109例轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥的临床特征

目的分析轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)的临床特征。方法选择109例轻度胃肠炎伴良性惊厥的婴幼儿为研究对象,采集患儿的性别、年龄、个人病史、家族病史等基本资料。分析患儿临床表型,统计患儿发病年龄与季节特征等。针对胃肠炎及惊厥发作情况,给予相应治疗。患儿出院后定期电话或门诊随访1年,记录患儿的惊厥发作以及脑电图、智力运动发育状况。结果 109例患儿中1~2岁患儿所占比例为68.81%,明显高于2~3岁患儿(31.19%),差异有统计学意义(P0.05);秋季发生率(65.14%)高于其他季节,差异有统计学意义(P0.05)。109例患儿均为急性起病,先有呕吐、腹泻等表现,后有惊厥发作;大便呈黄色水样或蛋花样,无脓血、黏液,大便频率3~10次/d,伴有低热症状;均于发病4 d内惊厥发作,其中71.56%患儿于病程的1~2 d发作。所有患儿惊厥发作持续时间在几秒至几分钟,之后恢复正常神志状态。109例患儿随访1年,未发现惊厥发作,且患儿脑电图正常、智力运动发育未见异常。结论 BICE发病时表现为低热,高峰年龄为1~2岁,不会产生意识障碍,脑脊液及头颅影像学、脑电图等可显示正常,治愈后极少复发,临床预后良好。     

13例危重支气管哮喘的机械勇气治疗分析

目的总结机械通气抢救危重哮喘患者的经验.方法对1 3例危重支气管哮喘伴呼吸衰竭患者采取机械通气辅助治疗.结果1 3例重症哮喘患者中,除2例死亡外,其余11例患者均临床治愈出院,未出现任何并发症.结论及时正确评估病情,适时建立人工气道实施机械通气,可迅速改善血氧分压和纠正二氧化碳潴留,帮助患者度过危险期.     

学龄前儿童营养不良性生长迟缓与生长激素/胰岛素样生长因子-1及维生素D水平的关系

目的探讨学龄前儿童营养不良性生长迟缓与生长激素(GH)/胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及维生素D水平的关系。方法选择东莞市人民医院2020年9月—2021年9月在中心门诊及二门诊诊断为营养不良性生长迟缓的学龄前儿童100例(生长迟缓组)和没有发生生长迟缓的正常儿童100例(正常对照组),比较两组儿童血清GH、IGF-1、IGFBP-3及维生素D水平。结果与正常对照组比较,生长迟缓组父母文化程度、家庭人均年收入、儿童户外运动时间均更低或更少,差异均有统计学意义(P<0.05)。乡镇儿童的生长迟缓率高于城市儿童,差异有统计学意义(P<0.05)。生长迟缓组的GH、IGF-1、IGFBP-3、25-(OH)D水平均明显低于正常对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论GH、IGF-1、IGFBP-3、25-(OH)D检测对于营养不良性生长迟缓具有一定的临床指导价值。     

补脾益肾活血方治疗小儿原发性肾病综合征的临床观察

目的观察补脾益肾活血方在治疗小儿原发性肾病综合征中的作用。方法将62例原发性肾病综合征患儿随机分为对照组和观察组，两组均常规应用泼尼松和潘生丁治疗，观察组在此基础上给予服补脾益肾活血方，观察两组患儿治疗前后合并感染和复发情况、血清IgA、IgM、IgG含量变化。结果与对照组比较，治疗组并感染和复发率均明显减少，差别有显著性（P〈0．05）。治疗组治疗后血清IgA、IgG含量水平升高，与治疗前及对照组治疗后比较，差别有显著性（P〈0．05）。结论在常规应用激素和口服潘生丁的基础上，给予服补脾益肾活血方对小儿原发性肾病综合征的治疗和预防复发有一定的效果。     

孕中期唐氏产前筛查及诊断的临床价值分析

目的 探讨孕中期唐氏筛查对检出胎儿染色体异常的预测效果.方法 对收治的26 841例孕中期(15~20+6周)孕妇进行唐氏筛查,并对筛查阳性孕妇进行羊水细胞染色体分析核型诊断,整合资料进行统计分析与数据挖掘.结果 参与唐氏筛查的26 841例孕妇中,筛查阳性率随着年龄的递增而升高(趋势x2=612.53,P<0.001),≥35岁阳性率最高,有1 306例,占26.90%;680例参与核型诊断的孕妇中,检出染色体异常者40例,其中唐氏患儿15例,<35岁人群孕唐氏儿11例,占73.33%,≥35岁人群孕唐氏儿4例,占26.67%,差异无统计学意义(x2=0.16,P=0.69>0.05).唐氏筛查对其它染色体异常也有提示作用,经logistic回归分析,年龄和lghCG_MoM是患唐氏综合征的危险因素,lgAFP_MoM和LgμE3_MoM是保护因素.不同地域唐氏筛查中位数参数不同.结论 各年龄组孕妇均应重视唐氏综合征的筛查与预防,我国目前应坚持以血清学筛查为基础,以无创DNA检测为补充的筛查策略,各地区应建立自己的中位数系统以保证和提升筛查的效率.     

