儿童双足肿瘤样钙质沉着症1例

肿瘤样钙质沉着症(tumoral calcinosis,TC)是特发性皮肤钙质沉着症的临床亚型之一,临床少见.我科近期收治1例患儿,报道如下.     

PCR-SSP技术检测多发性硬化HLA-DRB1等位基因的临床应用探讨

目的　探讨序列特异性引物 聚合酶链反应 (PCR SSP)联合技术对广东地区多发性硬化 (multiplesclerosis,MS)患者HLA DRB1等位基因检测的临床价值。方法　运用PCR SSP对 45例病例组和 1 0 5例正常对照组进行HLA DRB1基因分析。结果　PCR SSP具有高度敏感、特异性、重复性好 ,快捷、高效等特点 ,并发现广东地区MS患者与HLA DR2基因相关联。结论　PCR SSP在研究MS分子免疫遗传学机制上有其临床应用价值     

水通道蛋白4和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体阳性患者临床分析

目的分析中枢神经系统自身免疫相关性疾病患者中血清水通道蛋白4抗体(aquporin 4 antibody,AQP4-Ig G)和髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体(myelin oligodendrocytes glycoprotein antibody,MOG-Ig G)阳性患者比例;研究两组患者流行病学、临床表现及诊断、实验室检查和MRI影像,为临床诊断及鉴别诊断提供指导。方法纳入中山大学附属第三医院神经科及广州地区多个医疗中心收集的2068例患者。通过细胞间接免疫荧光法对患者血清AQP4-Ig G和MOG-Ig G检测,同时收集并分析比较两组抗体阳性患者临床资料。结果共检出AQP4-Ig G阳性患者681例,男女比例1:9.5,平均发病年龄为(41.7±14.9)岁;MOG-Ig G阳性患者110例,男女比例1:1.08,平均发病年龄为(27.0±17.7)岁,两组间性别分布及发病年龄差异有统计学意义。AQP4-Ig G阳性患者首发症状中视神经炎占38.4%;MOG-Ig G阳性患者中,视神经炎占53.5%。两组间临床表现差异有统计学意义。AQP4-Ig G阳性患者最终诊断为视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)占42.14%;MOG-Ig G阳性患者最终诊断NMO占13.64%,两组间差异存在统计学意义。脑脊液实验室检查显示,两组之间存在差异但差异均无统计学意义。MRI影像学显示,AQP4-Ig G阳性患者多以颈胸髓病灶多见,而MOG-Ig G阳性患者多累及胸腰髓。两组患者可合并其他自身免疫抗体阳性。结论本项研究发现AQP4-Ig G阳性与MOG-Ig G阳性患者在流行病学、临床表现及诊断、实验室检查和MRI影像存在差异,提示AQP4-Ig G阳性和MOG-Ig G两种自身免疫性抗体的检测对于诊断及鉴别诊断有重要意义。     

责任性颅内动脉粥样硬化性狭窄致首发缺血性脑卒中解剖模式与发病机制的关系

目的探讨责任性颅内动脉粥样硬化性狭窄(Intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)致首发缺血性脑卒中(Ischemic stroke,IS)解剖模式与发病机制的关系。方法回顾性分析261例责任性ICAS致首发IS患者的临床资料。根据弥散加权成像(DWI)的影像学表现分为单发病灶(皮质-皮质下梗死、皮质梗死、皮质下梗死),弥散病灶,多发病灶(单侧前循环或后循环多发梗死);卒中机制分为动脉到动脉栓塞、原位血栓形成、穿支动脉闭塞、低灌注、多发机制等。结果单发皮质下梗死是责任性ICAS致首发IS最常见的卒中模式(41.38%,108/261);责任性ICAS致IS主要发病机制为穿支动脉闭塞(41.38%,108/261);责任性ICAS致IS的解剖模式与发病机制显著相关(r=0.384,P=0.001),穿支动脉闭塞与皮质下梗死相关(r=0.805,P=0.001),弥散梗死、单侧前循环多发梗死、后循环多发性梗死,分别与动脉到动脉栓塞(r=0.853,P=0.001;r=0.860,P=0.001;r=0.281,P=0.001)、及多发机制(r=0.792,P=0.001;r=0.883,P=0.001;r=0.213,P=0.001)相关。结论卒中解剖模式有助于明确责任性ICAS致缺血性脑卒中的发病机制,有利于指导其临床诊治及预防措施的拟定。     

中华医学会神经病学分会第五届委员会神经免疫学组成立大会会议纪要

中华医学会神经病学分会第五届委员会神经免疫学组成立大会于2011年4月8日-10日在浙江省绍兴市召开。中华医学会神经病学分会主任委员贾建平教授、中华医学会组织管理部崔新生老师、中华医学会神经病学分会秘书蔡晓杰老     

