PALB2基因单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的相关性

目的探究乳腺癌易感基因PALB2单核苷酸多态性与乳腺癌及其临床病理学参数的关系。方法收集280例乳腺癌患者作为病例组,288例健康人作为健康人对照组。以Mass ARRAY基因分型技术检测多态性位点rs447529、rs249954和rs120963在病例组和健康人对照组中的基因型分布,采用Logistic回归模型分析各基因型与乳腺癌易感性及其临床病理学参数的关系。结果 rs447529位点各基因型在病例组和健康人对照组中的分布差异无统计学意义(P0.05),rs120963位点的突变基因型TC(OR=2.46,95%CI=1.70~3.56,P0.01)、CC(OR=3.78,95%CI=1.58~9.01,P0.05)及TC/CC(OR=2.61,95%CI=1.82~3.72,P0.01)在病例组的分布频率均显著高于健康人对照组,rs249954位点的突变基因型CT(OR=1.99,95%CI=1.37~2.88,P0.01)、TT(OR=3.22,95%CI=1.75~5.92,P0.01)及CT/TT(OR=2.16,95%CI=1.51~3.09,P0.01)在病例组中的分布频率亦均显著高于健康人对照组。按照月经状态和初潮年龄进行分层分析,这2个多态性位点的各基因型在病例组中分布频率均显著高于健康人对照组(P0.05)。rs120963和rs249954与乳腺癌患者的肿瘤体积及淋巴结转移相关。结论 PALB2基因rs120963和rs249954位点基因多态性是乳腺癌发病的危险因素,并与乳腺癌的病理组织学参数相关。     

脑梗死患者疾病感知及影响因素分析

目的研究脑梗死患者的疾病感知特点。方法利用疾病感知问卷修订版(IPQ-R)对60例脑梗死患者进行疾病感知评价,同时结合血清胱抑素C、同型半胱氨酸、超敏C反应蛋白等指标对其进行相关性分析。结果脑梗死患者IPQ-R各因子之间Pearson偏相关分析显示病程(急慢性)因子与疾病一致性因子、个人控制因子、治疗控制因子、后果因子和情绪陈述因子显著相关(r为0.768、-0.605、-0.714、0.731、0.790,P均0.05),情绪陈述因子与个人控制因子、治疗控制因子和后果因子显著相关(r为-0.708、-0.725、0.719,P均0.05)。胱抑素C与病程(急慢性)因子、周期因子、后果因子、情绪陈述因子呈显著正相关(r为0.552、0.393、0.456、0.442,P均0.05),与治疗控制因子、个人控制因子呈负相关(r为-0.285、-0.293,P均0.05);社区综合管理患者在病程(急慢性)、周期因子、后果因子、疾病一致性因子和情绪陈述因子得分明显低于非社区综合管理患者[(2.48±0.47)分,(3.02±0.45)分;(2.78±0.39)分,(3.02±0.26)分;(3.08±0.41)分,(3.32±0.30)分;(3.30±0.55)分,(3.57±0.41)分;(2.42±0.42)分,2.68±0.36)分; P均0.05];在治疗控制因子高于非社区综合管理患者[(3.69±0.29)分,(3.53±0.24)分,P均0.05]。社区综合管理患者检测胱抑素C和同型半胱氨酸明显低于非社区综合管理患者[(0.94±0.15)分,(1.39±0.48)分;(10.40±2.07)分,(17.52±6.89)分,P均0.05)]。结论脑梗死患者存在不同程度的负性疾病感知,血清胱抑素C、同型半胱氨酸和超敏C反应蛋白水平可间接反映其程度。     

超声常规扫查阴囊诊断以腹痛为首发症状的睾丸扭转

目的 探讨超声常规扫查阴囊诊断以急性腹痛为首发症状的睾丸扭转的价值。方法 对1052例以急性腹痛就诊的11 ~18岁患者,常规运用高频二维超声检查睾丸、精索, CDFI观察睾丸血流灌注。超声诊断睾丸扭转者行急诊手术,记录起病至手术间隔时间,比较超声诊断与手术结果。结果 1052例患者中超声诊断7例共7只睾丸扭转,与手术结果相符。睾丸扭转术后6只存活、1只坏死,二者起病至手术间隔时间分别为2.5~5小时、11小时。结论 运用高频超声常规扫查阴囊,能及时诊断以急性腹痛为首发症状的睾丸扭转。     

黄甲综合征1例并文献复习

黄甲综合征（yellownails syndrome,YNS）是一种罕见的疾病,1964年由Samman和White首先报道13例,其特征是甲色变黄伴淋巴水肿[1]。1966年EmerSonll_提出黄甲、淋巴水肿、胸腔积液三联征[2]1972年Hiler等提出三联征中出现2个症状即可诊断黄甲综合征[3],     

