β2肾上腺素能受体16、27位点基因多态性与多发性硬化的关系

目的探讨β肾上腺素能受体(β2-AR)16位、27位密码子遗传多态性在多发性硬化(MS)发病机制中的作用。方法应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法检测50例MS患者和78名健康对照者的β2-AR基因16位点和27位点多态性分布特征。结果 16位点的AA、AG和GG 3种基因型分布频率在MS组分别为34.0%、46.0%和20.0%,健康对照组分别为37.2%、51.3%和11.5%,两组间差异无统计学意义(P0.05)。A和G等位基因频率在MS组分别为57.0%、43.0%,健康对照组为62.8%和37.2%,两组间差异无统计学意义(P0.05)。27位点CC、CG和GG 3种基因型频率在MS组分别为82.0%、16.0%和2.0%,健康对照组分别为84.6%、14.1%和1.3%,两组间差异无统计学意义(P0.05)。C和G等位基因频率在MS组为90.0%、10.0%,健康对照组为91.7%和8.3%,两组间差异无统计学意义(P0.05)。两组基因型多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论β2-AR 16位点及27位点基因多态性与MS发病无相关性。     

糖皮质激素受体Bcl I和ER22/23EK基因多态性与多发性硬化的关系

目的 探讨糖皮质激素受体(GR)Bcl I和ER22/23EK基因多态性与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)发病的相关性.方法 应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法检测MS患者(42例)和性别、年龄相匹配的健康对照组(88例)的GR基因多态性分布特征.结果 Bcl I存在C→G突变、ER22/23EK存在G→A突变,Bcl I 3种基因型GG、CG、CC频率在MS组依次为2.4%、33.3%和64.3%,健康对照组分别为4.5 %、34.1%和61.4%,两组间比较无统计学差异(P=0.810).G和C的等位基因频率在MS组分别为19%和81%,健康对照组为21.6%和78.4%,两组间比较无统计学差异(P=0.648).两组的基因型多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律(P>0.05).两组ER22/23EK基因型均为GG,未发现变异.结论 GR基因Bcl I和ER22/23EK多态性与MS发病可能无相关性.     

右大脑半球梗死致双眼睑下垂一例

双侧眼睑下垂见于重症肌无力、线粒体脑肌病、甲状腺眼肌病和脑干病变等多种疾病,大脑半球病变致双侧眼睑下垂罕见.本文报道右侧大脑半球梗死致双眼脸下垂及上视麻痹1例,并结合相关文献探讨该现象的发病机制及临床意义.     

用以评估痴呆胆碱能通路上重要部位白质高信号的新视觉等级量表

背景与目的:皮质下血管病变患者认知功能下降的一个可能机制是缺血性病灶破坏胆碱能神经纤维,如出现重要部位的白质高信号(W M H)。作者采用一种新的M R I视觉等级量表来评估阿尔茨海默病(A D)和皮质下缺血性微血管病变患者胆碱能通路上的W M H。方法:受试者包括60例伴有或无W     

普鲁泊福和硫喷妥钠治疗儿童难治性癫痫持续状态

评估普鲁泊福和硫喷妥钠治疗儿童难治性癫痫持续状态(RSE)的安全性和有效性,作者对34次R SE发作进行回顾性分析。硫喷妥钠对大多数患儿有效,但其副作用较严重。普鲁泊福通常按照严格的适应证用药,对大多数患儿有效,因此不需要进一步使用硫喷妥钠治疗,并且其副作用少见,多为程度     

脑室腹膜分流术在软脑膜转移癌患者中的应用

本试验对脑室腹膜(VP)分流术治疗37例软脑膜转移癌(LM)患者以改善其颅内高压的疗效进行了回顾性研究,其中27例(77%)患者得到改善,1例患者出现硬膜下血肿,另有3例患者分流手术未获成功。经VP分流术治疗后,患者的中位总体生存时间为2个月(极差2d到3.6年),无手术相关死亡事件。LM的预后仍然非常差,但是VP分流术可作为一种有效的姑息治疗方案。脑室腹膜分流术在软脑膜转移癌患者中的应用@Omuro A.M.P. @Lallana E.C. @Bilsky M.H. @DeAngelis L.M.$Department of Neurology, Mem. Sloan-Kettering Cancer Center, 1275 Yo…     

