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LGM D2I型是由于fukutin相关蛋白突变所致,是LGM D的常见类型。Duchenne型或Becker型肌营养不良的表型相似。研究显示,LGM D2I患者均存在L276I点突变,本试验筛查102例无突变的散发Duchenne型或Becker型肌营养不良患者,其中13例患者出现LGM D2I。LGMD2I是Duchenne型或Becker型肌营养不良的特征性表型@Schwartz M.$Department of Clinical Genetics, Rigshospitalet 4062, Blegdamsvej 9, DK-2100, Copenhagen, Denm ark ,Dr.
@Hertz J.M.
@Sveen M.L.
@Vissing J.
@谢琰臣… 相似文献
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目的:本研究旨在探讨丘脑刺激参数与进行丘脑深部脑刺激(DBS)的难治性癫痫患者大脑皮质应答的形态学、地形学分布和皮质来源之间的关系。方法:通过使用可编程的刺激装置对前部核团(A N,4例患者)、后内侧核团(D M,4例患者)和中内侧核团(CM,1例患者)进行2H z的双极和单极刺激。对 相似文献
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背景与目的:评价多普勒超声检查在同侧或对侧70%～99%颈内动脉狭窄患者中的阈值,患者表现为一过性黑蒙、短暂性脑缺血发作(TIA)或小卒中,检查基于以下两标准:最准确和最佳成本效益,并将该结果与现行检查进行比较。方法:从1997年1月至2000年1月进行一项前瞻性的多中心研究,共纳入350例表现为一过性黑蒙、TIA或小卒中的连续患者,所有患者均完成双侧多普勒超声检查和数字减影血管造影检查。采用线性回归分析评估血管造影狭窄程度,后者可反应收缩期峰值速度(PSV)。在最准确和最佳成本效益的基础上,计算同侧和对侧颈动脉检查中的PSV阈值。结… 相似文献
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目的:通过研究偏头痛和紧张型头痛的预后来探讨影响其预后的因素。方法:对1989年丹麦横断面头痛研究中的740例患者(年龄为25～64岁)进行检测,其中673例患者符合2001年随访研究的纳入标准。所有受试者在基线和随访时接受内科医师指导,并且符合1988年的IH S诊断标准。结果:总共有 相似文献
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作者通过对1例19岁的帕金森病、共济失调、皮质脊髓束征、轻度非进展性认知功能障碍和发作性精神病患者进行FTL基因错义突变(474G>A和A96T)检测。患者无症状的母亲和弟弟也发生以上突变,并且二者血清中的铁蛋白水平明显降低,患者及其母亲均有双侧苍白球受累。神经铁蛋白病:FTL错义突变导致双侧苍白球早期受累@Maciel P.$Life and Health Sciences Research Institute, School of Health Sciences, University of Minho, 4710-057 Braga, Portugal Dr.
@Cruz V.T.
@Constante M.
@谢琰臣… 相似文献
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目的了解多发性硬化合并症的发生、类型和相互影响。方法对确诊多发性硬化住院患者60例,其中合并其他疾病患者进行分析。结果60例患者中有27例合并一种以上其他慢性疾病:过敏性疾病9例;其他自身免疫性疾病4例;结核病4例;2型糖尿病4例;慢性胃炎4例;慢性乙型肝炎3例;恶性肿瘤2例;原发性高血压2例;低钾性周期性麻痹、多颅神经炎、梅尼埃病各1例。其中合并2种以上上述疾病者4例。结论多发性硬化患者可以合并过敏性、自身免疫性、免疫低下性疾病等;多发性硬化诊治过程中应注意合并症的存在和相互影响。 相似文献
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格林-巴利综合征的疼痛 总被引：2，自引：0，他引：2
格林 巴利综合征 (GBS)是一组累及周围神经的自身免疫性疾病 ,通常表现为急性或亚急性进展的四肢对称性软瘫 ,大多数病人容易诊断。但当疼痛作为主要症状 ,特别是首发症状 ,并以不同形式出现时 ,可能会影响早期诊断和及时治疗。我们对伴有疼痛的 71例GBS患者作了回顾性研究 ,现将其临床特征和诊治体会总结如下。资料与方法1.一般资料 71例患者系我科自 1986年到2 0 0 1年收治的 2 0 5例GBS患者中筛选出伴有疼痛者 ,占 34.6 3%。其中男性占 5 9.15 % ,女性占4 0 .85 %。发病年龄从 3岁～ 6 9岁 ,其中 3～ 17岁占 33.80 % ,18～ 4 4岁 … 相似文献