性分化异常并伴有其它综合征四例的遗传学分析

目的对多种性分化异常并伴有其它综合征的患者进行细胞遗传学检查,必要的进行SRY基因分析,以探讨性别异常分化的原因.方法外用血淋巴细胞培养法检查染色体核型,聚合酶链反应法(PCR)检测SRY基因.结果1例患者染色体核型为47,XX, 21/45,X/46,XX;1例患者染色体核型为46,XX SRY基因检测阴性;另两例染色体核型为46,XX.结论染色体检查、SRY基因检测在性分化异常患者的诊断和治疗中有重要意义,并有助于阐明性分化异常的遗传本质和发病机制.     

47,XYY男性的精子染色体组分

许多47,XYY男性授精产生染色体正常的46,XY儿子和46,XX女儿,为此,一些学者曾对XYY男性进行过大量减数分裂的研究,试图确定多余的Y染色体是在精子发生过程中丢失的,还是非整倍体精子产生后,在受精或早期胚胎发育过程中有选择地被消除的缘故。通过实验分析,这些学者指出,应用象Y小体实验等技术,不能早期检查多余的Y染色体。然而,Evans等人(1970)认     

视网膜色素变性的遗传方式及其临床意义

视网膜色素变性是最常见的单基因遗传性眼病之一。本文应用家系研究法对其遗传方式做出详细分析,确认本病具有遗传异质性,即可以有AD、AR、XR、Y连锁遗传、突变及表型模拟几种情况,且有相应的临床表现或综合征,故提出将临床表现和遗传方式相互印证,能帮助做出正确诊断,以便采用不同方法进行预后咨询和治疗。     

果糖联合氧嗪酸钾建立高尿酸血症大鼠模型

目的 采用单纯果糖及联合氧嗪酸钾喂养的方法诱导高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)大鼠模型,比较不同模型的稳定性和适用性.方法 雄性SD大鼠60只,应用随机数字表法分为6组,每组10只,分别予以5％果糖水喂养(5％ Fru组)、5％果糖水+氧嗪酸钾处理(5％ FO组)、10％果糖水喂养(10％ Fru组)、10％果糖水+氧嗪酸钾处理(10％ FO组)、氧嗪酸钾处理(Oaps组)、清水喂养对照组(Con组).实验造模14周,每周末检测大鼠血清尿酸(serum uric acid,SUA)、血清尿素氮(serum ureanitrogen,BUN)、血清肌酐(serum creatinine,SCr)水平,实验结束后观察大鼠肝、肾组织学变化.结果 5％ FO组、10％ Fru组、10％ FO组均能快速升高SUA(P＜0.01);在第10、11周10％ Fru组SUA水平显著低于5％ FO组、10％ FO组(P＜0.01).10％ Fru组、10％ FO组BUN和SCr水平分别在第6、7周开始升高(P＜0.01).10％ Fru组、10％ FO组肾脏组织学改变明显;5％ FO组偶见轻微组织学改变;各组均未发现肝脏有明显组织学变化.结论 果糖联合氧嗪酸钾能够成功建立稳定、高效的高尿酸血症大鼠模型,不同果糖浓度对肾脏损伤程度不同,可根据后续研究选择合适的动物模型.     

PPARγ激动剂吡格列酮对创伤性脑损伤后神经细胞凋亡及ICMA-1表达的影响

目的 观察过氧化物酶体增殖物激活受体γ( peroxisome proliferator-activated receptor -γ,PPARγ)激动剂吡格列酮对大鼠创伤性脑损伤(traumatic brain injury,TBI)后迟发性神经元死亡、细胞凋亡及细胞间黏附分子-1(intercellular adhesion molecule-1,ICAM-1)表达的影响. 方法 将36只SD大鼠按随机数字表法分为假致伤组、对照组和吡格列酮治疗组,每组12只.采用改良的Feeney法制作脑创伤模型,治疗组采用吡格列酮(10 mg/kg)灌胃,假致伤组和对照组用等量体积分数0.2％二甲基亚砜灌胃.致伤后48 h取脑组织,石蜡切片,分别行Nissl、TUNEL染色和ICAM -1免疫组化测定,观察迟发性神经元死亡、神经细胞凋亡程度及ICAM-1表达. 结果 (1)治疗组尼氏体脱失细胞率为(38.59±1.97)％,明显低于对照组的(51.25±4.01)％ (P ＜0.05),高于假致伤组的(8.65±1.23)％(P＜0.01);(2)治疗组神经细胞凋亡计数为31.67±4.76,明显低于对照组45.33 ±4.68(P＜0.05),高于假致伤组16.83±2.04(P ＜0.01);(3)治疗组ICAM-1表达阳性细胞的平均吸光度值为0.26±0.04,明显低于对照组0.31±0.04(P ＜0.05),高于假致伤组0.10±0.02(P＜0.01). 结论 PPARγ激动剂吡格列酮能减少TBI后的神经细胞凋亡,保护神经元;其抑制ICAM-1的表达可能是其抑制炎症反应、发挥神经保护作用的机制之一.     