局部热疗联合化疗治疗非小细胞肺癌疗效观察

目的探讨局部热疗联合化疗治疗非小细胞肺癌（NSCLC）的临床疗效。方法 100例NSCLC患者随机分为两组,对照组进行常规TP（多西紫杉醇＋奈达铂）化疗,治疗组加用局部热疗。观察临床疗效、生存时间和免疫学指标。结果治疗组临床总缓解率为64.0%,2 a生存率56.0%,均明显高于对照组。治疗组免疫学指标较治疗前显著改善,且优于对照组。结论局部热疗联合化疗治疗NSCLC可明显提高临床疗效和生存时间,其机制可能与提高机体免疫学力有关。     

黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤6例临床病理分析

目的 探讨黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 对6例黏液型隆突性皮肤纤维肉瘤进行临床病理学分析.结果 本组男性3例,女性3例,年龄8个月～42岁,平均年龄29岁.主要表现为缓慢生长的皮肤或皮下结节性肿块.肿瘤位于腹壁2例,前额、胸壁、腹股沟区和臀部各1例.肿瘤直径为1.5 ～4.5 cm,平均直径2.9cm;切面灰白、灰黄色,质实到胶样.镜下肿瘤间质黏液变性＞50％,背景血管明显.肿瘤细胞排列成实性片状或模糊的结节状,席纹状结构不明显;瘤细胞温和,梭形或星芒状,胞质淡染,胞界不清.所有病例均可见典型隆突性皮肤纤维肉瘤特征性的脂肪蜂窝状生长构型.6例中4例见经典型隆突性皮肤纤维肉瘤成分,1例伴巨细胞纤维母细胞瘤图像,1例部分区域为纤维肉瘤样隆突性皮肤纤维肉瘤.免疫组化示6例均至少局灶CD34(+),S-100和SMA均(-).4例获得随访,随访时间为3个月～3年,2例局部复发,未见转移.结论 黏液型是隆突性皮肤纤维肉瘤的形态学亚型之一,其临床表现和生物学行为与经典型相同,认识这种亚型的组织学特征有助于正确诊断和鉴别诊断.     

便秘型肠易激综合征的SERT基因多态性及其与患者临床疗效的关系

目的探讨便秘型肠易激综合征(C-IBS)5-羟色胺转运蛋白(SERT)基因多态性及其与替加色罗临床疗效的关系。方法利用PCR检测84例符合罗马Ⅲ诊断标准的C-IBS患者和103例健康对照者外周血的SERT启动子区域(5-HTTLPR)与第2内含子可变数目串联重复序列(VNTRs)两个基因多态性,对其中入选65例的C-IBS患者给予4周替加色罗6 mg、2次/d,评估治疗前后患者临床症状及便秘程度。结果 C-IBS患者L/L基因型频率比对照组明显升高(25.0%vs 7.8%,P<0.05)。治疗后C-IBS患者各基因型组替加色罗治疗的有效率有统计学差异差异,表现为总体疗效和单个症状改善S/S基因型和S/L基因型均优于L/L基因型(S/S 93.1%、S/L 70.6%、L/L 33.3%,P<0.01)。结论 SERT基因多态性可能与C-IBS相关;SERT基因多态性影响替加色罗对C-IBS患者的疗效。     

康复训练室的构建

对偏瘫患者进行早期康复训练是非常重要的 ,康复训练越早 ,患者的功能恢复越好。本文就康复训练室的构建和康复训练器材的合理使用介绍如下。1康复训练室的构建1.1康复训练室的分类 :①按治疗病种分类 :有偏瘫康复训练室、小儿脑瘫康复训练室及综合训练室等 ;②按训练项目分类 :有运动训练室 (ＰＴ训练室 )、作业训练室 (ＯＴ训练室 )。1.2训练室的要求、器械的选择及布局 :①基本要求 :训练室要宽敞明亮 ,有空调及良好的通风条件 ,地面要防滑 ;②康复器械的选择 :根据训练间的大小及医院、社区的人力和财力情况、康复的主要病种及所开展的…     

胸腔热灌注化疗治疗恶性胸腔积液的疗效观察

目的 探讨胸腔内热灌注化疗治疗恶性胸腔积液的疗效及毒副反应.方法 中心静脉导管胸腔置管引流彻底后,将DDP加热到42℃,胸腔内灌注.结果 显效(CR)14例,有效(PR)5例,稳定(SD)1例,无效(PD)2例,总有效率(RR)86.4%.结论 在观察胸腔积液的变化、原发灶的变化、生活质量的改善以及不良反应方面,总结出胸腔热灌注化疗治疗恶性胸腔积液,方法 便于掌握,费用低廉,疗效确切.     

内镜套扎联合善宁治疗食管静脉曲张破裂出血疗效观察

目的探讨内镜下套扎联合善宁对食管静脉曲张治疗术后再出血的预防作用。方法选择112例食管静脉曲张患者,随机分为套扎组（A组）和套扎＋善宁组（B组）各56例,观察两组患者术后疗效以及并发症情况。结果B组的近期和远期再出血率、静脉曲张复发率、并发症以及门脉高压性胃病的发生率明显低于A组。结论套扎联合善宁治疗食管静脉曲张能有效降低食管静脉曲张术后再出血率。