贵州水族人群细胞色素P450 2C19基因多态性分析

目的研究贵州水族人群细胞色素P450 2C19（CYP 2C19）的遗传多态性。方法应用PCR技术对贵州水族人群细胞色素P450 2C19基因进行扩增,并以SmaⅠ进行限制性酶切图谱分析。结果96份贵州水族人群血样中47份为CYP 2C19野生型纯合子（wt/wt）,36份为CYP 2C19杂合子（m1/wt）,13份为CYP 2C19突变型纯合子（ml/ml）;结论贵州水族人群中的CYP 2C19基因多态性与其他民族相比具有一定的差异性。     

CCR5Δ32等位基因多态性与贵州特殊人群HBV感染的相关性

目的：探讨CCR5Δ32等位基因在贵州世居少数民族（彝、瑶）与汉族人群的分布,并分析CCR5位点突变与HBV的关系。方法：采用PCR技术分别扩增贵州92份黔西彝族、101份威宁彝族、138份荔波瑶族以及165份毕节汉族CCR5编码区片段,通过琼脂糖凝胶电泳对CCR5Δ32多态性进行分析,最后抽取样本并进行DNA测序验证。结果：经过PCR特异性扩增,琼脂糖凝胶电泳后,496份样本均未发现CCR5Δ32突变型和杂合子。DNA测序验证所有样本CCR5基因未发生32碱基缺失的突变。结论：CCR5Δ32的分布有较明显的地域和种族差异,该位点与HBV感染的相关性有待于进一步深入研究。     

贵阳市6032例乙肝患者HIV感染情况调查

目的:了解乙型肝炎病毒(HBV)感染人群人免疫缺陷病毒(HⅣ)感染状况,为预防与控制艾滋病在乙肝感染者中的传播提供科学依据.方法:收集贵阳地区6 032例乙肝感染者的血清,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)进行HIV抗体筛查,初筛阳性血清复检仍为阳性后标本送贵州省临床检验中心艾滋病抗体确认实验室用蛋白印迹法(WB)进行确认.结果:6032例HBV感染者中HIV阳性者8例,阳性率为1.3‰,其中乙肝病毒携带者(HBsAg阳性)HIV阳性4人.结论:HBV感染者中的HIV感染率明显高于一般人群感染率0.5‰,应采取有效措施预防并阻断艾滋病在乙肝感染者中的传播.     

CD133+与CD133-人原代胃癌细胞的差异表达基因及核心基因的筛选

目的 通过生物信息学方法筛选出CD133+与CD133-人原代胃癌细胞的差异表达基因(DEGs),寻找可能参与胃癌发生的关键基因.方法 根据人CD133+和CD133-人原代胃癌细胞的转录组数据,以|log2FC|≥1,P<0.05为标准筛选DEGs;用Metascape对DEGs进行基因本体论(GO)富集及京都基因和...     

贵州省江口县土家族β-地中海贫血血液学筛查

目的:了解贵州省江口县土家族居民β-地中海贫血(β-Thalassemia,TA)的发病状况,为本地区该病的防治及提高人口素质服务.方法:用血液学筛查方法对该地区土家族共485名当地常住居民进行β-地中海贫血筛查.结果:485名土家族居民中检出β-地中海贫血携带者13例,发生率为2.68%;在检出的13例阳性标本中发现1例疑属HbE/β-地中海贫血.结论:对贵州省江口县土家族β-地中海贫血调查,获取其流行病学资料,为今后对该地人群进行婚姻指导、产前诊断、提高人口素质具有重要的指导意义.     

载脂蛋白J基因多态性与妊娠高血压综合征相关性的研究

妊娠高血压综合征(妊高征)的病因仍不十分清楚，众多研究表明，妊高征有较高的遗传倾向，血管内皮细胞损伤、脂质代谢异常及补体异常活化在其发病中起重要的作用：载脂蛋白J具有结合和转运脂质、抑制补体活化及保护细胞膜等功能，因此可能与妊高征的发病有关联。本研究运用PCR-变性梯度凝腔电泳(PCR—DGGE)及测序方法检测载脂蛋白J基因全部9个外显子的多态性，探讨其多态性与妊高征及原发性高血压的关系。     

贵州荔波汉族与雷山苗族MTHFR基因多态性分布的比较

目的比较贵州汉族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性的分布情况,获取 MTHFR C677T和A1298C位点的群体遗传学数据.方法应用PCR-RLFP技术调查了贵州荔波汉族及雷山苗族MTHFR基因型的分布.结果汉族MTHFR 677位T等位基因频率为22.7%低于中国北方汉族,与苗族(10.64%)差异有显著性.苗族1298位C等位基因频率为48.66%高于有文献报道的种族和民族,与汉族(28.85%)差异有显著性.677TT/1298CC双杂合子的分布频率分别是16.66%,11.11%.在苗族还发现一例677TT/1298CC双纯合子.结论 MTHFR两个位点多态性在贵州汉族和苗族有民族差异;苗族A1298C位点C等位基因频率是有文献报道最高的民族.     

贵州西江苗族、三都水族胱硫醚合酶844 ins68位点的研究

目的：了解胱硫醚合酶（CBS）基因844 ins68位点在贵州西江苗族、三都水族自然人群中的分布情况,获取该位点的群体遗传学数据.方法：应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳,分别调查贵州西江苗族、三都水族隔离自然人群的基因型分布.结果：贵州西江苗族、三都水族（CBS）844位与845之间68bp的插入突变频率为0%,即不存在68 bp的插入突变.结论：贵州西江苗族、三都水族CBS 844 ins68存在显著的群体差异.     

贵州省苗族β—地中海贫血血液学筛查的研究

β -地中海贫血是世界上最常见和发病率最高的一种遗传性溶血性疾病 ,根据世界卫生组织报告约有 1亿以上的人口携带这种疾病的突变基因〔1〕。中国广东、广西、贵州、云南、四川等省是高发区。β-地中海贫血临床表现为不同程度的溶血性贫血 ,重型患者为严重溶血性贫血、肝脾肿大 ,往往要靠输血来维持生命 ,但终因贫血、心力衰竭通常未到成年即已夭折。目前尚无有效治疗方法 ,这将给社会和家庭带来沉重的负担。深入开展人群对 β-地中海贫血的研究 ,尤其是对少数民族人群进行研究 ,不仅可大大地充实对不同民族遗传多样性研究和遗传疾病分析研…     

荔波瑶族、汉族雌激素受体α基因多态性与乙型肝炎病毒感染关系的研究

目的研究荔波瑶族、汉族雌激素受体α（ESR1）基因多态性T29C位点与乙型肝炎病毒感染情况的相关性。方法样本为荔波瑶族、汉族的隔离自然人群,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR—RFLP）方法分析ESR1基因T29C位点多态性。结果利用卡方检验对所调查人群的乙型肝炎感染与ESR1的T29C基因型的分布进行分析得出：ESR1T29C基因多态性在瑶族、汉族男性乙型肝炎病毒（HBV）感染组与HBV非感染组中的分布差异有统计学意义,瑶族TT、TC、CC分别为49．0％、49．0％、2．0％VS52．6％、29．0％、18．4％,汉族TT、TC、CC分别为31．6％、65．8％、2．6％VS32．6％、37．2％、30．0％（P〈0．05或〈O．01）,而ESR1T29C基因多态性在瑶族、汉族女性HBV感染组与HBV非感染组中的分布差异没有统计学意义（P〉0．05）。结论ESR1的T29C基因多态性与汉族、瑶族乙型肝炎感染可能有相关,ESR1T29C基因多态性可能是乙型肝炎易感性的因素之一。