肌肉无力:用药不当惹的祸

重症肌无力是一种获得性全身性自身免疫性疾病,好发于20～40岁人群,女性多于男性。简单的说,骨骼肌的病态疲劳是该病的最基本表现。其最常见的受累肌群为眼外肌,表现为眼睑下垂,视物不清等症状,亦可累及全身其他肌群,出现面部表情呆板、四肢无力甚至是呼吸、吞咽困难等症状。     

特发性甲状旁腺功能减退症致颅内压增高一例

特发性甲状旁腺功能减退是一种少见的内分泌疾病,临床症状不典型时常以突出的神经系统异常而导致误诊,单纯以颅内压增高起病更为少见。1病历摘要患者,男性,37岁,主因＂视物模糊1月＂于2011年3月11日以＂颅内压升高原因待查＂入我院神经内科。患者1月前感视物模糊,无其它明显不适,     

Wallenberg综合征合并眼动障碍一例

1病例报告患者男,53岁,因突发站立不稳伴头晕6d于2011-10-18收入北京友谊医院。入院前6d因生气后出现走路稍左偏,当晚如厕时发现站立不稳,未予重视。第2天早晨起床时出现站立不能,伴有头晕、恶心、视物旋转、     

运动神经元病的诊治进展

运动神经元病(motor neuron disease,MND)是以损害脊髓前角、脑干脑神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。临床以上运动神经元或/和下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现。近年有关自身免疫障碍的证据逐年增多,但免疫治疗效果尚不肯定。此文综述了运动神经元病的诊治进展。     

如何撰写规范的动物实验报告

在生命科学领域,动物实验已广泛应用于对正常生理机制的阐明、对人类疾病病理机制的理解以及治疗干预措施的观察研究等.详实规范的研究报告是评估研究结果可靠性的必备条件.尽管学者们已经制定并着手落实关于在体动物实验报告的指南(animal research:reporting in vivo experiments,ARRIVE)[1],并且广泛呼吁应该警惕研究报告中数据不透明的现象,但在生命科学领域,特别是动物实验方面仍普遍存在严重的设计、执行和结果分析方面的缺陷,有大量研究报告难以被理解或者不能被重复,部分研究设计存在明显缺陷[2-3].如Sena等通过对大量关于在动物模型中进行的涉及脑卒中、帕金森病和多发性硬化等疾病的研究进行分析发现,容易导致偏倚发生的关键方法学参数缺失的现象非常普遍[2].Hess对Cancer Research上发表的文章进行分析发现,在2010年发表的文章中仅28％的论文提到治疗组动物采用随机分组方式,仅2％的论文采用观察者和治疗者双盲方式,没有一篇论文阐述其确定每组实验动物数量的方法[3].     

重症肌无力患者HLA-B易感基因研究

目的探讨中国汉族重症肌无力(MG)患者及其不同亚型与人类白细胞抗原(HLA)-B等位基因的相关性。方法应用聚合酶链反应-序列特异性的寡核苷酸探针杂交法(PCR-SSOP)对91例中国汉族MG患者及171名健康对照者进行HLA-B等位基因分型,并采用病例-对照研究及显性遗传模式的方法系统分析HLA-B等位基因与MG患者不同临床亚型之间的相关性。结果按照性别、年龄、临床类型、抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体及胸腺病变将患者组分为不同亚型后,结果显示HLA-B*46阳性率在男性、眼肌型、抗AChR抗体阴性及伴发胸腺瘤组中升高,HLA-B*08阳性率在早发型及全身型患者组中升高。与对照组比较,患者组HLA-B*35和B*38阳性率降低。结论 HLA-B*46基因可能是男性、眼肌型、抗AChR抗体阴性及伴发胸腺瘤的MG患者的易感基因或与易感基因相连锁;HLA-B*08可能是早发型及全身型MG患者的易感基因或与易感基因相连锁。HLA-B*35和B*38可能是MG的保护基因或与保护基因相连锁。     

肌管蛋白基因突变所致的骨骼肌不对称和偏侧膈肌异常抬高

本文报道2个仅累及女性的肌病家族,均具有明显的不对称肌无力、骨骼肌不对称和偏侧膈肌异常抬高的表现。其中1个家族在肌管蛋白基因的第9外显子的终止码处出现突变,另外1个家族在第13外显子出现剪接位点突变。两个家族均有显性和隐性携带者。X染色体失活的不对称表达只可解释其中一个家族的临床表现。肌管蛋白基因突变所致的骨骼肌不对称和偏侧膈肌异常抬高@Grogan P.M. @Tanner S.M. @.rstavik K.H. @J.S. Katz$Palo Alto Veterans Admin. Hospital, Neurology Department, 3801 Miranda Avenue, Palo Alto, CA 94304,…     

鉴别短暂性脑缺血发作后发生早期卒中高危人群的简单方法(ABCD)

背景:由于无法预测短暂性脑缺血发作(TIA)后发生卒中的高危人群,因此不能对早期TIA患者进行有效治疗。方法:对基于人群的疑似或确诊TIA(牛津夏州社区卒中研究项目,O CSP)患者队列(n=209)进行研究,得到一个卒中7d风险评分,并在一个相似的基于人群的队列(牛津血管病研究,O XV ASC,n=190)中进行验证。本试验应用该评分方法对符合O XVASC(n=378,指标:卒中7d风险)和到基于医院的每周TIA门诊就诊(n=210,指标:就诊前卒中风险)的疑似TIA患者进行分层研究。结果:根据O CSP犤年龄(≥60岁为1分)、血压(收缩压>140m m H g和(或)舒张压≥9…     

急性缺血性卒中的NIHSS评分和动脉造影表现

背景与目的:验证以下假说,即美国国立卫生研究院卒中量表(NIH SS)评分与缺血性卒中发病1h内完成的动脉造影表现相关。方法:对226例连续患者(94例女性,132例男性,年龄为62±12岁)入院时的N IH SS评分与临床和动脉造影表现进行分析,颈动脉卒中患者在发病6h内、椎基底动脉卒中患者     

TNFAIP3基因rs2230926多态性与重症肌无力的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(TNFAIP3)基因rs2230926位点多态性与重症肌无力(MG)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶(PCR-RFLP)技术分析125例MG患者与143名健康对照者rs2230926位点基因型。结果在中国北方地区汉族人群中TNFAIP3 rs2230926位点仅有T/T和T/G两个基因型。发病年龄≥40岁的MG患者中T/G基因型及G等位基因出现频率较发病年龄40岁的MG患者高(P0.05)。结论 TNFAIP3 rs2230926位点与中国北方地区晚发型MG患者发病相关。