Fabry病患者的弥散结构和代谢性脑改变

目的:评估Fabry病(FD)患者或突变基因携带者的脑组织结构和代谢性改变。背景:FD是一种X连锁代谢性疾病,由α-半乳糖苷酶A缺乏导致鞘糖脂在多种组织和器官内沉积所致。既往M R研究显示FD患者的脑组织存在结构和代谢性异常。然而在半合子和杂合子脑组织中是否有组织损坏以及定量M     

肌管蛋白基因突变所致的骨骼肌不对称和偏侧膈肌异常抬高

本文报道2个仅累及女性的肌病家族,均具有明显的不对称肌无力、骨骼肌不对称和偏侧膈肌异常抬高的表现。其中1个家族在肌管蛋白基因的第9外显子的终止码处出现突变,另外1个家族在第13外显子出现剪接位点突变。两个家族均有显性和隐性携带者。X染色体失活的不对称表达只可解释其中一个家族的临床表现。肌管蛋白基因突变所致的骨骼肌不对称和偏侧膈肌异常抬高@Grogan P.M. @Tanner S.M. @.rstavik K.H. @J.S. Katz$Palo Alto Veterans Admin. Hospital, Neurology Department, 3801 Miranda Avenue, Palo Alto, CA 94304,…     

首诊为听力下降的脑白质病患者影像学及临床特征分析

目的：初步探讨首诊为听力下降的脑白质病患者影像学及临床特征。方法：回顾性分析以听力下降为首诊原因的7例脑白质病患者的头颅MRI及临床特征，包括病变发生的部位、形态、范围及血浆极长链脂肪酸水平（VLCFA）测定。结果：2例患者头颅MRI显示双侧侧脑室后角旁对称分布长T1长T2信号，呈蝶翼状改变，其余5例患者头颅MRI显示在脑白质内不同部位异常长T1长T2信号。发生部位多见于额叶白质内，其次为双侧侧脑室后角旁；7例患者均表现为小斑片状影；2例单发生于侧脑室后角旁，1例单发生于额叶，其余5例发生于2个或2个以上部位。3例患者VLCFA测定在正常范围，其余4例患者家属拒绝测定。结论：以听力下降为首诊原因的脑白质病患者应常规行头颅MRI检查，头颅MRI检查可清晰显示异常白质，以免遗漏已经存在的病变。     

脑梗死患者中性粒细胞与血管内皮细胞黏附性的研究

目的　分析脑梗死后外周血中性粒细胞 (PMN)与血管内皮细胞 (EC)黏附性的变化规律 ,探讨抗细胞间黏附分子 1单克隆抗体 (ICAM 1mAb)对其影响。方法　用细胞计数法检测 30例脑梗死患者梗死后 1周以内、2 1天时PMN与经 (或不经 )ICAM 1mAb处理的人类脐静脉内皮细胞细胞株ECV 30 4的黏附率。结果(1)脑梗死患者PMN与ECV 30 4的黏附率在 1周以内明显增高 ,到第 2 1天时显著下降 ;(2 )ICAM 1mAb可以明显降低 1周以内脑梗死患者PMN与ECV 30 4的黏附 (P <0 .0 1) ,而 2 1天时脑梗死患者和健康对照组PMN与ECV 30 4黏附则影响较小 (P <0 .0 5 )。结论　 (1)急性期脑梗死患者PMN与EC黏附增强 ,到恢复期时基本正常 ;(2 )ICAM 1参与介导脑梗死急性期PMN与EC的黏附 ,ICAM 1mAb可部分阻断PMN与EC黏附