与恶性血液病相关的11p15染色体异常

近年来恶性血液病中有关11p15染色体异常的报道不断增多,目前已有12种,其中8种易位所产生的融合基因已被确定.该类异常大多涉及11p15的NUP98基因并有相似特点,成为一组新的细胞遗传学亚型.     

98例成人急性白血病形态学免疫学和细胞遗传学分型诊断

对９８例初治成人急性白血病（ＡＬ）进行了形态学、免疫学和细胞遗传学（ＭＩＣ）综合分型。结果显示：形态学分型与ＭＩＣ分型符合率为９０．８％；ＡＬＬ免疫分型与ＭＩＣ一致率为９５．６％，而ＡＭＬ仅为７０．８％。１０／４８例ＡＭＬ表达淋系抗原（Ｌｙ＋—ＡＭＬ）；８／４３例ＡＬＬ表达髓系抗原（Ｍｙ＋—ＡＬＬ）。７／９８例为杂合型急性白血病。染色体异常检出率７１．４％，其中６５．７％为特异性异常，包括ｔ（９；２２）、ｔ（４；１１）、ｔ（１１；１４）、６ｑ－、９ｐ－、ｔ（８；１２）、ｔ（８；１４）及ｔ（１５；１７）、ｔ（８；２１）、ｉｎｖ（１６）等     

一例以8;21易位为特征的亚四倍体克隆急性髓细胞白血病

对急性白血病患者的骨髓细胞染色体进行分析时可见零星分布的多倍体细胞 ,但真正的多倍体克隆却很少发现。文献报道 4例有以 t(8;2 1)易位为特征的近四倍体克隆 [1 - 3 ] ,而儿童急性白血病国内未见报道。近来 ,我们发现 1例以 t(8;2 1)为特征的亚四倍体克隆的儿童 M2 型急性白血病 ,现报告如下。1　对象和方法1.1　对象　患儿 ,男 ,7岁。因面色苍白、乏力 1月伴发热 1周 ,于 1997年 12月 2 4日来院就诊。查体 :全身皮肤未见出血点 ,颈部触及 5～ 6粒黄豆大小淋巴结 ,胸骨压痛 ,肝、脾未扪及。血象 :血红蛋白 34g/ L,红细胞 1.0 2× 10 1 2…     

应用双色荧光原位杂交技术诊断克氏综合征

Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ’ｓ综合征 (克氏综合征 )是一种核型为 47,ＸＸＹ的性染色体病。我们采用性染色体特异性探针双色荧光原位杂交 (ＦＩＳＨ)技术分析 3例克氏综合征的间期细胞 ,并与染色体核型结果进行比较 ,报告如下。材料和方法　 3例均经染色体核型分析结合临床确诊为克氏综合征。取Ｘ和Ｙ染色体着丝粒ＤＮＡ探针 ,分别用ＳｐｅｃｔｒｕｍＯｒａｎｇｅ和ＳｐｅｃｔｒｕｍＧｒｅｅｎ荧光素 ,进行缺口平移法标记。采用保存于- 2 0℃的细胞悬液标本制片 ,37℃ 2×ＳＳＣ孵育 30ｍｉｎ ,乙醇梯度脱水 ,70 %甲酰胺 / 2×ＳＳＣ变性液中 …     

再生障碍性贫血是一种白血病前期性疾病吗?

本文复习先天性和获得性再生障碍性贫血(AA)的有关文献.认为内在造血干细胞缺陷在AA发病机理中起重要作用.并且是AA、骨髓增生异常综合征(MDS)、阵发性血红蛋白尿(PNH)和急性白血病(AL)等克隆性疾病之间的联系,提出有获得性克隆性染色体异常而其他方面均为典型AA者可能代表白血病前期阶段,指出对未经治疗的轻型AA患者作细胞遗传学和DNA克隆形成能力的长期随访研究将有助于进一步阐明该病的本质及其与其他克隆性疾病的联系。     

伴有8;21染色体易位的骨髓增生异常综合征的新评价

伴有t(8;21)易位的骨髓增生异常综合征(MDS)约占t(8;21)易位患者总数的2％～3％,其临床和生物学特征和急性髓细胞白血病(AML)相似而不同于MDS。绝大多数患者在短期内随着骨髓原始细胞百分比迅速上升而转为M2-AML,对他们一开始就应给予AML的联合化疗。患者大都可获较长时期的完全缓解。目前认为,该类患者并非真正的MDS,而是早期M2-AML。     

伴t(8;21)特征的继发性四倍体核型的M2型急性粒细胞性白血病一例

多倍体是实体瘤中比较常见的细胞遗传学改变,而在急性髓系白血病(ＡＭＬ)中很少见,至今报道的少于３０例,本室曾报告４例伴有ｔ(８;２１)为特征的继发性四倍体核型Ｍ-2型急性白血病~([1,2]),最近又发现１例,现报告如下。     

伴染色体t(12;22)和多药耐药的急性微分化型白血病一例

ｔ(12 ;2 2 ) (ｐ13;ｑ11 12 )染色体易位在恶性血液病中非常少见 ,目前国外仅报道过 9例。我们最近发现 1例初发急性微分化型白血病 (ＡＭＬ Ｍ0 )患者伴ｔ(12 ;2 2 ) (ｐ13;ｑ12 )染色体易位 ,临床呈多药耐药 ,并得到耐药机制研究的证实 ,现报道如下。患者 ,女 ,5 3岁。主诉头昏、乏力、四肢酸痛 1周于 2 0 0 1年 4月 16日入院。查体 :贫血貌 ,皮肤、粘膜苍白 ,未见出血点和皮疹 ,浅表淋巴结不大 ,胸骨有压痛 ,心肺无异常 ,肝脾不肿大。血常规 :Ｈｂ 80ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 2 .4 5× 10 9/Ｌ ,ＢＰＣ 12 0×10 9/Ｌ。分类 :原始细胞 0 .4 3,杆状…     

伊马替尼治疗Ph阳性慢性粒细胞白血病后出现Ph阴性染色体异常

大约4.5%的慢性粒细胞白血病(CML)患者接受伊马替尼治疗后出现Ph阴性染色体异常(Ph-/CA),最常见的类型为+8和-7等,大多为暂时性.少数病例可转化为骨髓增生异常综合征或急性髓细胞白血病.其发生机制可能与伊马替尼抑制Ph阳性克隆从而暴露Ph-/CA或伊马替尼的直接作用有关.接受伊马替尼治疗的CML患者应定期进行常规细胞遗传学分析,以及早发现Ph-/CA并长期监测其演变.