肝豆状核变性的诊断学进展

肝豆状核变性（WD）是一种家族性、致死性的常染色体隐性遗传疾病。目前证实病因为ATP7B基因突变所致的肝细胞内铜积聚及肝脏受损。最终,铜被释放入血并沉积在其他器官,特别是脑、肾脏和角膜,临床上可以表现为肝病、进展性神经功能受损或者精神病。WD在世界范围内流行,其患病率为30／100万人,基因携带者占1／90。     

伴有胼胝体压部可逆性病灶的临床症状轻微的脑炎/脑病1例报道并文献复习

目的探讨伴有胼胝体压部可逆性病灶的临床症状轻微的脑炎/脑病的临床特点、治疗及预后、发病机制。方法报道1例伴有胼胝体压部可逆性病灶的临床症状轻微的脑炎患者的诊治过程,总结其临床特征并复习相关文献。结果患者表现为发热、头痛、呕吐等非特异性脑膜炎症状,合并出现抗利尿激素分泌不当导致的低钠血症,头颅MRI检查发现胼胝体压部有可逆性的DWI高信号的孤立病灶,经抗病毒及对症治疗,临床痊愈。结论伴有胼胝体压部可逆性病灶的临床症状轻微的脑炎/脑病以头颅MRI上发现胼胝体压部可逆性病灶为特点,临床症状轻微,容易合并低钠血症,预后良好,病因及发病机制尚不清楚。     

肿瘤坏死因子α启动子基因多态性与胸腺瘤的相关性

目的研究肿瘤坏死因子(TNF)-α启动子基因多态性与胸腺瘤发病的相关性。方法采用聚合酶链反应加基因测序技术对126例胸腺瘤患者与245名健康对照者TNF-α启动子区进行基因分型,比较TNF-α-863、-308、-238、-806以及-857 5个位点等位基因出现频率的差异。结果胸腺瘤患者TNF-α基因-857位点T等位基因和CT+TT基因型显著高于健康对照组(分别为χ2=6.449,P=0.011;χ2=4.874,P=0.027),而TNF-α-863、-308、-238、-806等位点的等位基因频率与健康对照组比较差异无统计学意义。结论 TNF-α基因-857位点T等位基因与胸腺瘤相关,且其可能为胸腺瘤患者一个新的易感基因标记。     

肌肉特异性酪氨酸激酶抗体阳性的重症肌无力合并肺部恶性肿瘤一例

临床资料 患者男性,78岁,主因"四肢无力伴吞咽困难3个月余,加重2周"于2011年3月1日入院.入院前3个月散步时感到双下肢力弱,家属发现其说话鼻音,数日内出现双上肢力弱、吞咽困难、饮水呛咳,症状逐渐明显,劳累后加重,休息后好转.于2010年12月14日在外院行头颅MRI、MRA及颈动脉B超,考虑"脑梗死",治疗1个月症状无明显改善.     

肝豆状核变性的早期临床表现及误诊分析

目的:探讨肝豆状核变性(wilson’s disease WD)的早期临床表现及早期诊断,旨在提高临床医生对本病的 认识,减少误诊。方法:回顾性分析50例WD病的早期临床表现、实验室及特殊检查、首次误诊情况。结果:50例患者 中,神经、精神异常者35例,肝炎、肝硬化13例,伴消化道出血2例。关节痛2例。K-F环阳性49例。血清铜蓝蛋白、血 清铜均降低。误诊最常见的依次为各种类型肝炎、肝硬化、精神疾患、关节炎、脱髓鞘脑病、胶质瘤、肌营养不良、肾炎、癫 痫、贫血、消化道大出血和Leigh、脊髓病等,误诊率达34％。结论:WD多见于青少年,神经系统及肝损害为主要临床表 现,常伴有肾脏损害,K-F角膜环是重要阳性体征,头颅CT或MRI可作为辅助诊断手段。本病易被长期误诊或诊断不 明,早期治疗对预后至关重要。建议对具有上述易被误诊疾病症状的患者常规行角膜K-F环及铜代谢检查,以免误诊误 治。     

经病理确诊的肥厚性硬脑膜炎一例

1病例报告患者男,74岁,主因"间断性头痛2年,加重20 d"入院。2年前出现间断头痛,以双颞部和顶部为主,呈搏动性,无恶心、呕吐,无肢体活动障碍,未经诊治。近20 d头痛加重,伴耳鸣,止痛药无效,就诊当地医院行头颅MRI示脑膜、小脑幕、大脑镰广泛均匀增厚、异常强化(图1)。为进一步诊治转至北京友谊医院。患者双耳混合性耳聋1年,双眼白内障人工晶体植入术后5年,双眼青光眼病史4年,双目失明5个月,既往有原发性高血压病史2年。起病     

环孢素A在神经免疫疾病中的临床应用

该文概述了环孢素A的药理作用机制、药代动力学及药物间的相互作用,并介绍了近年环孢素A在神经免疫病中的临床应用、药物不良反应,为临床应用提供参考。     

TLR9基因rs352140位点多态性与重症肌无力的关系

目的探讨TLR9基因rs352140位点多态性与重症肌无力(MG)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段多态性(PCR-RFLP)方法检测MG患者TLR9基因rs352140位点的多态性,比较各基因型和等位基因在MG患者不同性别、发病年龄、胸腺瘤伴发情况、Osserman分型、最大严重程度等亚组中的分布并观察其与MG严重程度和糖皮质激素近期疗效的关系。结果 MG组和对照组间以及MG各亚组间基因型和等位基因频率无统计学差异(P0.05);糖皮质激素近期疗效差的患者中全身型比例高于眼肌型(OR=3.592,P=0.03),伴胸腺瘤者比例高于不伴胸腺瘤者(OR=4.350,P=0.016);糖皮质激素疗效差者治疗前平均定量MG评分(QMG)高于疗效好者(P=0.026);经多因素Logistic回归分析发现治疗前QMG评分越高激素疗效越差(OR=1.154,P=0.043)。结论 TLR9基因rs352140位点多态性与MG易感性无相关性,也与激素近期疗效无相关性。     

激素常见的副作用及其防治

糖皮质激素(简称激素)是一类主要应用于重症肌无力、系统性红斑狼疮、风湿病、肾病综合征、结节病、多发性硬化等自身免疫性疾病的药物，在去年发生SARS的治疗中也起到非常重要的作用。