经阴道及大腿根部三切口完整取出经闭孔TOT吊带1例

聚丙烯吊带尿道中段悬吊带术(MUS)目前已是治疗压力性尿失禁(SUI)的经典术式, 其中的由外向内经闭孔尿道中段无张力悬吊带术(TOT)因避开了耻骨后穿刺路径, 减少了经耻骨后尿道中段无张力悬吊带术(TVT)易发生的膀胱穿孔、耻骨后血肿等并发症, 且操作相对简单, 无需常规膀胱镜检查, 学习曲线短, 而被广泛应用, 但其造成的并发症之一大腿根部疼痛程度重, 持续时间长, 严重影响患者的生命质量, 临床处理困难。现在已经认识到TOT术后疼痛并发症的发生主要与闭孔区大腿内收肌肌腱的副损伤相关。闭孔区解剖复杂, 富含神经血管和肌肉肌腱组织, 极易造成副损伤, 且经闭孔TOT吊带的完整取出困难, 单一经阴道切口无法到达耻骨降支之后侧方区域进行聚丙烯吊带的切除, 致使妇科医师因担心手术副损伤而不敢轻易在大腿根部尝试手术, 对TOT术后疼痛患者仅切除阴道部分的吊带常不能完全解除症状。国外至今报道的完整取出TOT吊带的病例尚不足百例, 国内目前尚未见报道。本课题组在深入了解了闭孔区解剖的基础上, 成功实施了经阴道及大腿根部三切口完整取出TOT吊带的手术, 获得了疼痛症状完全缓解的良好结局, 证实了经...     

张仲景寒饮生风证治浅析

运用亢害承制理论,阐述寒饮生风的理论依据。归纳张仲景诊治寒饮生风的六证及其治疗方法:水道失调型用温肺通阳,行饮熄风;脾失运水型用温脾扶阳,化饮熄风;肾虚水泛型用温肾化气,逐饮熄风;心阳不济型用温通心阳,降饮熄风;肺虚皮水型用温通肺卫,利水熄风;饮停中焦型用温胃健脾,散饮熄风,综合分析其理法方药特点。     

肾上腺皮质腺瘤致女童男性化1例

患儿 ,女性 ,2岁 ,因外阴发育异常就诊。查体 :患儿毛发较重 ,发育尚可 ,营养中等 ,意识清 ,反应正常。外阴有阴毛生长 ,大阴唇覆盖好 ,尿道口和阴道口未见异常 ,阴蒂肥大 (约2 .6cm× 1.2cm× 1.0cm) ,似男童阴茎 ,有勃起。血中激素水平检查 :睾酮 5 9.0nmol/L(正常值 :成年女性 1.7～ 4 1.6nmol/L ,成年男性 111.0～ 5 0 6 .6nmol/L) ,孕酮 7.9nmol/L(正常值 :成人 0 .3～ 8.5nmol/L) ,雌二醇 5 30 .7pmol/L(正常值 :成年女性 36 .6～ 12 38.9pmol/L) ,催乳素4 4 8.0kU/L(正常值 :成年女性 170 .0～ 5 4 0 .0kU/L) ,卵泡刺激素 3.0U/…     

线粒体糖尿病1例

患者，女，41岁。发现血糖高20年，失明听力下降2年。患者20年前手术时发现酮症酸中毒，查血糖高，在当地诊为“糖尿病”，长期口服二甲双胍、美吡哒等降糖药物，曾多次酸中毒。5年前血糖控制不良，开始皮下注射胰岛素，6年前视力下降，呈进行性下降，近2年听力下降。查体：T36．2℃，P86次/分，R20次/分，Bp120／80mmHg，身高163cm，体重55kg，心