肾消耗病与常染色体显性遗传性肾小管间质肾病诊治进展

肾消耗病(NPHP)是一种常染色体隐性遗传性肾病,是儿童终末期肾病最常见的遗传性疾病之一.NPHP相关致病基因表达产物几乎都与原发纤毛有关,因此NPHP被认为是一种纤毛疾病,并与肾外表现发生有关.常染色体显性遗传性肾小管间质肾病(ADTKD)是一组以显性遗传为特征的遗传性疾病,具有肾小管间质纤维化和肾功能进行性恶化的特...     

应用CpG-寡脱氧核苷酸免疫刺激进行慢性淋巴细胞白血病的染色体研究

目的 验证CpG-寡脱氧核苷酸(CpG-oligodeoxynucleotide,CpG-ODN)免疫刺激是否能提高B细胞慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)核型异常检出率.方法 抽取57例B-CLL患者的骨髓或外周血,分别加入CpG-ODN DSP30+白细胞介素-2(interleukin-2,IL-2)、植物血凝素(phytohemagglutinin,PHA)、美洲商陆(pokeweed,PWM)和IL-2后进行培养,5 d后按常规收获并制备染色体,应用R显带技术进行核型分析.应用Cen12、D13S25、Rb1、ATM、P53、MYB和IgH探针对其中19例核型正常的患者进行组合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测.抽提骨髓或外周血单个核细胞基因组DNA,应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增免疫球蛋白重链可变区(immunoglobulin variable heavy chain,IgVH)并进行DNA序列分析.应用流式细胞仪(flow cytometry,FCM)检测白血病细胞的CD38和ZAP70表达.结果 DSP30+IL-2组的异常核型检出率(43.85%)明显高于PHA组(15.09%)、PWM组(17.31%)和IL-2组(3.13%)(P<0.01).DSP30+IL-2组共检出畸变52种.数目异常以+12或+12伴其它异常为最多见(9例);结构异常以易位为最多见(14例),包括平衡易位11例和不平衡易位3例,前者中又以14q32重排为最多见(7例).FISH显示19例正常核型患者中13例(68.42%)显示1种或多种异常,包括12三体和p53缺失各l例,IgH重排和部分缺失各1例,13q14.3缺失11例,其中5例合并RB1缺失,1例合并RB1部分缺失,未见ATM和MYB缺失者.PCR揭示10/18例有IgVH突变(55.55%).FCM检测揭示10/45例CD38+,35/45例CD38-,11/27例ZAP70+,16/27例ZAP70-.同时进行CD38和ZAP70检测的26例中,5例为CD38+ZAP70+,13例为CD38-ZAP70-,2例为CD38+ZAP70-,6例为CD38-ZAP70+.统计学分析揭示复杂核型异常与IgVH无突变之间有相关性,但未发现CD38或ZAP70表达与核型之间有相关性.结论 CpG-ODN可显著提高CLL的核型异常特别是各种平衡和不平衡易位的检出率;FISH是常规核型分析的重要补充,二者结合能提供更全面的遗传学信息.     

多中心治疗儿童急性T淋巴细胞性白血病的长期疗效评价及随访报告

目的 评估急性淋巴细胞白血病(ALL)-2005方案对儿童T淋巴细胞白血病(T-ALL)的临床疗效。方法 收集源自5所儿童血液病治疗中心的2005年5月1日—2009年9月30日初次发病,并纳入ALL-2005方案治疗的53例T-ALL患儿的临床资料,患儿分别按照中危和高危进行分组后接受不同强度的化疗。回顾性分析诱导缓解率、治疗相关并发症及随访情况,采用Kaplan-Meier生存分析法对T-ALL预后的影响因素进行分析。结果 53例T-ALL患儿,剔除1例患儿(确诊后2 d因弥散性血管内凝血死亡),男44例,女8例;诊断中位年龄为8.1岁,年龄≥10岁的患儿16例(19.2%);外周血白细胞计数≥50×109/L的患儿35例(67.3%)。治疗后第35日的诱导缓解率为88.5%;复发病例为7例(13.5%),复发中位时间为8.3个月,其中骨髓复发4例,中枢神经系统复发3例。随访中位时间为62.0个月;8年总体生存率为(82.6±5.2)%,其中中危组为(91.1±3.2)%,高危组为(51.5±13.7)%,两组间差异有统计学意义(P<0.000 1);8年无事件生存率为(68.4±6.1)%,中危组和高危组分别为(74.6±5.8)%和(36.9±12.9)%,两组间差异有统计学意义(P<0.000 1)。结论 ALL-2005方案治疗儿童T-ALL可获得较好疗效。诱导期是否获得完全缓解以及危险度分组是影响预后的独立因素。     

奥美拉唑的不良反应及与其他药物的相互作用

目的探讨患者使用奥美拉唑后的相关不良反应以及此药物与其他药物的相互作用。方法抽取该院2010年3月—2011年12月间因消化系统溃疡而入院治疗的患者80例。使用随机分组法将以上所有患者分为2组,即对照组40例与观察组40例。对照组患者采用给予口服雷尼替丁,观察组患者采用给予口服奥美拉唑。对2组患者用药后的不良反应及相关情况进行回顾性对比分析。结果患者使用奥美拉唑后会产生一定的不良反应,且其反应会关联及多个器官。结论临床上在对于消化系统溃疡患者采用奥美拉唑时,应严格注意其用药后的不良反应及此药物与其他类药物的相互作用。用药前需对各方面情况进行具体分析,且需谨慎用药。     

