儿童慢性活动性EB病毒感染合并UNC13D基因突变3例临床分析

目的探讨儿童慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)合并UNC13D基因突变的临床特点,为临床诊治提供思路。方法对北京儿童医院血液肿瘤中心收治的3例CAEBV患儿进行基因突变筛查,对临床病例资料进行回顾性总结分析。结果3例患儿均存在UNC13D杂合子突变,但突变位点不同。例1和例2给予抗病毒治疗后好转出院,院外分别随访38个月和26个月,期间均出现EB病毒活动表现。例3行异基因造血干细胞移植术,随访34个月,仍无病生存。结论儿童CAEBV可能存在UNC13D基因突变,该突变可能为CAEBV发病机制以及预后差的重要原因之一。小年龄起病的发热、肝脾淋巴结肿大患儿,若EBV-DNA持续高滴度,建议尽早进行UNC13D基因突变的筛查。CAEBV患儿单纯抗病毒治疗效果差,异基因造血干细胞移植是根治性治疗手段。     

以血细胞减少为首发表现的儿童原发性免疫缺陷病23例临床分析

目的回顾血细胞减少为首发表现的原发性免疫缺陷病(PID)的病例资料,了解PID并发免疫性血细胞减少的临床特点,为临床诊疗工作提供帮助。方法收集我院血液肿瘤中心自2012年1月至2014年7月间收治的23例以免疫性血细胞减少为首发表现的PID患儿临床资料并进行回顾性分析。结果23例中男14例,女9例,男:女=1.55:1;中位发病年龄11(1~107)个月,中位病程3个月(2 d~38个月);经过临床及实验室确诊联合免疫缺陷病6例、伴有其他症状的免疫缺陷病(湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征)5例、以抗体缺陷为主的免疫缺陷病(包括选择性IgA缺乏及普通变异型免疫缺陷病)7例、吞噬细胞功能缺陷(先天性中性粒细胞减少)1例、淋巴细胞凋亡缺陷(自身免疫性淋巴增殖性疾病)4例;其中14例进一步得到基因诊断证实。23例中以溶血性贫血为表现者9例、血小板减少9例,两系血细胞减少2例及全血细胞减少3例。对常规免疫治疗有效者4例(17.4%),部分有效者11例(47.8%),复发者3例(13.0%),无效者5例(21.7%,其中死亡1例)。结论PID并发免疫性血细胞减少常于婴儿期起病、男性多见,虽可影响两系及以上血细胞,但以单系免疫性血细胞减少为主;对常规免疫治疗效果欠佳、病程常迁延反复。诊断需结合临床及相关实验室检查,还可借助基因诊断。临床医生对常规免疫治疗效果不佳的儿童(尤其是婴幼儿)免疫性血细胞减少,需要注意存在PID的可能。     

米非司酮配合宫腔镜黏膜下肌瘤电切术临床分析

目的观察米非司酮配合宫腔镜黏膜下肌瘤电切的效果。方法随机将63例子宫黏膜下肌黏膜下肌瘤患者分为对照组(n=27例)和观察组(n=36例)2组,2组均进行宫腔镜粘膜下肌瘤电切术。其中观察组在手术后常规口服(北京紫竹药业)米非司酮。结果手术后6个月复查,观察组治愈率明显高于对照组(P0.01)。结论米非司酮配合宫腔镜黏膜下肌瘤电切术,疗效确切,安全可靠。     

碱性含酶清洗剂与多酶清洗剂对器械清洗效果的影响比较

目的：对比分析碱性含酶清洗剂与多酶清洗剂对器械清洗效果的影响。方法选取1200件止血钳,随机分为对照组和观察组。对照组取多酶清洗剂清洗,观察组取碱性含酶清洗剂清洗,分别采用目测法和血红蛋白法评价清洗合格率。结果观察组目测法检测合格率为98.83％,显著高于对照组87.33％,差异有统计学意义（P ＜0.05）。观察组血红蛋白法检测合格率与对照组95.33％相比,差异无统计学意义（P ＞0.05）。结论碱性含酶清洗剂和多酶清洗剂均可清除器械表面血红蛋白,但碱性含酶清洗剂对金属器械的损伤较少,可延长其使用寿命。     

