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101.
神经元蜡样质脂褐素沉积病的遗传学和临床表现规律以及诊断策略 总被引:2,自引:0,他引:2
袁云 《中国现代神经疾病杂志》2008,8(2):105-108
神经元蜡样质脂褐素沉积病(neuronal ceroid lipofuscinosis,NCL)为一组儿童最常见的遗传性进行性中枢神经系统变性疾病.目前已经发现10种不同的亚型[1],其基因突变导致细胞内可溶性或膜性蛋白质的结构和功能异常. 相似文献
102.
103.
散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis,sIBM)为一组老年慢性、进行性骨骼肌炎性疾病[1]。1971年由Yunis等[2]首先提出,1978年Carpenter等[3]正式确立该病为一独立疾病实体。临床主要表现为进行性四肢无力,以屈指、屈腕及伸膝力弱最为显著。病理改变以骨骼肌出现炎性细胞浸润、肌纤维内镶边空泡(RV)和淀粉样物质沉积,以及电子显微镜下观察到管丝样包涵体为特点[4]。对糖皮质激素治疗不敏感是该病的特点之一,目前尚缺乏有效的治疗手段。虽然国外文献报道散发性包涵体肌炎为老年人最常见的进行性骨骼肌疾病[4],但目前国内对这一疾病还缺乏足够的认识。现仅结合文献及临床体会对该病的发病机制、临床表现、病理改变及诊断与治疗进行综述。 相似文献
104.
目的:分析脊柱转移性肿瘤的MRI表现及与脊柱结核的鉴别。材料和方法:回顾分析24例经临床确诊的脊柱转移性肿瘤的MRI检查资料,并与12例脊柱结核的MRI表现进行对照。结果:从MRI信号改变,病变分布、椎体及附件骨质破坏、椎间隙及软组织改变等对两组病例进行了比较。结论:脊柱转移性肿瘤和结核均表现为长T1长T2信号改变,MRI信号对两者鉴别无意义;椎体附件骨质破坏、椎旁软组织形态改变及椎间隙情况是诊断 相似文献
105.
106.
1990年3月我院抢救4例氯化钡急性中毒患者成功,现报告如下。临床资料一般情况女3例,男1例,年龄18~25岁。系共同进餐误食氯化钡中毒。临床表现餐后两小时出现胸闷、心慌、肢体无力,上腹部不适,腹泻黄水样便。3例呕吐食物残渣及胃液;2例唇周、面部发麻;1例四肢肌麻痹及舌肌麻痹。入院前曾在外院按食物中毒予以处理. 实验室检查见附表。心电图均可见u波。3例有多源多发性室性早 相似文献
107.
目的 报道1例Danon病患者的临床表现、病理改变特点和基因突变位点.方法 16岁男性患者表现为缓慢进展的骨骼肌无力和萎缩,以近端为主,伴随轻度脊柱强直.心电图示Ⅰ度房室传导阻滞,心脏超声示二尖瓣局限性增厚伴舒张功能损害,肌电图提示神经源性合并肌源性损害.患者左腓肠肌活体组织检查后,进行组织学、酶组织化学、电镜观察及抗肌营养不良素蛋白、层黏连蛋白α2、C5b9等免疫组织化学染色.患者及其父母进行溶酶体相关膜蛋白2(LAMP2)B基因的直接测序.结果 骨骼肌纤维内出现大小不一的自嗜空泡和镶边空泡,空泡内缺乏糖原,免疫组织化学显示多数肌纤维内的空泡边缘出现肌营养不良素蛋白、层黏连蛋白α2和C5b9的表达.电镜显示肌纤维内大量膜性空泡和溶酶体聚集.患者的LAMP2B基因9号外显子存在K402X突变,患者母亲无此突变,50名健康对照无此突变.结论 LAMP2B的9号外显子羧基末端的截断突变可以导致相对良性的Danon病,其心脏损害相对轻微. 相似文献
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109.
目的总结临床病理诊断为晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病(LINCL)患者的临床特点和基因改变。方法总结分析9例LINCL患者(其中3例为文献报道的患者)的临床特点,并对其中4例患者进行CLN2基因检测。结果癫痫是我国LINCL患者最主要的首发临床症状,其发作表现形式多样。CLN2基因检查结果显示,在两例患者分别发现位于第3内含子的IVS3-1G→A剪接突变和第6外显子的G217V杂合突变以及第13外显子的S538Y纯合突变,上述突变均为文献尚未报道过的新突变,在50名健康人中未发现这些基因突变。另两例患者CLN2基因检查正常。结论我国LINCL患者癫痫发作具有多种表现形式,肌阵挛癫痫不常见。我国CLN2基因的突变类型与其他国家或地区可能不同,也可能存在新的基因。 相似文献