神经铁蛋白病:FTL错义突变导致双侧苍白球早期受累

作者通过对1例19岁的帕金森病、共济失调、皮质脊髓束征、轻度非进展性认知功能障碍和发作性精神病患者进行FTL基因错义突变(474G>A和A96T)检测。患者无症状的母亲和弟弟也发生以上突变,并且二者血清中的铁蛋白水平明显降低,患者及其母亲均有双侧苍白球受累。神经铁蛋白病:FTL错义突变导致双侧苍白球早期受累@Maciel P.$Life and Health Sciences Research Institute, School of Health Sciences, University of Minho, 4710-057 Braga, Portugal Dr. @Cruz V.T. @Constante M. @谢琰臣…     

青少年型Leigh综合征一例

患者女,23岁。因“视力下降10年,走路不稳、双手抖动3年,发作性意识不清3d”入院。视力下降反复发作,并在病程中逐渐出现眼睑下垂、复视、走路不稳等,时有呼吸困难,经常出现过度换气样呼吸;3d前突然出现意识不清,摔倒在地,当时无肢体抽搐、舌唇咬伤和大小便失禁,约2min后自行缓     

帕金森病患者注意转换能力的研究：任务序列类型的影响（法）

背景:本研究旨在探讨帕金森病(PD)患者出现注意转换缺陷的原因。将17例确诊的原发性PD患者与15例对照者进行比较。采用包括两项任务(任务A和任务B)的任务转换模板,要求受试者在完成一项转换试验(即交替性转换或A BA任务序列)或一项或两项非转换试验(ABBA或ABBBA任务序列)后直接     

多发性硬化患者合并症的临床分析

目的了解多发性硬化合并症的发生、类型和相互影响。方法对确诊多发性硬化住院患者60例,其中合并其他疾病患者进行分析。结果60例患者中有27例合并一种以上其他慢性疾病:过敏性疾病9例;其他自身免疫性疾病4例;结核病4例;2型糖尿病4例;慢性胃炎4例;慢性乙型肝炎3例;恶性肿瘤2例;原发性高血压2例;低钾性周期性麻痹、多颅神经炎、梅尼埃病各1例。其中合并2种以上上述疾病者4例。结论多发性硬化患者可以合并过敏性、自身免疫性、免疫低下性疾病等;多发性硬化诊治过程中应注意合并症的存在和相互影响。     

多发性硬化症患者应用干扰素β-1a治疗期间的妊娠预后

背景:尽管建议多发性硬化症(M S)患者在妊娠之前停用干扰素(IFN)β-1a治疗,但仍有部分患者在治疗期间妊娠。方法:本试验对使用IFNβ-1a治疗的8项临床试验的M S患者资料进行研究。结果:共3361例女性患者纳入本研究,报道有69例患者妊娠,其中41例患者正在接受(或妊娠前2周内停药)I     

急性期脑梗死患者中性粒细胞与缺氧／复氧内皮细胞粘附性的研究

目的:探讨急性期脑梗死患者外周血PMN与缺氧/复氧(H/R)血管内皮细胞粘附性,以及抗ICAM-1单抗对其的影响。方法:培养的人类脐静脉内皮细胞株ECV-304经(或不经)H/R和抗ICAM-1单抗处理后,分别加入脑梗死患者PMN并检测粘附率。结果:①ECV-304经H/R处理后与脑梗死患者PMN粘附率明显增高;②抗ICAM-1单抗可显著抑制脑梗死患者PMN与H/R ECV-304粘附。结论:①脑梗死患者PMN活化,H/R使血管内皮细胞与PMN粘附性进一步增强;②ICAM-1参与介导脑梗死后PMN与血管内皮细胞粘附,抗ICAM-1单抗可起部分阻断作用。     

重症肌无力患者维生素D受体多态性的初步研究

目的 初步观察重症肌无力(MG)患者的维生素D受体(VDR)基因多态性与MG临床特点之间的关系。方法 采用PCR—RFLP方法检测29例散发性MG和9例家族性MG患者的VDR型基因的多态性，观察其与MG临床特点的关系。结果 未发现VDR基因多态性与散发性MG患者的性别、发病年龄、Osserman分型以及并发症有关，家族性MG患者无aa基因型，且其a等位基因频率低于散发性MG患者和健康对照组，差异均有显著性。结论 尚未发现散发性MG患者的VDR基因多态性与临床特点有关。家族性MG患者的VDR基因多态性与散发性MG患者不同。MG患者的VDR基因多态性仍需进一步研究。     

脑梗死后高血糖及其干预

大量研究表明,脑梗死后高血糖能加重脑组织损伤,导致死亡率增高和恢复缓慢;对于脑梗死后高血糖的干预有助于改善缺血性脑血管病预后。     

重症肌无力专病住院病历的应用与体会

为评估专病病历在医院临床、科研和教学工作中的作用,我们对卫生部北京医院最早启用专病病历的神经内科重症肌无力住院病历的录入和应用情况进行了调查.