Y染色体及其微缺失与男性不育:过去、现在与将来

由遗传缺陷所引起的精子发生障碍是男性不育的一个重要病因。一直以来,Y染色体被认为缺乏重要的功能基因。直到睾丸决定基因的发现,Y染色体的研究才重新得到重视。Y染色体的成功测序揭开了Y染色体的真实结构和Y染色体微缺失的分子基础。在Y染色体上的220个基因中,位于AZF区的16个编码基因或基因家族与男性生殖与发育相关。至今,在Y染色体AZF区已发现至少12种缺失。Y染色体上大量的同源序列与回文结构所致非等位的同源性重组是Y染色体微缺失发生的分子基础。Y染色体微缺失是已知的导致男性不育的最主要的分子遗传病因,临床上常使用PCR扩增Y染色体特异的序列标记位点来进行检测。基因组学时代的到来为男性不育的研究带来革命性的工具与方法,有利于加深对Y染色体缺失发生机制的了解,进一步明确Y染色体基因的功能以及相互之间的联系,为基因治疗奠定基础。     

精子密度与精子活动度的关联性研究

目的：探讨精子密度和精子活动度关系.方法：回顾性分析2005-2007年5 519份精液数据.患者年龄（32±5）岁,精液体积2～6 ml,精子密度（48.09±40.33）× 10^6/ml,a级精子（17.95±11.86）%,b级精子（14.64±7.80）%,c级精子（16.86±6.96）%,d级精子（48.38±19.03）%.检测方法：采用CASA系统对精液进行检测.SPSS13.0对于精子密度及精子活动度进行统计学分析.结果：年龄与精子密度之间不存在相关性.精子密度与各级精子活动度之间几乎均存在相关性关系,精子密度与精子活动度a、b、d间相关性低,与活动度c高度相关.以精子密度为自变量,精子活动度c为因变量,随精子密度的增加,活动度c呈上升趋势,两者间存在线性关系.结论：精子密度与活动度c存在关联性,推测精子发生与精子成熟调控机制存在共同的调控因素.     

体外受精—胚胎移植超排周期中子宫内膜超声监测对妊？…

目的：探讨体外受精－胚胎移植超排过程中子宫内膜监测对选择ＨＣＧ用约时机及预测妊娠结局的价值。方法：使用阴道超声监测体外受精－胚胎移植超排卵过程中３２例不孕患者子宫内膜厚度及特征变化。结果;妊娠组与未妊娠组子宫内膜厚度比较差异有显著性意义,妊娠组取卵日子宫内膜厚度均〉１１ｍｍ。     

新生儿坏死性小肠结肠炎临床分析

新生儿坏死性小肠结肠炎（ＮＥＣ）病因至今尚不甚明确。一般认为,婴儿出生后窒息或呼吸窘迫引起较长时间肠壁缺血缺氧,在此基础上继发肠内细菌感染是导致ＮＥＣ的主要原因。近１０余年来,不少研究显示：该病与免疫、氧自由基、病毒等有关,但缺乏足够的客观证据。近几...     

应用微流控芯片技术探讨膀胱癌细胞Warburg效应及其分子机制

目的:探讨膀胱癌细胞Warburg效应的发生发展及其分子机制。方法:常规培养膀胱癌细胞系T24细胞,利用微流控芯片技术平台,体外模拟肿瘤细胞生长微环境,分光光度法测定细胞有氧糖酵解的代谢产物尼克酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)的含量变化。结果:成功设计并制作了本研究所用微流控芯片。T24细胞内NADPH含量在一定时间范围内随着细胞培养时间的增加呈下降趋势,提示NADPH在T24细胞合成代谢中以还原形式被消耗,经磷酸戊糖代谢途径的生成来源一定程度上受到抑制。结论:T24细胞的代谢形式主要是以有氧糖酵解的形式进行,部分参与磷酸戊糖代谢通路。     

28例罕见的染色体异常核型遗传学研究

目的通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3 858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38％(28／73)。结论染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。     

组蛋白H3K9甲基修饰酶在2周、4周和6周龄小鼠肝脏中的表达

目的 探讨不同周龄小鼠肝脏组蛋白H3K9甲基转移酶(KMT)和去甲基化酶(KDM)的表达.方法 取2周、4周和6周龄BALB/c雄性小鼠肝脏组织,分别提取总mRNA和蛋白质,应用实时定量反转录-聚合酶链式反应(RT-qPCR)确定几种H3K9甲基转移酶和去甲基化酶的表达差异,使用Western blotting 检测两...     

精子顶体小泡蛋白-1(ACRV1)在小鼠睾丸组织中的表达与定位

目的:研究精子顶体小泡蛋白-1(ACRV1)在小鼠睾丸组织发育过程中的表达特征。方法:将4 d、9 d、18 d、35 d、54 d和6月龄小鼠睾丸组织cDNA探针与Affymetrix全基因组芯片进行杂交,筛选出差异表达的ACRV1基因。采用RT-PCR方法检测ACRV1基因在小鼠不同日龄和不同组织中的表达情况,采用免疫组织化学方法检测ACRV1蛋白在小鼠睾丸组织中的定位。结果:对Affymetrix全基因组芯片杂交结果分析后,筛选得到1个差异表达杂交点,通过在NCBI网站与小鼠全基因组序列Blast分析可知该差异表达基因是ACRV1基因。RT-PCR结果表明ACRV1 mRNA呈小鼠睾丸特异性表达,在出生31 d小鼠睾丸开始高表达,在成年前达到高峰。ACRV1蛋白主要定位在睾丸圆形精子和长形精子细胞。结论:ACRV1基因存在发育的表达调控,为小鼠年龄依赖性表达基因,其表达与小鼠精子发生的过程有很强的一致性,且具有睾丸特异性表达的特征,因此推测该基因可能在精子发生中具有关键作用。     

深圳市1526例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的本文对深圳市1526例遗传咨询患者进行了外周血染色体检查,发现异常核型140例,占9.17%,其中常染色体异常69例,性染色体异常71例.在检出的140例异常核型中以不良孕产史占多数(52.14%),不孕不育(36.42%),智力低下及发育异常(11.44%).结论不良孕产史、不孕不育及智力低下的主要原因是染色体数目或结构异常,并且与D、G组染色体短臂变异和Y染色体长度变异也有一定的相关性,临床上应引起高度重视.对有临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的.     

46,X,t(X;19)伴不孕一例

患者　女 ,2 9岁 ,因不孕就诊。患者系第 3胎 ,足月顺产。查体 :身高 16 2 cm,体重 5 5 kg,表型智力正常。妇科检查 :外阴发育正常 ,B超提示始基子宫 ,卵巢发育不良。父母非近亲结婚 ,表型正常 ,1个哥哥和 1个姐姐均已正常生育。其母妊娠期间无病毒感染史 ,无有害物质接触史 ,无自然流产征兆。细胞遗传学检查 :常规取夫妇外周血培养制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 30个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 :4 6 ,X,t( X;19) ( q2 1;p13) ( Xpter→ Xq2 1∷ 19p13→19pter;19qter→ 19p13∷ Xq2 1→ Xqter)。丈夫核型正常。父母拒绝…