普鲁泊福和硫喷妥钠治疗儿童难治性癫痫持续状态

评估普鲁泊福和硫喷妥钠治疗儿童难治性癫痫持续状态(RSE)的安全性和有效性,作者对34次R SE发作进行回顾性分析。硫喷妥钠对大多数患儿有效,但其副作用较严重。普鲁泊福通常按照严格的适应证用药,对大多数患儿有效,因此不需要进一步使用硫喷妥钠治疗,并且其副作用少见,多为程度     

脑室腹膜分流术在软脑膜转移癌患者中的应用

本试验对脑室腹膜(VP)分流术治疗37例软脑膜转移癌(LM)患者以改善其颅内高压的疗效进行了回顾性研究,其中27例(77%)患者得到改善,1例患者出现硬膜下血肿,另有3例患者分流手术未获成功。经VP分流术治疗后,患者的中位总体生存时间为2个月(极差2d到3.6年),无手术相关死亡事件。LM的预后仍然非常差,但是VP分流术可作为一种有效的姑息治疗方案。脑室腹膜分流术在软脑膜转移癌患者中的应用@Omuro A.M.P. @Lallana E.C. @Bilsky M.H. @DeAngelis L.M.$Department of Neurology, Mem. Sloan-Kettering Cancer Center, 1275 Yo…     

Fabry病患者的弥散结构和代谢性脑改变

目的:评估Fabry病(FD)患者或突变基因携带者的脑组织结构和代谢性改变。背景:FD是一种X连锁代谢性疾病,由α-半乳糖苷酶A缺乏导致鞘糖脂在多种组织和器官内沉积所致。既往M R研究显示FD患者的脑组织存在结构和代谢性异常。然而在半合子和杂合子脑组织中是否有组织损坏以及定量M     

肌管蛋白基因突变所致的骨骼肌不对称和偏侧膈肌异常抬高

本文报道2个仅累及女性的肌病家族,均具有明显的不对称肌无力、骨骼肌不对称和偏侧膈肌异常抬高的表现。其中1个家族在肌管蛋白基因的第9外显子的终止码处出现突变,另外1个家族在第13外显子出现剪接位点突变。两个家族均有显性和隐性携带者。X染色体失活的不对称表达只可解释其中一个家族的临床表现。肌管蛋白基因突变所致的骨骼肌不对称和偏侧膈肌异常抬高@Grogan P.M. @Tanner S.M. @.rstavik K.H. @J.S. Katz$Palo Alto Veterans Admin. Hospital, Neurology Department, 3801 Miranda Avenue, Palo Alto, CA 94304,…     

首诊为听力下降的脑白质病患者影像学及临床特征分析

目的：初步探讨首诊为听力下降的脑白质病患者影像学及临床特征。方法：回顾性分析以听力下降为首诊原因的7例脑白质病患者的头颅MRI及临床特征，包括病变发生的部位、形态、范围及血浆极长链脂肪酸水平（VLCFA）测定。结果：2例患者头颅MRI显示双侧侧脑室后角旁对称分布长T1长T2信号，呈蝶翼状改变，其余5例患者头颅MRI显示在脑白质内不同部位异常长T1长T2信号。发生部位多见于额叶白质内，其次为双侧侧脑室后角旁；7例患者均表现为小斑片状影；2例单发生于侧脑室后角旁，1例单发生于额叶，其余5例发生于2个或2个以上部位。3例患者VLCFA测定在正常范围，其余4例患者家属拒绝测定。结论：以听力下降为首诊原因的脑白质病患者应常规行头颅MRI检查，头颅MRI检查可清晰显示异常白质，以免遗漏已经存在的病变。     

