纤维蛋白原Ββ-链复合杂合突变导致的遗传性无纤维蛋白原血症

遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致常染色体隐性遗传病。为了对1例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析,采集了该家系三代10人外周血,吸取上层血浆用血凝仪检测活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)和凝血酶时间(TT);纤维蛋白原(Fg)含量分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测;以常规酚氯仿法抽提家系所有成员外周血基因组DNA,PCR扩增Fg基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列和启动子区,PCR产物纯化后直接测序以检测基因突变。102例健康献血者作为正常对照。结果表明:先证者表型诊断为无纤维蛋白原血症;基因型呈FgΒβ链Arg17stop和Gly347Arg复合杂合突变,前者来源于母系,后者来源于父系。结论:FgΒβ链Arg17stop和Gly347Arg复合杂合突变是引起该家系先证者产生无纤维蛋白原血症的原因。     

高密度脂蛋白胆固醇代谢及其对冠心病影响的研究进展

高密度脂蛋白胆固醇的含量与冠心病的发病成反比;除了胆固醇逆转运外,高密度脂蛋白还通过抗炎、抗氧化、抑制血栓形成和改善内皮细胞功能等多种方式参与抗动脉粥样硬化作用;但在某些情况下,高密度脂蛋白的抗动脉粥样硬化作用也会发生改变甚至会出现促进动脉粥样硬化发展的作用。     

长效5-单硝酸异山梨醇酯对健康人血压以及血管弹性功能的动态影响

目的研究长效5-单硝酸异山梨醇酯(抗心绞痛药)对健康人外周动脉血压、中心动脉血压以及血管弹性的动态影响。方法采用自身对照实验设计,18例健康成年男性,早7:00空腹单次给药60 mg;比较服药前1天和服药当天从6:30到23:00期间的血压、脉搏波和心率的变化情况。结果服用5-单硝酸异山梨醇酯后,中心动脉脉压和反射波增加指数均下降,与前1天的基线相比有显著性差异(P<0.05);收缩压和舒张压和心率没有明显变化。结论5-单硝酸异山梨醇酯能明显改善血管顺应性和降低中心动脉脉压。     

乙型肝炎肝硬化晚期并发肝性脊髓病2例

肝性脊髓病（hepatic myelopathy,HM）是由多种肝病引起的颈髓以下脊髓侧索脱髓鞘病变,呈现肢体缓慢进行性、对称性、痉挛性瘫痪。常见于肝硬化晚期,偶见于急慢性肝炎、重症肝炎、酒精性肝病及肝豆状核变性等肝病患者。现将我院近期收治的2例HM患者报告如下。     

环境中化学元素暴露与人体健康疾病

镉元素 1镉污染地区居民的死亡率及癌的罹患率 镉污染地区的死亡率及癌的罹患率同非污染地区相比有上升的趋势,有泽孝吉等对镉污染地区肾小管及肾小球机能与死亡率的关系进行了阐明.     

奥美沙坦酯与缬沙坦治疗轻中度原发性高血压的疗效与安全性比较

目的 评价奥美沙坦酯与缬沙坦(均为抗高血压药,血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂)治疗轻中度原发性高血压的疗效和安全性比较.方法 人选240例轻、中度原发性高血压患者,按照1∶1随机分组,分别接受奥美沙坦酯20～40mg.d-1或缬沙坦80～160 mg·d-1治疗,共8周.结果 治疗4周后,奥美沙坦酯组与缬沙坦组SeDBP平均下降(10.58±6.82)mmHg及(9.38±7.16)mmHg;奥美沙坦组与缬沙坦组分别有60%及61.74%患者剂量加倍,加量有效率分别为52.22%及51.85%.治疗8周后,2组SeDBP平均下降(15.72±6.03)mmHg及(14.12±6.79)mmHg.治疗4周后,奥美沙坦酯组与缬沙坦组的药物不良反应发生率分别为3.33%及7.5%(P＞0.05).结论 每日1次口服奥美沙坦酯胶囊20～40 mg·d-1,能24 h平稳降压,其8周总有效率79.65%;与缬沙坦80～160 mg·d-1的降压疗效相近.2组药物不良反应发生率无显著差异.     