小剂量丙戊酸钠防治小儿复杂性热性惊厥的效果研究

目的:研究与分析小剂量丙戊酸钠防治小儿复杂性热性惊厥的效果。方法:选取本院2014年1月-2017年12月收治的小儿复杂性热性惊厥患儿200例为对象进行研究,将其随机分为对照组和观察组,每组各100例。对照组采用小剂量安定治疗,观察组采用小剂量丙戊酸钠治疗。比较分析两组退热时间、止惊时间、治疗效果、不良反应、情况等。结果:观察组退热时间、止惊时间等与对照组相比显著较短,比较差异均有统计学意义(P0.05)。观察组治疗有效率为94.0%与对照组74.0%相比显著较高,比较差异有统计学意义(P0.05)。观察组不良反应发生率6.0%、复发率4.0%与对照组22.0%、18.0%相比均显著较低,比较差异均有统计学意义(P0.05)。结论:小剂量丙戊酸钠防治小儿复杂性热性惊厥的效果非常显著,既能快速改善患儿各种症状,又能减少各种不良反应,还能降低其复发率,因而安全性较高,值得应用推广。     

精子数异常患者Y染色体微缺失和生殖激素的相关性研究

目的 探讨精子数异常男性患者Y染色体微缺失的发生率,以及Y染色体微缺失与生殖激素的相关性分析.方法 选择2018年1月至2020年12月就诊于江西省妇幼保健院进行优生优育咨询需生育指导的男性患者,染色体核型分析和生殖系统超声检查异常者排除在外.对患者进行精液分析及生殖激素测定,对精子数异常的患者进行Y染色体微缺失检测....     

婴幼儿轮状病毒性肠炎心肌损害及相关因素分析

目的：了解婴幼儿轮状病毒性肠炎的心肌损害的发生率及相关因素。方法：对73例病毒学确诊为轮状病毒性肠炎的患儿行心肌酶谱,血生化,心电图及胸片检查,并对临床资料进行分析。结果：轮状病毒性肠炎的婴幼儿心肌损害发生率达52．1％,伴严重腹泻、脱水,酸中毒时心肌损害发生率分别为：62．2％,58．9％,68．0％,明显高于单纯腹泻的心肌损害（P＜0．05）。而心肌损害不受发病年龄及是否存在发热、呼吸道感染影响（P＞0．05）。结论：轮状病毒性肠炎易并发心肌损害,心肌损害程度与腹泻轻重、脱水程度,酸中毒有关,与发病年龄,是 在发热与呼吸道感染无关。     

罕见地中海贫血基因型与血液学表型分析

目的明确血液学表型与常规基因型不符的疑似罕见地中海贫血携带者的基因型,探讨罕见地中海贫血基因型与血液学表型的关系。方法分析2019年9月—2021年9月于江西省妇幼保健院进行地中海贫血基因检测的患者资料,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)、一代测序法(Sanger测序)对疑似罕见地中海贫血基因携带的84例患者进行地中海贫血基因检测。回顾性分析检出的罕见地中海贫血基因携带者的红细胞(RBC)参数及血红蛋白(Hb)电泳结果。结果检出罕见α与β珠蛋白基因变异携带者13例,共计10种类型:6种α珠蛋白基因变异分别为香港型缺失(HKαα)、3’UTR+47(G>C)、IVSⅠ-21(C>G)、CD114 CCC>GCC、CD59 GGC>CGC、HbA2:c.-24C>G;4种β珠蛋白基因变异分别为CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、-28(A>C)、IVSⅡ-300-308(AAAAAAAAA>AAAAAAAA)、IVSⅡ-47(G>C)。HKαα、CD114 CCC>GCC、CD59 GGC>CGC合并HbA2:c.-24C>G杂合子、IVSⅡ-300-308(AAAAAAAAA>AAAAAAAA)、IVSⅡ-47(G>C)携带者平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)均正常,其中HKαα、IVSⅡ-47(G>C)携带者Hb电泳表现为正常,其余变异类型携带者血红蛋白A2(HbA2)和(或)血红蛋白F(HbF)升高;3’UTR+47(G>C)、IVSⅠ-21(C>G)携带者MCV、MCH、HbA2均下降;CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、-28(A>C)携带者MCV、MCH均下降,HbA2、HbF升高。结论罕见珠蛋白基因变异中,HKαα携带者表现为血液学表型正常的α-地中海贫血;CD54-58(-TATGGGCAACCCT)、-28(A>C)携带者表现为轻型β-地中海贫血。其余变异类型中,CD114 CCC>GCC、CD59 GGC>CGC为极其罕见的异常血红蛋白,不影响红细胞参数;3’UTR+47(G>C)、IVSⅠ-21(C>G)、IVSⅡ-300-308(AAAAAAAAA>AAAAAAAA)、IVSⅡ-47(G>C)在HbVar数据库中暂无相关信息,前两者表现为小细胞低色素性贫血,后两者红细胞参数正常,均有待进一步的家系验证。     

394例21-三体综合征染色体核型及产前诊断指征分析

目的 通过对胎儿经产前诊断确诊为21-三体综合征的394例病例进行分析,探讨胎儿染色体核型具体类型及其有创性产前诊断指征.方法 收集2017年1月1日至2020年6月30日在江西省妇幼保健院产前诊断中心行有创性产前诊断的6075例孕妇资料,对394例诊断为21-三体综合征的胎儿进行核型类型及其手术指征进行分析.结果 6075例孕妇行有创性产前诊断,394例胎儿诊断为21-三体综合征(6.49％,394/6075),标准型372例(94.42％,372/394),嵌合型14例(3.30％,14/394),易位型9例(2.28％,9/394).产前诊断指征主要为NIPT高风险297例(75.38％,297/394),胎儿超声异常76例(19.29％,76/394),血清学筛查高风险15例(3.81％,15/394),其他6例(1.52％,6/394).结论 高危孕妇如NIPT高风险、高龄、血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常或软指标阳性等,需进行有创性产前诊断,及时有效地诊断出21三体综合征胎儿,从而预防染色体异常缺陷儿的出生.