肌内型结节性筋膜炎4例临床病理分析

目的 探讨肌内型结节性筋膜炎的临床病理特征.方法 对4例肌内型结节性筋膜炎进行临床病理分析并复习相关文献.结果 4例患者中,3例为女性,1例为男性,年龄2～38岁,病程10余天到3个月,均无明确外伤史,肿块分别发生于舌肌、左颈部、右背部和左胸大肌,直径0.5～2.0 cm,镜下病变均位于骨骼肌内,具有结节性筋膜炎的4个主要组织学特征:梭形细胞排列成漩涡状、小裂隙、外渗的红细胞和黏液样间质.结论 结合临床快速生长的特点,掌握结节性筋膜炎的4个主要组织学特征,肌内型结节性筋膜炎也易于诊断.注意防止过度诊断为肉瘤.     

隆突性皮肤纤维肉瘤中载脂蛋白D的表达及意义

目的研究载脂蛋白D在隆突性皮肤纤维肉瘤中的表达特点及诊断价值,并探讨组织芯片技术的可行性。方法制备包括25例隆突性皮肤纤维肉瘤、30例皮肤纤维组织细胞瘤、10例恶性纤维组织细胞瘤、4例纤维肉瘤、10例神经纤维瘤、5例结节性筋膜炎在内的组织芯片,用免疫组化SP法及原位杂交分别检测载脂蛋白D的蛋白及 mRNA表达水平。结果免疫组化载脂蛋白D在隆突性皮肤纤维肉瘤中阳性表达率为92.0%（23/25）,在皮肤纤维组织细胞瘤中的阳性表达率为6.7%（2/30）,二者之间的表达差异有统计学意义（χ2=36.79,P〈0.05）。原位杂交在22例隆突性皮肤纤维肉瘤有20例检测到载脂蛋白D mRNA表达,阳性表达率为90.9%,在皮肤纤维组织细胞瘤中这阳性表达率则为7.7%（2/26）,二者之间表达差异亦有统计学意义（χ2=33.24,P〈0.05）。结论载脂蛋白D可作为临床鉴别诊断隆突性皮肤纤维肉瘤与皮肤纤维组织细胞瘤的新型标记物;应用组织芯片技术可对组织样本进行高通量的有效检测。     

肌内梭形细胞血管瘤1例

患者,女,35岁,发现有小腿肿块5年,伴间断疼痛,肿瘤缓慢增大。体检：右小腿上段后侧略隆起,皮肤表面尤红、肿、热及触痛,轻脏可扪及一约5cm×5cm×3cm肿块,质中,活动度尚可,有压痛。辅助检查：B超示右小腿外侧腓肠肌内肿块,MRI疑为脉管性肿瘤。临床诊断：右小腿软组织肿瘤,行肿瘤切除术,术中见肿瘤位于肌组织间,无包膜,但境界尚清,肿瘤直径约2cm,术后患者恢复良好,随访10个月,无肿瘤局部复发或转移。[第一段]     

WT1基因在乳腺导管内乳头状癌和乳头状瘤中的表达与意义

目的 探讨肾母细胞瘤1抑制(WT1)基因在乳腺导管内乳头状癌(IPC)和乳头状瘤(IP)中表达意义及临床意义.方法 收集乳腺导管内乳头状癌22例.导管内乳头状瘤24例,采用免疫组织化学染色(IHC)和原位杂交(ISH)两种方法 检测WT1基因在两种组织中的表达.结果 IHC和ISH两法检测结果 :WT1基因在IPC的阳性表达率分别为81.8%(18/22)和95.5%(21/22),明显高于其在IP中的29.2%(7/24)和16.7%(4/24)(P<0.05).结论 WT1基因在IPC的表达率高于IP,提示其在两种病变的鉴别诊断中有一定的价值.     

恶性外周神经鞘膜瘤临床病理学分析

目的探讨恶性外周神经鞘膜瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST)的临床病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)2012年1月至2022年12月诊治的23例MPNST, 观察其临床及组织病理学、免疫组织化学及分子病理特点, 并复习相关文献。结果患者中男性10例, 女性13例, 年龄11～79岁(中位年龄36岁), 其中Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1, NF-1)相关MPNST患者14例, 散发性MPNST患者9例。发生于四肢7例、躯干4例、颈肩部3例、胸腔3例、脊柱旁2例、腹腔2例、腹膜后1例、盆腔1例。组织学上肿瘤主要由条束状增生、紧密排列的梭形细胞组成, 17例(17/23, 73.9%)肿瘤边缘可见神经纤维瘤样区域。低倍镜下可见肿瘤细胞丰富区与稀疏区交替镶嵌分布, 形成大理石样外观。高倍镜下肿瘤细胞核形不规则, 呈卵圆形或锥形、子弹头样或细长波浪样, 7例肿瘤细胞明显多形性, 可见瘤巨细胞;核分裂象活跃(≥3个/10 HPF), 常可见地图样...     