脑梗死患者中性粒细胞与血管内皮细胞黏附性的研究

目的　分析脑梗死后外周血中性粒细胞 (PMN)与血管内皮细胞 (EC)黏附性的变化规律 ,探讨抗细胞间黏附分子 1单克隆抗体 (ICAM 1mAb)对其影响。方法　用细胞计数法检测 30例脑梗死患者梗死后 1周以内、2 1天时PMN与经 (或不经 )ICAM 1mAb处理的人类脐静脉内皮细胞细胞株ECV 30 4的黏附率。结果(1)脑梗死患者PMN与ECV 30 4的黏附率在 1周以内明显增高 ,到第 2 1天时显著下降 ;(2 )ICAM 1mAb可以明显降低 1周以内脑梗死患者PMN与ECV 30 4的黏附 (P <0 .0 1) ,而 2 1天时脑梗死患者和健康对照组PMN与ECV 30 4黏附则影响较小 (P <0 .0 5 )。结论　 (1)急性期脑梗死患者PMN与EC黏附增强 ,到恢复期时基本正常 ;(2 )ICAM 1参与介导脑梗死急性期PMN与EC的黏附 ,ICAM 1mAb可部分阻断PMN与EC黏附     

家族性重症肌无力临床特点及其与人类白细胞抗原DQA1基因多态性的相关性研究

目的探讨家族性重症肌无力(MG)的临床特点及其与人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性的相关性。方法对15例家族性、36例散发性MG患者的临床特点进行研究,并运用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR SSP)对HLA DQA1基因多态性进行分型。结果与散发性MG相比,家族性MG患者发病年龄较早(两者分别为18 7、34 4岁,P=0 006),病情较轻,预后较好;与散发MG组及健康对照组比较,家族性MG患者的DQA1 0301基因频率增高(三者分别为40 0%、19 4%和20 2% ),差异有统计学意义(P<0 05),这种差异在眼肌型的患者中同样存在,但未发现患者性别与DQA1相关。结论家族性MG有其独特的临床特点,DQA1 0301是家族性尤其是眼肌型MG的易患基因,提示家族性MG与散发MG可能有着不同的免疫遗传机制。     

老年性痴呆血浆中Aβ1-42、Aβ1-40及p-tau(181P)蛋白的临床诊断意义

目的探讨血浆中β淀粉样蛋白(Aβ)1-42、Aβ1-40及过度磷酸化微管相关蛋白p-tau(181P)对老年性痴呆(AD)的诊断意义. 方法采用分层法选择早期AD患者23例(19≤MMSE≤26, CDR=1),中后期AD患者35例(MMSE＜19, CDR≥2)及年龄、性别相匹配的健康对照组(HC)30例.所采集血标本置EDTA抗凝管中,低温离心取上清,加酸置低温冰箱保存.应用ELISA方法检测血浆Aβ1-42、Aβ1-40及p-tau(181P)蛋白水平.结果早期AD患者血浆Aβ1-42浓度较HC组显著升高,随着病情加重AD患者血浆Aβ1-42浓度明显下降,至中后期其水平与HC组差异无显著性.而AD各组患者血浆Aβ1-40浓度与HC组比较差异无显著性.AD患者血浆中可检测到p-tau(181P)蛋白且特异性较高,中后期AD患者血浆p-tau(181P)蛋白浓度较HC组显著升高.结论根据病程将AD患者进行分层并对血标本进行特殊处理,检测血浆中Aβ1-42、Aβ1-40及p-tau(181P)蛋白浓度可能成为临床辅助诊断AD的生物指标.     

运动神经元病的诊治进展

运动神经元病(motor neuron disease,MND)是以损害脊髓前角、脑干脑神经运动核和锥体束为主的一组慢性进行性变性疾病。临床以上运动神经元或/和下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现。近年有关自身免疫障碍的证据逐年增多,但免疫治疗效果尚不肯定。此文综述了运动神经元病的诊治进展。     

吸入一氧化氮对早产儿神经发育的影响

背景:早产儿出现慢性肺病、严重脑室内出血和脑室周围白质软化与其神经发育预后不良有关。既往一项单中心随机对照试验表明,呼吸窘迫综合征的早产儿吸入一氧化氮可降低其死亡、慢性肺病以及严重脑室内出血和脑室周围白质软化的风险。由此可以推测,吸入一氧化氮也可以改善患儿的神经发育预后。方法:本试验为前瞻性纵向随访研究,对吸入一氧化氮或安慰剂的早产儿在校正年龄2岁后评估其神经发育预后。由不清楚患儿治疗情况的检查者对患儿的神经系统检查、神经发育评估和生理发育进行测量。结果:共对138例患儿(82%存活)进行了评估。在吸入一氧化…