遗传性痉挛性截瘫合并克氏综合征一例

患者　男 ,2 0岁。因渐起双下肢无力 11年 ,加重伴行走困难 1年入院。患者 11年前不明原因感双下肢乏力 ,呈缓慢加重。 1年前双下肢无力明显 ,伴行走困难。发病以来无头晕、复视、吞咽困难 ,无肉跳及肢体变细 ,大小便正常。曾因“弓形足”做过矫形手术 ,小学三年级因学习成绩差而辍学。家族中无类似患者。查体 :身高 170 cm ,体重 6 5 kg,体型偏胖。无喉结、胡须 ,双侧乳房女性化。心界无扩大 ,心前区闻及 2～ 3/6级收缩期杂音 ,无阴毛 ,阴茎短小 (2 .6 cm× 1.0 cm) ,两侧睾丸小呈绿豆大 ,弓形足 ,脊柱无侧弯畸形。神经系统检查 :剪刀步态 …     

多发性硬化人类白细胞抗原易感基因研究进展

多发性硬化为一种免疫相关性中枢神经系统脱髓鞘疾病,临床表现呈异质性,好发于青壮年女性,病残率高,给患者家庭及社会造成沉重负担.遗传因素和环境因素共同参与其发病机制,而HLA基因复合体为重要的遗传学决定因素,占易感风险的60%,对其研究是目前多发性硬化遗传学研究的热点和难点.     

特发性炎性脱髓鞘疾病研究进展

特发性炎性脱髓鞘疾病属神经系统自身免疫性疾病,是一组包括多种亚型的谱系疾病。好发于青壮年,呈复发-缓解病程,每次发作常遗留神经系统症状与体征,最终导致神经功能障碍。早期诊断、密切监测病情和及时治疗是改善长期预后的关键。我国国民经济和社会发展第十二个五年规划(简称十二五)时期,中山大学附属第三医院胡学强教授研究团队在特发性炎性脱髓鞘疾病病因、发病机制、临床特点、诊断与鉴别诊断、治疗策略等方面取得成果,本文拟就上述研究成果进行简要综述。     

不同诱发电位评价猴实验性变态反应性脑脊髓炎的价值

目的探讨不同诱发电位评价猴实验性变态反应性脑脊髓炎 (experimental allergic encephalomyelitis, EAE)的价值. 方法选择 5年前制作的 8只 EAE猴为实验组,另选 13正常猴作对照组,分别进行脑干听觉诱发电位 (brainstem auditory evoked potential, BAEP)、脑干三叉神经诱发电位 (brainstem trigeminal evoked potential, BTEP)、体感诱发电位 (somatosensory evoked potential, SEP)检测. 结果 EAE猴 BAEP的Ⅲ-Ⅴ峰间期为 (3.0± 0.63)ms, BTEP的 T1-T7、 T3-T7峰间期为 (2.53± 0.67)、 (1.68± 0.37)ms, SEP的 P40-N21峰间期为 (13.38± 3.61)ms, BAEP、 BTEP及 SEP各波峰间期与对照组相比明显延长. BAEP、 BTEP、 BAEP+ BTEP及下肢 SEP检查 EAE猴异常率分别是 50%, 50 %, 62%及 81%. 结论 BAEP, BTEP, SEP都可以检出 EAE猴中枢神经系统的损害,其中下肢 SEP阳性率最高, BAEP和 BTEP联合检查可使阳性率增高.     

雪卡毒素中毒的临床特点和治疗

近年来，食用深海鱼后引起中毒事件时有报道，并被专家称之为雪卡毒素(ciguatera)中毒。本院近日曾接诊20人，因同食用1条重约11．5kg的石斑鱼后出现不适症状，其中2例因病情严重住院治疗，现将2例患者的病情特点和治疗过程分析如下。     

瞬目反射在猴实验性变态反应性脑脊髓炎中的应用研究

目的:探讨瞬目反射在评价猴实验性变态反应性脑脊髓炎(experimentalallergicencephalomyelitis,EAE)中的价值。方法:1997年制作的EAE猴8只,于放养4年后对该批猴行瞬目反射检查,并与脑干听觉诱发电位(BAEP)检测法进行比较。结果:8只EAE猴(16侧神经)瞬目反射检测发现脑干损害9侧,三叉神经损害2侧,面神经损害1侧;瞬目反射单独检测发现脑干病变的阳性率为56%。8只EAE猴BAEP单独检测发现脑干病变的阳性率为50%。瞬目反射和BAEP两者联合检测脑干损害的阳性率为81%。结论:瞬目反射揭示放养4年后的EAE猴存在脑干、面神经及三叉神经损害;瞬目反射与BAEP两者联合检测发现脑干损害阳性率高于单独检测,提示在评价EAE猴脑干功能时,采用两者联合检测可提高异常率。     

重症肌无力的免疫学和遗传学进展

重症肌无力(Myasthenia Gravis，MG)是乙酰胆碱能运动神经元与骨骼肌之间突触功能障碍性疾病，它是主要影响青壮年的一种自身免疫性疾病，近60％患者在20-40岁之间发病，50岁以后发病的情况少见。据估计，MG的年发病率约为每10万人口0．25—2．00人。     

“中西医荟萃”栏目欢迎您的参与

全国第9次神经病学学术大会于2006年9月6～9日在广东省广州市隆重召开。来自全国30个省市及香港特别行政区近1700名代表出席了此次大会，大会主要围绕脑血管病、运动障碍和变性病、肌病及神经遗传病、神经免疫、感染及脑脊液细胞学、癫痫等方面进行学术交流，会议还举办了四场神经病学新进展的卫星会议。现将会议内容简报如下。     

多发性硬化合并IgA型天疱疮一例

临床资料 患者女性，64岁，2006年2月14日入院。患者于2005年7月底出现双眼视力下降，左眼明显，12月底出现背部烧灼感，双下肢麻木、无力、痉挛性疼痛，在当地予维生素、血栓通等治疗。2006年1月躯干、四肢反复起红斑、水疱，不易愈合而入我院皮肤科。体格检查：全身多处巴掌大小暗红色斑块及溃疡，左小腿屈侧可见一大水疱，尼氏征阴性。行皮肤病理苏木素-伊红（HE）染色及免疫荧光检查，结果符合IgA天疱疮改变，经激素、抗感染等治疗后皮损基本愈合，但患者仍视物模糊，双下肢乏力、痉挛性疼痛而转入神经科。查体：左眼全盲，右眼30cm可见指数，双眼底视神经萎缩，双下肢肌力Ⅲ级，双Babinski征（＋），T2以下浅感觉减退，大小便潴留。头颅及上胸段磁共振成像（MRI）示：双侧额顶叶白质、外囊、半卵圆中心及侧脑室周围白质多发点片状长T1、长T2信号，部分病灶长轴与侧脑室垂直，T7-8以上胸段脊髓可见等T1、长T2信号，病灶累及灰白质，约平T4-5平面，脊髓萎缩变细。患者2006年3月16日右眼视力再次下降为眼前指数，因经济困难而出院。