妊娠高血压综合征大鼠的心肌超微结构改变

注射一氧化氮合成酶抑制剂(L-NAME)构建妊娠高血压综合征(妊高征)大鼠模型,电镜下观察心肌细胞超微结构,同时监测其血清cTnT、Myo.结果 成功构建了妊高征大鼠模型;电镜下见妊高征大鼠心肌细胞间质水肿,点状出血;肌原纤维结构不完整,肌丝扭曲,肌节明暗带结构模糊,中线及Z线消失;线粒体大量堆积,排列紊乱,大小不一,部分嵴结构不清楚,发生断裂或消失;妊高征大鼠血清cTnT、Myo均明显高于正常妊娠孕鼠(P＜0.05).认为妊高征大鼠心肌细胞损伤明显,血清cTnT、Myo含量与心肌损伤严重程度有关.     

注射绒毛膜促性腺激素后不同时间行宫腔内人工授精对妊娠的影响

目的：探讨注射绒毛膜促性腺激素（hCG）后不同时间行宫腔内人工授精（IUI）对妊娠的影响。方法：根据超声下卵泡大小（A组）或超声下卵泡大小结合尿内黄体生成素（LH）性质（B组）决定不同的IUI时间,比较彼此间妊娠率的不同,同时进一步分析其原因。结果：195例妇女共接受227个周期的IUI治疗,妊娠54例。每周期临床妊娠率23．8％,每例临床妊娠率27．7％。A、B1、B2组妊娠率分别17．3％、29．0％、28．3％（P〈0．05）。A组IUI24h内排卵率（34．7％）较B1、B2组（50．7％、51．7％）低,该时段各组妊娠率38．2％、37．1％、32．3％（P〉0．05）。结论：促排卵周期中尿LH测定结合卵泡大小可作为IUI时机选择的重要指标,其时间宜在排卵前,且越接近排卵越好,LH阳性者宜选择在其后24h,阴性者宜选择在注射hCG后36h。     

二甲双胍对妊娠期糖尿病孕妇母血和脐血长链脂肪酸的影响

目的：探讨二甲双胍对妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus,GDM）孕妇和新生儿体内长链脂肪酸（long?chain fatty acid,LCFA）含量和成分的影响。方法：选取2018年8月—2020年8月南京医科大学附属常州妇幼保健院分娩的孕妇127例,糖耐量正常孕妇（N组,32例）和仅需饮食控制的GDM孕妇（G1组,32例）作为对照,将需药物治疗的GDM孕妇按随机并自愿原则分别纳入二甲双胍治疗组（G2组,33例）和胰岛素治疗组（G3组,30例）。比较各组分娩前血糖、血脂、胰岛素抵抗指数（homeostasis model assessment? insulin resistance index,HOMA?IR）,对比各组孕前及分娩前体重指数（body mass index,BMI）、妊娠结局,分析各组母血和脐血中LCFA构成和含量。结果：G2组孕妇孕期增重低于N组、G1组和G3组,G2、G3组空腹血糖高于N组,G1、G2、G3组餐后2 h血糖高于N组,G2组HOMA?IR高于N组、G1组和G3组（P＜0.05）;4组母血总胆固醇、甘油三酯、游离脂肪酸、新生儿体重比较,差异无统计学意义（P＞0.05）,对母血和脐血中11种主要LCFA进行液相色谱分析,分别为二十碳一烯酸（eicosenoic acid,EA）、二十二碳五烯酸（docosapentaenoic acid,DPA）、亚油酸（linolenic acid,LA）、α?亚麻酸（α?linolenic acid,ALA）、花生四烯酸（arochidonic acid,AA）、二十二碳六烯酸（docosahexaenoic acid,DHA）、磷脂酸（phosphatidic acid,PA）、油酸（oleic acid,OA）、二十碳五烯酸（eicosapentenoic acid,EPA）、w?6?二十二碳五烯酸（w?6?docosapentaenoic acid,DPA6）、γ?亚麻酸（gamma linolenic acid,GLA）。G2、G3组EA高于G1组,G2组DPA含量高于N组、G1和G3组（P＜0.05）,4组脐血EA、DPA、LA、ALA、PA、OA、EPA、DPA6、GLA含量均低于母血中含量（P＜0.05）。母血EA、LA、ALA、AA、DHA、PA、OA、EPA、GLA均与空腹血糖呈明显负相关（P＜0.05）。结论：二甲双胍与胰岛素用于GDM治疗,新生儿体重、血糖、血脂控制效果相同,二甲双胍孕期体重控制优于胰岛素,其对母血和脐血中LA和ALA等重要脂肪酸含量无明显影响,且对脐血中AA和DHA无明显影响,从对必需脂肪酸影响的角度看,二甲双胍在GDM的使用是安全的。     

正常妊娠期和产褥期妇女凝血功能的调查分析

目的：调查正常妊娠期和产褥期妇女不同时期凝血功能主要指标的变化。方法：采用ACL－200型血凝分析仪对163例不同孕期正常孕妇和113例不同产褥期正常产妇及58例健康非孕妇女进行凝血酶原时间（PT）、部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶时间（TT）及纤维蛋白原（FIB）的检测。结果：PT、APTT、FIB在妊娠中晚期和产褥初期与正常对照组相比有显著性差异,TT仅在产褥初期有明显变化。结论：正常妊娠和产褥期妇女不同时期凝血功能多项指标与正常人有差异,医生在诊断孕产妇某些疾病时应充分考虑其特殊性。     