应用Y连接器行Amplatzer法治疗膜部室间隔缺损的临床研究

目的探讨Y型连接器在Amplatzer法经皮室间隔缺损封堵术治疗膜部室间隔缺损,能否减少术中的出血。方法接受Amplatzer法治疗的膜周部室间隔缺损患者31例,按入院单双号分为应用Y型连接器组（治疗组,n=15）和对照组（n=16）。对照组按2004年国内制定的室间隔缺损封堵术治疗指南进行,治疗组在指南的基础上于导管和输送器末端连接Y型连接器,分析两组的出血量。结果治疗组的技术成功率为100%,对照组为93.75%,差异无统计学意义（χ^2=0.97,P〉0.005）。对照组的出血量明显多于治疗组（P〈0.001）;两组的手术时间和医疗费用差异无统计学意义（P〉0.005）。结论Y型连接器在应用Amplatzer法行经皮室间隔缺损封堵术治疗膜部室间隔缺损的治疗中能很好地解决术中出血问题,不增加手术时间和医疗费用,值得推广。     

儿童严重脓毒症连续性血液净化治疗时肾素-血管紧张素-醛固酮系统的变化

目的 探讨连续性血液净化(continuous blood purification,CBP)治疗严重脓毒症患儿时肾素-血管紧张素-醛固酮系统的变化.方法 前瞻性研究,对象为上海交通大学附属儿童医院PICU2012年6月至2014年5月收治的严重脓毒症患儿35例.监测中心静脉压、动脉血压及平均动脉压,在抗生素、液体治疗等常规治疗基础上,进行连续性静-静脉血液滤过透析或高容量血液滤过模式治疗.放射免疫法测定CBP治疗前及CBP治疗后24 h时的血浆肾素活性及血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平;并以同时期、同年龄段25例健康体检儿童作为对照组.结果 35例严重脓毒症患儿CBP治疗前后和对照组儿童血中肾素活性分别为(2.11±1.93)μg/(L·h)、(1.27±1.56) μg/(L·h)和(0.37±0.22) μg/(L·h);血管紧张素Ⅱ分别为(426.78±332.37) ng/L、(364.40±325.51) ng/L和(41.70±10.81);醛固酮分别为(255.12±218.18) ng/L、(134.92±104.13) ng/L和(106.88±43.18) ng/L.严重脓毒症患儿肾素活性及血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平较对照组明显升高,CBP治疗后明显减低,醛固酮降至对照组水平,差异均有统计学意义(P＜0.01,P＜0.05).35例患儿中,经治疗好转24例,死亡5例,放弃治疗6例.CBP治疗24 h后,脓毒症合并心血管功能障碍的26例患儿平均动脉压较治疗前显著上升(P＜0.01);多巴胺用量下降(P＜0.01).结论 严重脓毒症患儿肾素-血管紧张素-醛固酮系统反应水平明显升高;CBP治疗可降低严重脓毒症患儿血液中肾素活性及血管紧张素Ⅱ和醛固酮水平,但不加重或造成循环功能障碍.     

胰腺导管腺癌组织中PUMA、P53、Bax和Bcl-2蛋白的表达及临床意义

目的 观察胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma, PDA)组织中PUMA、P53、Bax和Bcl-2蛋白的表达,探讨PUMA在PDA发生、发展中的作用及其与P53、Bax和Bcl-2蛋白表达的关系。方法 采用免疫组织化学EnVision方法检测65例PDA组织及配对癌旁组织中PUMA、P53、Bax和Bcl-2蛋白的表达情况。结果 PDA中PUMA蛋白阳性表达率为30.8%(20/65),明显低于相应癌旁组织49.2%(32/65),差异有统计学意义(P<0.05)。不同肿瘤大小及有、无淋巴结转移患者肿瘤组织PUMA表达差异有统计学意义(P<0.05),而不同年龄、性别、肿瘤部位、分化程度、肿瘤分期和有无神经浸润患者PUMA表达差异无统计学意义。肿瘤组织PUMA蛋白表达与P53、Bcl-2蛋白表达均负相关(P=0.019,P=0.015),而与Bax蛋白表达无相关性。结论 PDA组织中PUMA蛋白表达下调与肿瘤大小、淋巴结转移有关,PUMA可能参与了PDA的发生、发展,其蛋白表达水平的检测可能有利于PDA预后判定。     

郑州地区108例血友病患者门诊用血情况及疗效分析

目的 分析郑州地区血友病患者的临床症状,用血情况及临床疗效.方法 对我血液中心2012年9月～2013年4月就诊的108例血友病患者（血友病A88例,血友病B20例）的输血资料进行系统分析,统计患者的血型分布、年龄分布及临床症状、用血情况等.结果 门诊就诊的血友病患者大都在7～20岁,A、B、O三型患者人数基本相当,AB型患者相对较少,O型患者相对症状重、用血量偏大、就诊频率较高.就诊患者以关节、肌肉和皮下出血为主.结论 血友病患者应该加强预防教育,发现症状及时就诊,一旦延误治疗时机,替代治疗起效慢,恢复时间长.因为目前人凝血因子Ⅷ和凝血酶原复合物相对短缺,病情严重者可采用输血和输注凝血因子交替治疗,疗效较好.     

糖尿病病人血液流变学特征探讨

目的 了解糖尿病病人血液流变学指标的变化和临床意义.方法 检测70位糖尿病病人和70位健康体检者的全血粘度、血浆粘度、纤维蛋白原和血细胞比容,并作比较.结果 糖尿病人组各项指标与对照组比较,均有统计学意义(P<0.05).结论 糖尿病人存在明显的血液流变学变化,长期监测,对其治疗和预后都具临床意义.