璃体手术处理半脱位晶状体,之后进行人工晶状体巩膜层间固定。对术前及术后视力、眼压、散光度等进行统计学分析,并对术后人工晶状体情况及手术并发症进行评估。结果 12例12眼患者均顺利进行玻璃体切割联合超声乳化摘除脱位晶状体,同时行巩膜层间固定植入人工晶状体;术后3个月裸眼视力及最佳矫正视力均较术前提高显著,裸眼视力从治疗前0.14±0.12提高至治疗后0.44±0.17(t=-5.031,P<0.001);最佳矫正视力从治疗前0.29±0.17提高至治疗后0.57±0.15(t=-4.366,P<0.001);术前眼压为(28.30±8.87)mmHg(1 kPa=7.5 mmHg),术后3个月眼压为(14.70±3.47)mmHg,差异有统计学意义(t=4.94,P<0.05);术后3个月总散光度为(-1.35±0.73)D,角膜散光度为(-1.48±0.70)D,两者具有相关性(r=0.91,P<0.01)。术后1眼发生人工晶状体襻与光学区分离,取出人工晶状体再次使用相同方法治疗。术后3个月所有人工晶状体位置稳定,无偏心、扭曲等,术后眼前节炎症反应轻。结论 玻璃体切割联合超声乳化人工晶状体巩膜层间固定术治疗外伤性晶状体半脱位效果较好,手术并发症少,值得在临床推广应用。 相似文献
46.
药物洗脱支架联合氯吡格雷治疗冠心病 总被引:1,自引:6,他引:1
目的 探讨药物洗脱支架(DES)植入术联合氯吡格雷治疗冠心病患者的临床疗效.方法 123例接受经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的患者随机分为观察组(药物洗脱支架治疗)60例和对照组(金属裸支架治疗)63例.观察组采用DES植入+氯吡格雷维持治疗,对照组采用BMS植入+氯吡格雷维持治疗.观察支架植入情况,随访2年观察主要心脏事件发生率(MACE).结果 (1)观察组平均植入支架长度长于对照组(P<0.05)外,两组在冠状动脉造影血管病变及复杂程度等方面差异无统计学意义(P>0.05);两组患者手术成功率均为100%,术后达TIMI血流3级.(2)观察组心绞痛再发生率、再次血运重建率显著低于对照组(P<0.05);两组接受冠脉造影复查率、再发心肌梗死和心源性死亡发生率差异无统计学意义(P>0.05).结论 DES植入联合氯吡格雷维持治疗1年,远期疗效好. 相似文献
47.
舒张性心力衰竭临床诊治分析 总被引:1,自引:0,他引:1
谢阳 《中国现代药物应用》2010,4(19):41-42
目的探讨舒张性心力衰竭临床特征及诊治措施。方法回顾分析90例患者的临床资料。结果本组90例患者中,显效40例,有效35例,无效15例,总有效率84%。结论在心力衰竭的防治中,应加强DHF的病因预防,提高诊断水平,才可改善患者预后。 相似文献
48.
目的 总结健康体检女性检出早期乳腺癌及其二级预防的体会.方法 2008年1月~2009年12月,健康体检女性25 926例,采用体格检查乳腺,辅以B超及钼靶X线检查,对疑诊乳腺癌者进行病理检查,确诊后施行手术治疗.结果 25926例中,乳腺正常者8656例(33.39%);良性乳腺疾病17 260例(66.57%);乳腺癌10例(0.04%),其中早期乳腺癌5例,均施行乳腺癌根治术或乳腺癌改良根治术.结论 健康体检女性乳腺可发现早期乳腺癌,健康体检可发挥乳腺癌二级预防作用. 相似文献
49.
[目的]了解漳州市性病门诊就诊者艾滋病、梅毒的感染情况及行为特征,为干预工作提供指导。[方法]2003—2005年对市皮肤病防治院832名性病门诊就诊者进行行为学调查和HIV抗体、梅毒检测。[结果]就诊者以往患性病时能正确选择就医场所的仅43.9%。上次患性病没有治愈(或不清楚)的达41.1%。性生活时坚持每次都使用安全套的只有8.3%。62.9%的被调查者有多性伴。梅毒感染率高达20.4%,HIV抗体阳性率为0.4%。[结论]梅毒是漳州市流行的主要性病。要大力规范性病的治疗和管理,提高治愈率,推广安全套的使用,以控制艾滋病、性病流行。 相似文献
50.
利用正交试验对赛夫特洗液制备工艺中影响提取效果的主要因素进行试验,以骆驼蓬总生物碱含量为指标,选择出最佳提取工艺。在确定了制备工艺的基础上,采用薄层色谱法对成品中骆驼蓬子和冰片进行了定性鉴别,并规定了该洗液中骆驼蓬总生物碱的含量。 相似文献