染色体微阵列技术在复发性流产病因诊断中的应用

目的 探讨自然流产与胚胎遗传学异常的关系以及染色体微阵列（CMA）技术在复发性流产病 因诊断中的应用价值。方法 选择2015 年9 月-2017 年6 月南京医科大学附属常州妇幼保健院就诊的自然流 产患者61 例,流产次数≥ 2 次,收集其胚胎绒毛组织样本进行CMA 遗传学检测。结果 全部61 例组织样本 均成功获得CMA 遗传学检测结果,其中染色体异常者36 例（59.0%）,包括31 例染色体数目异常（86.1%）, 4 例染色体结构异常（11.1%）,1 例单亲二倍体（2.7%）。结论 CMA 技术可以快速、简便地检测出流产组织 染色体异常,其应用可为流产物检测提供更全面的信息,为患者的病因诊断和再生育风险评估提供指导。     

20027例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的初步报告

目的 分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用情况.方法 采用串联质谱技术(非衍生)对常州地区20 027例新生儿进行27种氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢疾病的筛查,对可疑阳性病例进行尿气相色谱、DNA质谱基因分析或NGS进行确诊,并对阳性病例随访分析.结果 新生儿串联质谱筛查阳性率0.19％,总阳性预测值为3.38％,最终确诊新生儿遗传代谢病8例,总体发病率为1∶2 503,其中氨基酸代谢异常4例、有机酸代谢异常4例;筛查假阳性达1.16％,其中以脂肪酸氧化代谢异常假阳性率最高,氨基酸代谢异常其次、有机酸代谢异常最低;所有确诊患儿均得到及时干预,除1例甲基丙二酸患儿外其他7例患儿现生长发育良好.结论 串联质谱技术可对部分遗传代谢病进行早期筛查,使疾病得到及时干预.     

全基因组低覆盖度测序技术检测胎儿先天性心脏病拷贝数变异

目的采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形(CHD)胎儿染色体基因拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期CHD遗传学特征。方法采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系。结果22例CHD胎儿共检出CNVs异常8例,异常率为36.4%。其中致病性CNVs异常4例(18三体综合征、13三体综合征、Di George综合征、猫叫综合征各1例),致病性未知的CNVs异常(VOUS)5例,包括3q29del 1.66M、3q28del 0.24Mb、15q77.1q11.2dup 2.38Mb、Xdup 0.4M、Xq26.3dup 0.4Mb各1例。结论胎儿期CHD与CNVs关系密切,全基因组低覆盖度测序技术有助于发现与CHD遗传易感相关的CNVs。     

孕期血脂参考值范围对妊娠糖尿病孕妇血脂评估的意义

目的以妊娠期血脂特异性参考区间作为判断依据,对妊娠期糖尿病(GDM)患者及其胎儿脐血的血脂状态进行更为科学地评估。方法选取该院定期产前检查直至分娩的GDM患者81例设为GDM组,健康对照组86例,GDM患者胎儿脐血65例及健康孕妇胎儿脐血47例。采用全自动生化分析仪检测总胆固醇(CHOL)、三酰甘油(TRIG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL)、载脂蛋白A1(ApoA)、载脂蛋白B(ApoB)和脂蛋白(a)[LP(a)]含量。分别采用本研究组建立的正常妊娠特异性血脂参考区间(PSR)及正常非孕参考区间(NPR)对GDM患者血脂状态进行评估比较,并随访妊娠结局。结果与健康对照组相比,GDM组ApoA、HDL、LDL显著降低(P<0.05);GDM脐血HDL、LDL、LP(a)显著降低(P<0.05)。以妊娠特异性参考区间作为判断标准,低水平HDL的GDM孕妇其子代新生儿体质量明显增高(P<0.05),高水平LDL的GDM子代出生体质量明显偏低(P<0.05),而用健康非孕参考区间评估无此发现。母体HDL与新生儿体质量无相关性(r=-0.190,P=0.103);母体LDH与新生儿体质量明显负相关(r=-0.252,P=0.029)。结论本研究所建立的健康妊娠特异性血脂参考区间对GDM孕妇及其胎儿脐血的血脂状态的评估具有重要意义。     

1例高甲硫氨酸血症基因突变分析

<正>患儿,女,汉族,12 d,系第1胎第1产。因新生儿疾病筛查异常提示高甲硫氨酸血症入院。患儿于胎龄40~(+3)周剖宫产出生,出生体重4 580 g,身长52 cm,1分钟和5分钟Apgar评分均为9分,出生情况无异常。其母26岁,孕期各项检查均未发现异常。患儿出生3 d后家属自愿接受新生儿疾病筛查以排除29种遗传代谢疾病,初步筛查结果异常。遂将患儿召回行进一步检查。入院体格检查:患儿吃奶好,无青紫、气促,