基于机器学习算法和生物信息学技术构建的肺癌与肺结核鉴别诊断模型及其初步评价

目的 采用机器学习算法结合生物信息学构建肺癌与肺结核鉴别诊断模型,并对其诊断准确度进行初步评价。方法 通过GEO数据库筛选并下载肺癌与肺结核数据集GSE42834,运用R软件的limma包筛选肺癌与肺结核差异表达基因（DEGs）,对筛选出的DEGs进行GO生物过程和KEGG作用通路分析。使用STRING工具和Cytscape软件构建蛋白质相互作用网络（PPI）,筛选肺癌与肺结核核心DEGs并使用t检验验证;将筛选出的核心DEGs输入R软件caret包,使用留一交叉验证法（LOOCV）结合8种机器学习算法构建肺癌与肺结核的鉴别诊断模型,包括支持向量机（SVM）、自适应提升算法（Ada Boost）、C5.0决策树（C5.0）、随机森林（RF）、朴素贝叶斯（NB）、神经网络（NN）、线性判别分析（LDA）及逻辑回归（LR）模型,筛选模型的最优参数。使用Bootstrap法对模型进行内部验证,采用准确率、Kappa值、敏感度及特异度初步评价鉴别诊断模型的诊断准确度。结果 GSE42834数据集中共筛选出325个DEGs,其中上调基因205个,下调基因120个。GO生物过程分析结果显示,肺癌与...     

基因芯片联合DNA测序法在大前庭水管综合征患者基因诊断中的应用

目的应用基因芯片联合DNA测序法对大前庭水管综合征患者进行基因突变检测,分析中国人患者的基因型及探讨其基因诊断策略。方法采集30例大前庭水管综合征患者的外周血,提取基因组DNA。耳聋基因芯片筛查SLC26A4基因的2个突变ⅣS7-2A>G和H723R,发现纯合突变或复合杂合突变即停止筛查。如未发现突变或发现单纯杂合突变则采用DNA测序法检测SLC26A4基因其余外显子,直至发现另一个突变。如仍未发现突变则检测FOXI1基因。结果在30例大前庭水管综合征患者中,基因芯片法联合DNA测序法共检出28例有SLC26A4基因突变(93.33%)。共发现16种突变类型,其中ⅣS7-2A>G突变的发生率最高,其次为H723R。新发现4种突变类型(G368X、ⅣS8-1G>T、ⅣS13+9C>T和Q696X),未发现FOXI1基因突变。结论在中国人大前庭水管综合征患者中,SLC26A4基因的ⅣS7-2A>G突变的发生率最高,其次为H723R。针对这两个突变热点的基因芯片适用于对中国人群进行SLC26A4基因突变的筛查。发现的4例新突变类型对大前庭水管综合征的病因研究和基因诊断具有重要意义。     

儿童紫癜性肾炎的临床与病理特点(附21例报告)

紫癜性肾炎(HSPN)是过敏性紫癜(HSP)时的肾脏损害,是儿科常见的继发性肾小球疾病,其临床表现多种多样,病理改变轻重不一。为进一步了解HSPN的临床表现与病理特点,现将1993年1月至2003年12月在我科住院诊治的21例经肾穿刺活检确诊为HSPN病例报告如下。     

感染乙型肝炎病毒的育龄女性临床管理共识

乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)母婴传播是导致慢性HBV感染的主要原因,对感染HBV的育龄女性妊娠前、妊娠期及产后进行规范管理,以实现HBV母婴"零"传播的目标。本共识内容包括:育龄女性和孕妇HBV筛查及治疗;妊娠期乙型肝炎活动的治疗;新生儿乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗联合免疫预防措施及评价;HBV携带且高病毒载量孕妇妊娠期抗病毒治疗及产后相关管理,并形成推荐意见,使临床医生对感染HBV育龄女性的临床管理标准化。     

经皮内窥镜下腰椎间盘切除术术前定位方法的改进和应用

目的 探寻一种与传统经皮内窥镜下腰椎间盘切除术(PELD)术前定位方法相比更加省时、有效的术前定位方法。方法 回顾性分析腰椎间盘突出症(LDH)患者60例,依据其不同的术前定位方法分为A、B两组,采用传统术前定位方法的为A组,采用新型术前定位方法的为B组。准确记录并分析两组手术的透视次数、术前定位时间以及手术时间以明确新型术前定位方法较其传统PELD术前定位方法的优势。结果 A组平均透视次数为(15.63±3.61)次,B组为(12.20±3.67)次;A组平均术前定位时间为(16.62±2.45)min,B组为(11.51±1.50)min;A组平均手术时间为(65.73±4.09)min,B组为(58.49±3.87)min。三项数据对比差异具有统计学意义。结论 与传统术前定位方法相比,新型术前定位方法具备透视次数更少、术前定位时间和手术时间更短的优点。     

