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威廉斯综合征(WS)由7号染色体长臂11.23(7q11.23)区域的基因微缺失引起,大部分患者的缺失长度为1.5Mb,缺失区域的基因已经明确的有24个。WS具有独特的面容特征、心血管病变等临床特点及特殊的认知表型,主要是该病的认知功能存在明显的不均衡,表现在语言、人脸加工、音乐及社交方面的能力较强,而视觉-空间认知、数字操作、计划和解决问题等能力相对较弱。WS的特殊认知表型与其基因缺陷有关。WS的特殊认知表型及与特定基因之间的关系值得进一步研究。 相似文献
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目的探讨特殊教育对Down’s综合征(Down’ssyndrome,DS)儿童的认知和社会适应能力的影响。方法在2004年9月~2006年12月用家庭环境问卷,图片词汇测试和婴儿-初中学生社会生活能力量表对在特殊学校就读的25名DS儿童以及22名散居DS儿童进行测试。两组儿童基本情况匹配。结果散居DS儿童的图片词汇测试初分显著低于入学DS儿童组(P〈0.05)。入学DS儿童的运动和交往能力明显优于散居DS儿童组(P〈0.05)。与生活能力各维度明显相关。分别控制年龄因素和图片词汇测试初分进行偏相关分析,各维度与图片词汇测试初分及年龄的相关性具统计学意义(P〈0.05)。结论入学DS儿童的词汇理解能力和社会适应能力明显优于散居DS儿童;词汇理解能力及年龄与社会适应能力有明显相关性。 相似文献
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目的探讨经皮外周血管介入治疗在室间隔完整型肺动脉闭锁(PA-IVS)中的应用价值。方法回顾性病例总结。选取2019年8月至2022年8月于浙江大学医学院附属儿童医院住院, 明确诊断为PA-IVS并进行介入治疗的25例患儿为研究对象。收集患儿的性别、年龄、体重、手术时间、射线曝光时间、放射剂量。根据手术方式分为动脉导管支架置入组和无支架置入组, 通过配对t检验比较两组患儿术前三尖瓣瓣环直径及Z值、右心室长径和右心室长径/左心室长径。比较接受经皮球囊肺动脉瓣成形术(PBPV)的24例患儿术前与术后不同时间点的右心室收缩压压差、血氧饱和度、乳酸水平的差异。分析25例患儿术后右心室改善情况。分析无支架置入组患儿术后氧饱和度与术后右心室收缩压压差、术后1个月肺动脉瓣瓣口开放程度及三尖瓣瓣环Z值的相关性。结果 25 例 PA-IVS 患儿中男19 例、女6 例, 手术年龄12(6, 28)日龄, 体重 (3.7±0.5)kg。其中1例仅采用动脉导管支架置入术;20例患儿仅采用PBPV, 另外 4例患儿同时接受了2种手术。动脉导管支架置入组与无支架置入组患儿术前三尖瓣瓣环Z值差异有统计学意义(-1.... 相似文献