t(8;21)儿童急性髓细胞性白血病临床和生物学特征

目的了解儿童t(8;21)急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia, AML)的临床和生物学特征.方法对41例儿童t(8;21)AML作了回顾性分析,取同期诊治的19例t(8;21)阴性AML作为对照组.分析临床、形态学、染色体、免疫表型和分子生物学等资料.结果本组t(8;21)AML占同期连续的60例儿童急性AML的68.3%,其中典型易位29例、变异易位2例、单纯8q-各2例、t(8;21)为特征的近四倍体2例和隐匿易位6例.37例(80.4%)为M2型AML,大多有下述形态学改变白血病细胞有核凹陷、近核浅染区、胞浆嗜碱性、伴有成熟分化和核浆发育不平衡等;有CD13高表达抗原;绘逆转录-聚合酶链反应检测的23例均检出AML1/ETO融合基因转录本,包括正常核型的6例;t(8;21) AML与对照组相比,完全缓解率差异无显著性(82.4% vs 75%,P>0.05),但复发率的差异有显著性(10.7% vs 41.7%,P<0.05).结论 t(8;21) AML是儿童AML中最常见的类型,主要和M2型有关,具有独特的形态学、免疫学和临床特征.     

组合探针荧光原位杂交检测骨髓增生异常综合征常见染色体异常

目的：评价组合探针荧光原位杂交（fluorescence in site hybridization,FISH)在检测骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome,MDS）常见染色体异常中的价值。方法：应用YAC248F5（5q31)、YAC938G5（7q32）、CEP8、YAC912C3（20q12）4种DNA探针，对核型未知的20例MDS患者进行FISH检测－5／5q-、－7／7q-、＋8、20q－等常见染色体异常，并与常规细胞遗传学分析结果相比较。结果：20例MDS患者中，组合探针FISH检出13例有常见染色体异常（其中5例＋8，1例－5／5q-，5例20q-,1例5q-合并20q-，复杂异常1例）；而常规细胞遗传学发现5例常见染色体异常，1例＋21，复杂异常1例，标记染色体1例，正常5例。结论：组合探针FISH是筛查MDS患者常见染色体异常的有效手段。     

伴t(8;21)(q22;q22)易位的急性双表型白血病的临床研究

目的:报道新发现4例伴t(8;21)(q22;q22)易位的急性双表型白血病(biphenotypic acute leukemia,BAL),分析其细胞形态学、免疫表型、染色体核型分型及临床特征。方法:将4例伴t(8;21)(q22;q22)易位的BAL(A组),与随机挑选同期发现的伴其他克隆性染色体改变的BAL(B组)和伴t(8;21)(q22;q22)的M2b(C组)病例对照,对染色体核型分型及临床特点比较分析。结果:伴t(8;21)(q22;q22)易位的BAL特点如下:①无显著男女性别差异;②发病年龄较轻;③外周血白细胞计数不增高;④骨髓细胞形态学显示为粒细胞白血病,且原始细胞显著增多;⑤免疫表型均为B淋巴系和髓系共表达的BAL,CD34表达阳性,且为高表达;⑥染色体改变除t(8;21)(q22;q22)易位外,亦常见性染色体缺失,与(acute myeloid leukemia,AML)AML-M2b的特点相符;亦出现复杂染色体改变,符合BAL的特点。⑦对兼顾髓系和淋巴系的联合治疗方案反应较好,与B组的BAL类似,1例单用AML方案(MA)治疗者NR,后死亡。结论:报道新发现的一组伴t(8;21)(q22;q22)易位的BAL,提示此类患者的白血病细胞克隆起源可能较早。     

复合扩增荧光标记STR-PCR定量检测无关供体脐带血移植后供受体嵌合状态

近年来，脐带血移植(CBT)治疗血液系统良、恶性疾病取得较大进展，无关供体脐带血已成为造血干细胞的重要来源。但由于脐血中有核细胞数量少，CBT多数HLA不全相合，增加了植入失败及移植物被排斥的可能。临床需要一种敏感可靠的方法检测移植后供体细胞嵌合状态，以早期判断植入与排斥。我们2002年4月对1例重型再生障碍性贫血(SAAⅡ)患儿实施HLA不全相合的CBT，并应用复合扩增荧光标记STR-PCR结合毛细管电泳的方法，首次定量检测了CBT后供体细胞嵌合率(DC)，现报告如下。     