COX-2基因通过Notch信号通路介导心肌细胞过度凋亡的机制研究

目的探讨环氧化酶(cycloxygenase,COX)-2(COX-2)基因通过Notch信号通路介导心肌细胞的过度凋亡的作用机制。方法将15只SD大鼠按随机数字表法分成假手术组(暴露心脏后未做任何处理)、模型组(构建心肌缺血再灌注损伤的SD大鼠模型)和抑制剂组(制备心肌缺血再灌注损伤的SD大鼠模型后,用COX-2的抑制剂NS398预处理),每组5只。利用TUNEL染色检测心肌细胞的凋亡率,分别采用RT-PCR和Western-blot方法检测心肌COX-2、Notch信号通路分子Notch-1以及凋亡分子Caspase-3和Caspase-9的mRNA和蛋白的表达量。结果3组心肌细胞的凋亡率比较差异有统计学意义(P<0.01),模型组明显高于假手术组和抑制剂组,抑制剂组明显高于假手术组(均P<0.01)。3组COX-2、Notch-1、Caspase-3、Caspase-9 mRNA和蛋白的相对表达量比较差异有统计学意义(均P<0.05),抑制剂组明显低于模型组(均P<0.05)。结论 COX-2基因与心肌细胞的过度凋亡有关,而COX-2基因是通过Notch信号通路起促凋亡作用的。     

少腹逐瘀汤对寒凝血瘀型原发性痛经大鼠活血作用研究

[目的]以少腹逐瘀汤全方及其中活血化瘀、温经止痛组分为研究对象,考察少腹逐瘀汤组方配伍对寒凝血瘀型原发性痛经大鼠的活血作用。[方法]制备寒凝血瘀型原发性痛经大鼠模型,分为空白组、模型组、阿司匹林组、少腹逐瘀汤全方组(全方组)、少腹逐瘀汤活血化瘀组(活血组)、少腹逐瘀汤温经止痛组(温经组),连续给药7 d,检测各组大鼠子宫血流量、血液流变学(血浆黏度、红细胞压积、红细胞聚集指数、红细胞电泳指数、红细胞变形指数)、凝血功能[凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(FIB)]、血栓素(TXA2)、前列环素(PGI2)水平,评价组方配伍的合理性。[结果]与模型组比较,全方组、活血组、温经组大鼠子宫血流量显著降低,血浆黏度、红细胞压积、红细胞聚集指数、红细胞电泳指数、红细胞变形指数均降低,PT、TT、APTT均延长,FIB降低,TXA2降低,PGI2升高。[结论]少腹逐瘀汤对寒凝血瘀型原发性痛经大鼠有显著的治疗作用,活血组分和温经组分有显著的协同作用。     

地佐辛对腹部手术患者七氟醚MACBAR的影响

目的：观察地佐辛对腹部手术患者七氟醚MACBAR的影响。方法：择期腹部手术患者60例,ASA I或Ⅱ级,年龄30~60岁,随机分为两组（n=30）：对照组（D0组）和地佐辛组（D1组）。麻醉诱导：静脉注射异丙酚2mg/kg、芬太尼3ug/kg、顺阿曲库铵0.15mg/kg,气管插管后行机械通气。D0组吸入七氟醚,D1组吸入七氟醚的同时静脉缓慢注射地佐辛0.2mg/kg。初始七氟醚呼气末浓度为3.0%。采用改良的序贯法进行试验,切皮时患者的心率或平均动脉压升高幅度≥基础值的15%定义为阳性反应,记录平衡点后各个由阳性反应到阴性反应的中点的浓度,取其平均值,即为MACBAR,计算其95%可信区间。结果：D0组七氟醚的MACBAR为3.04%（95%可信区间为2.84%~3.24%）,D1组七氟醚的MACBAR,为2.20%（95%可信区间为1.96%~2.44%）,Dl组七氟醚的MACBAR低于D0组（P〈0.05）。结论：静脉注射0.2mg/kg地佐辛可以降低腹部手术患者七氟醚MACBAR,增强七氟醚抑制应激反应的效应。     

天葵化石汤提取液对尿结石矿物草酸钙形成的影响

目的：研究土家族药物天葵化石汤治疗尿石症的化学基础。方法：采用X射线衍射法（XRD）和傅立叶红外光谱（FT-IR）法研究了天葵化石汤提取液对尿石晶体草酸钙（CaOxa）结晶的影响。结果；当天葵化石汤提取液加入量小于5．0mL（相当于生药1．5g）时，与空白试验结果相近，主要形成一水草酸钙（COM）；随着提取液加入量分别增加至8．0，15．0mL，CaOxa晶相发生了明显的变化，分别形成了约73％，100％的二水草酸钙（COD）。结论：该结果在理论上支持临床使用天葵化石汤作为防治泌尿系结石的有效药物。     

基质金属蛋白酶-7、9基因多态性与卵巢癌遗传易感性的相关性研究

目的 探讨基质金属蛋白酶-7(MMP-7)、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与卵巢癌遗传易感性的关系。方法 选择2018年2月至2020年12月在鄂东医疗集团黄石市中心医院接受治疗的90例卵巢癌患者作为卵巢癌组。选择同期在本院接受体检的90名女性健康体检者作为对照组。采用Snapshot技术进行MMP-7和MMP-9基因分型,分析MMP-7及MMP-9的基因多态性与卵巢癌风险、FIGO分期以及肿瘤分化程度的关系。结果 卵巢癌组MMP-7的rs138970782位点以及MMP-9的rs3918255位点AA基因型比例、A等位基因比例均高于对照组（P均<0.05）。与FIGO分期Ⅰ～Ⅱ期相比,FIGO分期Ⅲ～Ⅳ期MMP-7的rs138970782位点以及MMP-9的rs3918255位点AA基因型比例、A等位基因比例均升高（P均<0.05）。低分化组MMP-7的rs138970782位点以及MMP-9的rs3918255位点AA基因型比例、A等位基因比例最高,其次为中分化组,高分化组最低（P均<0.05）。结论 MMP-7和MMP-9的基因多态性与卵巢癌易感性、...