lncRNA相关因子对食管癌细胞增殖和侵袭的影响

目的研究lncRNA相关因子在食管癌细胞中对其增殖和侵袭生物学行为的调控,为食管癌的诊断和治疗提供依据。方法收集食管癌组织和癌旁组织样品各46份,分别提取RNA,采用RT-PCR检测MEG 3和linc02471,分析两者在食管癌组织和癌旁组织中表达的差异性。分别建立空载组和过表达组并进行细胞增殖试验,设计siRNA对MEG 3和linc02471进行抑制试验。采用Transwell小室对食管癌细胞中过载组、抑制组和空白组进行增殖活性和侵袭活性检测。结果 MEG 3和linc02471食道癌组织的相对表达量为(0.41±0.02)和(0.49±0.03),MEG 3和linc02471癌旁组织的相对表达量为(1.31±0.12)和(1.27±0.14)。MEG 3和linc02471在食道癌组织的表达水平低于对应的癌旁组织。抑制组MEG 3和linc02471相对表达量为(0.61±0.04)和(0.57±0.03),空白组MEG 3和linc02471相对表达量为(1.02±0.09)和(0.96±0.09),抑制组MEG 3和linc02471表达水平低于空白组。对基于MEG 3和linc02471设计的siRNA能抑制MEG 3和linc02471表达。MEG 3和linc02471的低表达时,食道癌细胞增殖活性上升。增殖活性和侵袭活性试验显示,MEG 3和linc02471过表达组食管癌细胞侵袭活性降低至原有活性的0.6~0.8倍,抑制组食管癌细胞侵袭活性提升至原有活性的1.5~2倍。结论 MEG 3和linc02471的过表达能够抑制食管癌细胞,可为肿瘤的诊断和治疗提供依据。     

心血管整体评分评估胎儿心功能不全的价值分析

目的探讨超声心血管整体评分在胎儿心功能不全评估中的应用价值。方法选择在我院接受产前筛查且证实为胎儿心功能不全的80例单胎孕妇与证实胎儿无异常的80例单胎孕妇(2016年1月～2018年1月),设置为观察组与对照组。采用彩色多普勒超声诊断仪对孕妇实施超声检查,评估胎儿水肿情况、脐静脉和静脉导管血流频谱情况、脐动脉血流频谱、心胸比值、心脏瓣膜功能等心血管整体评分指标,比较观察组与对照组胎儿的心血管整体评分,并分析心血管整体评分与胎儿心功能不全的相关性。结果观察组在胎儿水肿情况、脐静脉和静脉导管血流频谱情况、脐动脉血流频谱、心胸比值、心脏瓣膜功能等方面的评分均低于对照组(P 0.05),其心血管整体总分低于对照组(P 0.05),且心血管整体评分与胎儿心功能不全呈负相关。结论采用超声心血管整体评分可对胎儿心功能不全予以反映,可作为胎儿心功能不全的产前辅助诊断方法。     

肱骨近端锁定钢板结合微型钢板固定治疗肱骨外科颈Neer四型骨折

目的：肱骨近端锁定钢板结合微型钢板固定治疗肱骨外科颈Neer四型骨折的临床疗效和安全性。方法：2017年10月至2019年10月,采用肱骨近端锁定钢板结合微型钢板固定治疗肱骨外科颈Neer四型骨折患者20例,男性7例,女性13例,平均年龄46~78岁,中位数68岁。受伤至手术时间2~7天,中位数4天,术后观察骨折愈合时间、肩关节疼痛、活动度、并发症等情况。结果：所有患者均获随访,随访时间12~24个月,中位数18个月,骨折均获骨性愈合,均无切口感染、螺钉切割、肱骨头坏死等并发症发生,按Constant-Murley[1]评分量表评定疗效,术后3个月、6个月、12个月的评分分别为（57.22±9.08）分、（83.33±8.28）分、（88.94±7.12）分。     

甘精胰岛素对体外培养的人脂肪细胞脂肪因子分泌及脂质合成与分解的影响

目的 探讨甘精胰岛素对体外培养的人脂肪细胞脂肪因子分泌及脂质合成与分解的影响.方法 原代培养人皮下前脂肪细胞,采用不同浓度的甘精胰岛素（20、200、500、1 000、1 500nmol/L）干预其分化过程,酶联免疫吸附法检测分化过程中肿瘤坏死因子α（TNF-α）、瘦素、脂联素、视黄醇结合蛋白4（RBP4）的分泌情况,比色法检测细胞内甘油三酯（TG）合成及培养基中甘油的释放量,实时定量聚合酶链反应（RT-PCR）检测脂肪分化标志基因：过氧化物酶体增殖物活化受体γ（PPAR-γ）、CCAAT促进结合蛋白α（C/EBPα）以及脂联素、RBP4、脂质代谢基因脂肪细胞脂肪酸结合蛋白（aP2）、激素敏感性酯酶（LPL）转录情况.组内比较采用配对t检验,组间比较采用.结果（1）人脂肪组织可分离出前脂肪细胞,并诱导分化为成熟的脂肪细胞,随着细胞的分化成熟,TNF-α、瘦素、脂联素、RBP4的分泌逐渐增加.（2）随着细胞的分化,细胞内TG含量逐渐增加,分化第15天时达峰值[（12.16±0.19）比（0.02 ±0.00） mmol·L-1·g-1,t=11.20,P＜0.001];培养基中甘油含量与甘精胰岛素浓度呈正相关,1 500比500nmol/L组增高[21 d：（961±15）比（611±10） μmol/L,t =3.70,P＜0.01],与分化时间无关.（3）RT-PCR结果：PPAR-γ、C/EBPα、脂联素、RBP4、aP2、LPL基因转录水平随着分化时间的延长逐渐增加,在第15 ～21天达峰值,与分化前比较,差异均有统计学意义（均P＜0.01）.结论 甘精胰岛素可诱导体外培养的人前脂肪细胞的分化,促进多种脂肪细胞因子的分泌,中低浓度促进脂质合成,高浓度可诱导脂质分解.     