寡脂肪及乏脂肪型梭形细胞脂肪瘤6例临床病理学分析

目的探讨寡脂肪及乏脂肪型梭形细胞脂肪瘤(LF-FFSCL)的临床病理学、免疫组织化学及分子遗传学特征和鉴别诊断要点。方法收集南京医科大学第一附属医院2014—2022年诊断的6例LF-FFSCL临床组织形态学特点及免疫组织化学结果, 对3例肿瘤组织采用荧光原位杂交(FISH)检测RB1基因的缺失状态, 复习相关文献进行分析。结果 6例患者中男性5例, 女性1例, 发病年龄34～68岁, 中位年龄56岁。发病部位情况:背部2例, 颈部、口腔、耳后及臀部各1例。4例肿瘤表现为皮下孤立界清无痛性结节, 1例位于真皮内, 1例位于舌下;镜下观察, 肿瘤主要由形态温和的梭形细胞组成, 呈无序或平行短束状排列, 肿瘤间质呈纤维或黏液状, 可见显著的绳索样胶原束和肥大细胞浸润;肿瘤内脂肪组织较少, 其中2例无脂肪成分, 其余4例脂肪成分均<5%。肿瘤内的梭形细胞弥漫强阳性表达CD34, RB1蛋白表达缺失, Ki-67阳性指数低;不表达S-100蛋白、SOX10、平滑肌肌动蛋白、STAT6、结蛋白、雌激素受体及上皮细胞膜抗原。分子病理检测显示RB1基因缺失。结论 LF-FFSCL是一种罕见的梭...     

伴有罕见MIR22HG-USP6融合的恶性结节性筋膜炎1例

结节性筋膜炎(nodular fasciitis, NF)是一种相对常见的纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤, 通常为自限性病变, 复发、转移少见;有丝分裂活跃, 但通常无病理性核分裂。本文报道1例具有恶性行为的NF, 8年间虽经手术切除、髂内动脉化疗栓塞治疗, 肿瘤仍复发并转移, 显微镜下可见不典型有丝分裂, 二代测序发现罕见的MIR22HG-USP6融合。     

乳腺伴极性翻转的高细胞癌临床病理学特征分析

目的 探讨乳腺伴极性翻转高细胞癌(tall cell carcinoma with reversed polarity, TCCRP)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断。方法 收集4例TCCRP患者的临床资料，采用HE、免疫组化EnVision法染色、Sanger测序技术进行检测，分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 4例患者平均年龄56.5岁，以乳腺肿块或乳头溢液就诊。肿瘤最大径1.8～0.7 cm,灰白色实性结节状。镜下肿瘤细胞呈实性巢状、膨胀性浸润模式，有纤细纤维血管轴心的实性乳头样结构，高柱状、立方状肿瘤细胞呈栅栏排列，细胞核呈圆形或卵圆形，可见极性翻转的特征性表现：细胞核远离基底。免疫表型：三阴型或激素受体呈局灶弱阳性，Ki-67增殖指数低；Calretinin、GATA3、TRPS1、CK5/6、CK14等均阳性；Calponin、p63等阴性。3例IDH2免疫组化检测均阳性，Sanger检测4例均存在IDH2 R172突变。结论 TCCRP属于罕见的低度恶性乳腺癌亚型；具有独特的组织学、免疫表型和分子特征，大多数患者临床病程缓慢、预后较好。     

原发性肝脏血管肉瘤9例临床病理学分析

目的探讨原发性肝脏血管肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集南京医科大学第一附属医院2014年1月至2021年12月经穿刺及手术标本诊断的原发性肝脏血管肉瘤9例, 对其病理特征及镜下组织学形态进行回顾性阅片, 结合临床及影像学特点进行分析总结, 并复习相关文献。结果 9例患者中男性6例, 女性3例;发病年龄30～73岁(平均年龄57岁)。大体检查, 肿瘤的生长方式主要有肿块型和无肿块型(弥漫血窦型)。肿块型镜下形态可表现为有管腔形成的经典的血管肉瘤或无管腔形成的高级别肉瘤形态, 后者依据细胞形态又分为上皮样、梭形、未分化肉瘤样形态, 而无肿块型镜下表现为弥漫、扩张、充血的血窦, 衬覆一定异型性的肿瘤性内皮细胞。9例患者获随访结果, 随访时间为1～48个月, 8例患者死亡, 从诊断到死亡为1～18个月, 中位生存时间约5个月, 1例患者随访48个月, 带病生存。结论原发性肝脏血管肉瘤罕见, 镜下形态多样, 较易误诊及漏诊。尤其在穿刺活检中出现大小不等的明显扩张、充血的血窦, 且窦内皮细胞伴一定异型时, 应想到血管肉瘤的诊断。肿瘤整体生物学行为恶性, 预后差。