老年营养风险指数联合中性粒细胞/淋巴细胞比值对术后急性肾损伤的预测价值

目的 探讨老年营养风险指数（GNRI）联合中性粒细胞/淋巴细胞比值（NLR）对老年患者结直肠癌根治术后急性肾损伤（AKI）的预测价值。
方法 选择择期全麻下行结直肠癌根治术老年患者670例,男375例,女295例,年龄≥65岁,BMI 16～35 kg/m²,ASA Ⅰ—Ⅲ级。收集患者临床资料,根据术后7 d内是否发生AKI将患者分为两组：AKI组和非AKI组。采用单因素分析和多因素Logistic回归分析确定老年患者结直肠癌根治术后AKI的独立危险因素。绘制受试者工作特征（ROC）曲线,并通过ROC曲线下面积（AUC）评价术前NLR、术前GNRI及联合检测对老年患者结直肠癌根治术后AKI的预测价值。采用决策曲线分析法（DCA）确定术前NLR、术前GNRI及联合检测时预测老年患者结直肠癌根治术后AKI的临床实用性。
结果 有89例（13.3%）患者发生术后AKI。单因素分析显示：与非AKI组比较,AKI组年龄≥75岁、合并糖尿病、使用血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素受体阻滞剂、术前NLR、手术时间≥3 h、术中低血压及术中输红细胞比例明显升高（P＜0.05）,BMI≥28 kg/m²比例及术前GNRI明显降低（P＜0.05）。多因素Logistic回归分析显示：合并糖尿病（OR=2.140,95％CI 1.125～4.070,P=0.020）、术前NLR值升高（OR=1.608,95％CI 1.414～1.830,P＜0.001）和术中低血压（OR=2.326,95％CI 1.106～4.892,P=0.026）为老年患者结直肠癌根治术后AKI的独立危险因素,术前GNRI值升高（OR=0.868,95％CI 0.838～0.899,P＜0.001）为保护因素。术前NLR、术前GNRI及联合检测预测老年患者结直肠癌根治术后AKI的AUC分别为0.713（95％CI 0.677～0.747）、0.774（95％CI 0.741～0.805）和0.850（95％CI 0.820～0.876）。DCA曲线分析显示,当阈值为0.10～0.95时,术前GNRI联合术前NLR预测老年患者结直肠癌根治术后AKI的净获益率优于术前NLR或GNRI的单独预测。
结论 术前NLR和术前GNRI可用于预测老年患者结直肠癌根治术后AKI的发生风险,且二者联合预测老年患者结直肠癌根治术后AKI风险的效能和净获益率更高。     

持续腰池引流联合醒脑静治疗高血压脑出血破入脑室临床分析(附106例报告)

目的 探讨持续腰池引流配合中药醒脑静注射液为主,治疗高血压脑出血破入脑室的疗效.方法 对106例高血压脑出血破入脑室患者随机分成2组:持续腰池引流配合中药醒脑静注射液组(A组)和内科保守治疗组(B组).进行神经功能缺损评分和结合日常生活能力判定疗效,并比较两组患者脑室内高密度影消失时间.结果 持续腰池引流配合中药醒脑静注射液为主的A组脑室内高密度影平均消失时间,神经功能缺损评分和临床疗效均明显优于内科保守治疗B组.结论 早期腰池引流配合中药醒脑静注射液能够较内科保守治疗更好的提高患者的生存和生活质量,明显改善患者的肢体运动功能和日常生活能力.并且手术损伤小,易于推广,有较好疗效.     

重比重盐酸罗哌卡因与布比卡因应用于下肢手术的比较

目的:比较重比重盐酸罗哌卡因于盐酸布比卡因应用于下肢手术的效能比较,拟讨论下肢手术的最佳局麻药。方法:ASAⅠ-Ⅱ级拟行下肢手术患者80例,随机分成2组,0.5%罗哌卡因组(A组);0.5%布比卡因组(B组),每组40例。2组均采用L3-4为穿刺点,蛛网膜下腔给药。A组给予0.5%罗哌卡因重比重液3ml。B组给予0.5%布比卡因重比重液3ml。观察感觉、运动神经阻滞程度和恢复时间。同时监测血压、心率、麻醉效果和不良反应。结果:2组在最高阻滞平面上无统计学意义(P>0.05)。A组较B组麻醉起效慢,维持时间短(P<0.05),下肢运动神经阻滞程度A组显著低于B组(P<0.01),B组收缩压与术前比较明显下降(P<0.05)。结论:3ml的0.5%罗哌卡因用于腰麻安全有效,与等浓度剂量布比卡因比较,起效慢,维持时间短,下肢运动神经阻滞弱,对循环影响小,尿潴留发生率低。     

女性血友病A FⅧ基因的双重杂合突变-1例基因分析

目的对1例女性血友病A(HA)患者家系进行基因分析，以探讨其分子发病机制。方法FⅧ：C等测定进行HA表型诊断；用LD—PCR进行内含子22倒位检测，对FⅧ基因的所有外显子及其侧翼序列进行扩增，用末端标记双脱氧法检测核酸序列。结果表型检测先证者(父亲)及其女儿的FⅧ：C分别为6．9％、3．4％；3人内含子22倒位为阴性；先证者女儿FⅧ14号外显子存在自发杂合突变(112183-112191)insA，18号外显子131252T→C(Leu1975Pro)；父亲FⅧ18号外显子存在相同突变，母亲FⅧ基因检测没有发现先证者的这2个突变。结论FⅧ14号外显子(112183-112191)insA与18号外显子131252T→C双重杂合突变可能是导致该患者HA的分子机制，其中18号外显子131252T→C为国际首次报道，14号外显子(112183-112191)insA为国内首次报道。