造血干细胞移植后的侵袭性真菌感染

侵袭性真菌感染是造血干细胞移植受者最严重的并发症和死亡原因之一。近年来,有关造血干细胞移植受者侵袭性真菌感染的流行病学特征、诊断和治疗方面的研究有了较大的进展。本文对此作一综述。     

双色荧光原位杂交技术在异性间造血干细胞移植中的应用

我们初步探讨了采用Ｘ、Ｙ染色体特异性着丝粒探针和双色间期荧光原位杂交 (ＦＩＳＨ)在异性间造血干细胞移植中作为供体细胞植活证据和检测微量残留白血病 (ＭＲＤ)的价值。病例和方法1　病例　 3例慢性粒细胞白血病 (ＣＭＬ)及 1例急性髓系白血病 (Ｍ2ａ型 )患者 ,均为男性 ,年龄分别为 36 ,33,33及 39岁。3例ＣＭＬ为苏州大学附属第一医院住院患者。 2例ＣＭＬ(例1、例 2 )经羟基脲治疗 3个月获完全缓解 (ＣＲ)。例 3采用羟基脲和干扰能联合治疗 2个月获ＣＲ。通过上海市中心血站ＨＬＡ配型分析 ,例 1与胞妹 ,例 2、例 3与胞姐完全匹配 ,…     

Ph染色体阳性急性白血病免疫表型研究

Ｐｈ染色体是慢性髓细胞白血病（ＣＭＬ）的重要标志,急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）、急性髓细胞白血病（ＡＭＬ）以及急性混合细胞白血病（ＨＡＬ）均可有Ｐｈ染色体阳性［１］。我们采用流式细胞仪及一组单抗对４０例Ｐｈ阳性急性白血病（ＡＬ）的免疫表型特征进行研究...     

1例伴有t(9;22)和ins(3;8)的慢性粒细胞白血病的临床和实验研究

目的报道1例伴有ins(3;8)的慢性粒细胞白血病(CML)病例及其3号、8号全染色体涂染、双色间期荧光原位杂交(FISH)、实时荧光定量PCR研究结果。方法骨髓细胞经直接法或24 h短期培养法制备染色体标本,R显带技术进行核型分析;3号、8号全染色体涂染探针进行染色体涂染;bcr/abl双色双融合探针进行FISH分析;实时荧光定量PCR检测bcr/abl融合基因转录本及其拷贝数。结果骨髓细胞R显带核型分析提示,除t(9;22)外,所有细胞伴ins(3;8);全染色体涂染证实3号染色体上插入一段8号来源的染色体片段;双色FISH检测到bcr/abl基因重排;实时荧光定量PCR检测到bcr/abl融合基因(b3a2)转录本。结论ins(3;8)是CML患者罕见的附加染色体异常;全染色体涂染是明确染色体插入易位的可靠手段。     

荧光原位杂交检测多发性骨髓瘤18号染色体异常

本室用18号染色体着丝粒探针和间期荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）技术,对22例多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）患者进行18号染色体数目异常的检测,以探讨间期FISH技术在MM染色体倍体异常检测中的应用价值。     

多发性骨髓瘤分子细胞遗传学异常的研究

目的探讨多发性骨髓瘤（MM）的分子细胞遗传学异常。方法应用CD138单克隆抗体磁珠分选系统纯化23例初治MM患者的骨髓浆细胞，结合一组探针和间期荧光原位杂交技术检测MM患者13q14缺失、p53缺失以及IgH基因重排的发生率。结果23例MM患者中，10例（43．5％）13q14缺失。阳性率为79％-96％；11例（47．8％）IgH基因重排；7例（30．4％）有13q14缺失和IgH基因重排；所有病例均未检测到p53基因缺失。结论13q14缺失及IgH基因重排在MM患者中的发生率较高；13q14的缺失和IgH基因重排的发生率同疾病进展、预后的关系有待进一步研究。