伴有复杂核型的急性白血病患者的临床特征及其对预后的影响

目的：探讨复杂核型急性白血病（AL）患者的临床特征,初步阐明其与预后的关系。方法：选择33例复杂核型AL患者为研究对象（复杂核型组）,从同时间诊断的248例非复杂核型AL患者中随机抽取43例患者作为对照（非复杂核型组）。收集2组患者的临床和实验室资料,分析临床特征及其与预后的关系。结果：与同期非复杂核型组比较,复杂核型组患者性别、年龄、治疗前的血液学指标、骨髓原始细胞比例及髓外浸润等差异均无统计学意义（P>0.05）;复杂核型AL在AL患者中的构成比为11.7%（33/281）。复杂核型组和非复杂核型组患者的完全缓解（CR）率分别为59.4%（19/32）和85.0%（34/40）,二者比较差异有统计学意义（P=0.014）;复杂核型和非复杂核型急性髓系白血病（AML）患者CR率分别为47.6%（10/21）和79.3%（23/29）,二者比较差异有统计学意义（P=0.020）;核型复杂程度高和核型复杂程度低的复杂核型AL患者CR率分别为41.2%（7/17）和80.0%（12/15）,二者比较差异有统计学意义（P=0.036）。Kaplan-Meier生存分析,复杂核型组和非复杂核型组AL患者中位无复发生存时间（RFS）和中位总生存时间（OS）分别为162和462d（P=0.002）及256和769d（P<0.01）,二者比较差异有统计学意义。AML和急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中,复杂核型组和非复杂核型组患者中位OS分别为125和741d（P<0.01）及293和939d（P=0.008）,二者比较差异有统计学意义。结论：复杂核型AL在AL患者中的构成比较低,一般临床特征无明显差异,但疗效及预后较差;复杂核型AL患者染色体复杂程度越高,疗效越差。     

人巨细胞病毒DNA检测在小儿人巨细胞病毒感染诊断中的应用

目的 探讨小儿血液、尿液及其母亲母乳的人巨细胞病毒DNA检测结果在人巨细胞病毒感染的诊断价值。 方法 选取2017年—2018年期间在浙江大学丽水医院就诊的疑似人巨细胞病毒感染的患儿328例为研究对象。收集患儿血液、尿液和对应母乳标本,进行实时荧光定量PCR,检测人巨细胞病毒DNA载量;再将患儿血清用化学发光法检测HCMV-IgM,比较不同标本不同检测方法的阳性率。针对阳性患儿,对不同临床症状分布构成进行分析。 结果 328例患儿检测总阳性率为71.04%,男性患儿和女性患儿阳性率分别为71.02%和69.74%,差异无统计学意义(χ2=0.065,P=0.799)。血液、尿液和乳汁的人巨细胞病毒阳性率分别为49.09%、70.43%和58.23%,尿液阳性率最高,差异有统计学意义(χ2=31.147,P<0.001)。新生儿组的乳汁阳性率最高,为72.41%,28 d到1岁之间和1岁以上患儿尿液阳性率最高,各年龄组之间阳性率差异有统计学意义(P<0.05);血人巨细胞病毒DNA和血清HCMV-IgM阳性率检出率分别为49.09%(161/328)和16.16%(53/328),2种方法联合检测的阳性检出率为49.69%,对比单一血DNA检测方法,两者差异无统计学意义(P>0.05)。临床症状小于1岁患儿主要以黄疸,腹泻为主,大于1岁的患儿主要以肝损害和肺炎为主。 结论 在小儿血液、尿液及其母亲母乳HCMV-DNA的检测中,尿液HCMV-DNA对诊断患儿人巨细胞病毒有更好的临床应用价值。且尿标本留取方便、无创,易为家长和小儿接受,所以采用FQ-PCR方法对小儿尿标本进行检测能起到快速、简洁、灵敏的作用,对提高HCMV感染的诊断率有实际的临床意义,对于小月龄患儿临床应推广尿液HCMV-DNA检测。