对急性横贯性脊髓炎的再认识

急性横贯性脊髓炎(acute transverse myelitis,ATM)既往主要指感染后自身免疫反应导致的急性横贯性炎性脊髓病变,以前驱感染后急性上升性脊髓完全横贯性损害为特征。随着辅助检查技术的进步和对鉴别诊断认识的深入,现已认为ATM是包括一系列定位于脊髓的异质性炎性疾     

神经毒性物质在多发性硬化发病及治疗中的意义

多发性硬化(multjple sclerosis,MS)是一种中枢神经系统炎症性脱髓鞘性疾病,其主要病理特点有炎症侵润、髓鞘脱失及轴索变性、神经元及少突胶质细胞丧失,发病机制目前尚不十分明确.     

视神经脊髓炎NMO-IgG和脊髓病灶特点关系研究

背景：水通道蛋白-4抗体（antibodies against aquaporin-4, AQP4-Ab, NMO-IgG）是视神经脊髓炎（neuromyelitis optica,NMO）的诊断标志物,已纳入2006年修订的NMO诊断标准。最近研究表明,脑脊液（cerebrospinal fluid,CSF）NMO-IgG检测提高NMO诊断的敏感度。因此,NMO-IgG阳性患者应包括CSF NMO-IgG阳性的患者,而只有血清和CSF NMO-IgG均呈阴性的患者才能认为是NMO-IgG阴性。过去的研究提示,血清NMO-IgG 阳性与长节段脊髓病灶（longitudinally extensive spinal cord,LESC）和线样病灶密切相关。然而,NMO-IgG阳性和阴性患者脊髓MRI的特点,包括两者LESC和线样病灶的差别还不清楚。 目的：分析视神经脊髓炎患者NMO-IgG状态和脊髓MRI( magnetic resonance imaging)特点的关系。 方法：回顾性分析52名视神经脊髓炎患者的临床资料和脊髓MRI图像。8名患者血清及CSF NMO-IgG均呈阴性,血清或CSF NMO-IgG阳性患者44名。对比NMO-IgG阳性和阴性患者的临床和脊髓MRI特点。 结果：NMO-IgG阴性患者性别比率（男/女）较高（NMO-IgG阴性组4/4,阳性组4/40,p=0.014）。轴位MRI上,NMO-IgG阴性组病灶于脊髓横断面周围(50.0%)多见,这与NMO-IgG阳性组主要分布在脊髓中央(54.5%)不同(p=0.051)。LESC在两组均多见。在NMO-IgG阴性患者中未发现线样病灶,而NMO-IgG阳性组线样病灶常见(47.7%) (p=0.016)。阳性患者中,延髓（linear medullary,LML）、延髓脊髓（linear medullospinal lesion,LMSL）和脊髓（linear spinal lesion,LSL）线样病灶比例分别是27.3%, 11.4%和9.1%。 结论：NMO-IgG阴性患者与NMO-IgG阳性患者有不同的临床特点。NMO的确诊应综合考虑,NMO-IgG阴性和非典型脊髓病灶出现不能排除NMO的诊断。进一步阐明NMO-IgG的作用,并寻找其他潜在抗原对NMO发病机制的研究有重要意义。     

视神经脊髓炎诊断进展

视神经脊髓炎是主要累及视神经和脊髓的中枢神经系统自身免疫性疾病,既往被认为是多发性硬化的一种亚型.自发现NMO-IgG以来,越来越多的证据提示视神经脊髓炎为一独立疾病.脊髓MRI所显示的长节段横贯性脊髓炎是其最具特征性的影像学改变,Wingerchuk诊断标准和美国国立多发性硬化协会推荐的诊断标准为目前常用标准.随着对视神经脊髓炎认识的加深,对视神经炎、脊髓炎及其脑部表现等临床症状的鉴别诊断水平也有所提高.     

脑膜癌病4例临床分析

目的 探讨脑膜癌病的临床、MRI和脑脊液细胞学特点。 方法 对4例脑膜癌病患者的临床表现、MRI、脑脊液细胞学改变等进行分析。结果 头痛等颅高压表现出现于所有患者;MRI见到脑室扩大和不同程度脑膜强化;脑脊液检查发现细胞数高、蛋白增高,糖和氯化物降低,脑脊液细胞学检查发现癌细胞。 结论 脑膜癌病容易误诊为感染性脑膜炎,脑脊液细胞学检查对本病具有诊断意义。