肝豆状核变性纯合子及杂合子的临床生化研究

本文测定、比较分析了肝豆状核变性纯合子32例、杂合子36例及正常对照组212例的血清铜蓝蛋白、血清铜、血清锌、铜锌比值、尿铜(包括青霉胺负荷试验)、尿锌、尿氨基酸及其衍生物,讨论了上述生化指标在纯合子诊断和杂合子检测中的意义和临床应用价值,认为测定血清锕蓝蛋白、尿铜(包括青霉胺负荷试验)、铜锌比值、氨基酸及其衍生物在确定纯合子,检测杂合子中有一定的实用价值。     

白细胞介素23/Th17轴在实验性自身免疫性脑脊髓炎和多发性硬化中的作用

多发性硬化(MS)是中枢神经系统(CNS)炎症性脱髓鞘性疾病,病因和发病机制尚不明确,研究表明CD4+T细胞介导的自身免疫反应在MS发生中起主要作用.     

Meige综合征9例临床分析

Ｍｅｉｇｅ综合征又称Ｂｒｕｅｇｈｅｌ综合征 ,即特发性眼睑痉挛 口下颌肌张力障碍 ,1990年由法国神经病学家ＨｅｎｒｙＭｅｉｇｅ首先描述。临床上少见 ,易被误诊为神经官能症等 ,治疗较困难。现将自 1998～2 0 0 0年诊治的 9例报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组男 2例 ,女 7例 ;年龄 3 6～ 62岁 ;病程6个月至 4年 ,平均 13个月。1 2　临床表现　 9例病人均以阵发性眼睑痉挛性抽动发病 ,表现为双眼紧闭或眼裂变小 ,睁眼困难 ,皱眉蹙额。伴口下颌肌肉痉挛者除眼睑痉挛外 ,尚有张口噘嘴、口角牵缩、哭笑脸 ,致面部表情古怪特殊。发…     

BAEP、BTEP、SEP在猴实验性变态反应性脑脊髓炎中的应用研究

目的 :探讨不同诱发电位评价实验性变态反应性脑脊髓炎 (EAE)的价值。方法 :选择 12只健康猴制作EAE模型 ,另选一只正常猴作对照。分别进行脑干听觉诱发电位 (BAEP)、脑干三叉神经诱发电位 (BTEP)、体感诱发电位 (SEP)检测 ,5年后部分动物进行复查。结果 :EAE猴BAEP的Ⅲ—Ⅴ峰间期为 3.0± 0 .6 3ms ,BTEP的T1—T7、T3—T7峰间期为 2 .5 3± 0 .6 7ms、1.6 8± 0 .37ms,SEP的P4 0—N2 0峰间期为 13.38± 3.6 1ms ,BAEP、BTEP及SEP各波峰间期与对照组相比明显延长。BAEP、BTEP、BAEP +BTEP及下肢SEP检查EAE猴异常率分别是 5 0 %、5 0 %、6 2 %及 81%。结论 :5年后EAE猴仍存在多处中枢性损害 ,下肢SEP检出率最高 ,BAEP +BTEP联合检查的异常率高于单独检查 ,在评价脑干功能时 ,采用BAEP和BTEP联合检查 ,可以提高异常率     

神经系统遗传病专科门诊五年工作回顾

神经系统遗传病的研究工作是目前神经系统疾病中一个较薄弱的部分。为了更好地为神经系统遗传病患者进行诊断与治疗,并希望成立遗传咨询,开展优生工作,并为进一步进行这一领域的科研工作打下基础,因此我们在五年前建立了神系统遗传病专科门诊。     

全国第9次神经病学学术大会简报

全国第9次神经病学学术大会于2006年9月6～9日在广东省广州市隆重召开.来自全国30个省市及香港特别行政区近1 700名代表出席了此次大会,大会主要围绕脑血管病、运动障碍和变性病、肌病及神经遗传病、神经免疫、感染及脑脊液细胞学、癫(癎)等方面进行学术交流,会议还举办了四场神经病学新进展的卫星会议.现将会议内容简报如下.     

小鼠骨髓树突状细胞的培养扩增及生物学特性分析

背景:树突状细胞是目前已知功能最强的专职性抗原递呈细胞,但树突状细胞在体内分布广泛且数量较少,获得大量的树突状细胞是研究树突状细胞特性和功能的前提。目的:建立小鼠骨髓源树突状细胞体外培养和扩增方法,观察其形态和相关特征。设计、时间及地点:树突状细胞形态学观察实验,于2006-08/2007-05在中山大学中山眼科中心实验室完成。材料:健康雌性C57BL/6小鼠。方法:在无菌条件下提取C57BL/6鼠骨髓细胞,分离单个核细胞,以小鼠重组粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子和白细胞介素4协同诱导下培养,加用磷酸脂多糖刺激,分成磷酸酯多糖-树突状细胞和单纯树突状细胞组,前者在培养加入磷酸酯多糖,后者不加。主要观察指标:应用光镜和电镜下观察树突状细胞的形态,流色细胞仪检测鉴定其生物学特征。结果:体外培养2周后具有典型的树突状细胞形态,光镜下显示细胞表面不规则,呈树突状突起,电镜下可见培养的细胞具有典型树突状细胞的形态特征,流式细胞鉴定为髓系树突状细胞,高表达MHCII类分子及共刺激分子(MHCII,CD80,CD83,CD11c)。单纯树突状细胞组的细胞中度表达MHCⅡ类分子,低水平表达共刺激分子,刺激T细胞增殖的能力较弱;...     

临床孤立综合征患者体内VEGF水平及其意义

目的探讨多发性硬化（MS）的早期表现——临床孤立综合征（CIS）患者血清及脑脊液中血管内皮生长因子（VEGF）水平及其临床意义。方法 25例CIS患者及21例对照组,CIS患者发作期行扩展残疾状态量表（EDSS）评分、寡克隆带测定及MRI检查,液相芯片分析技术检测血清及脑脊液VEGF浓度。结果 CIS患者发作期脑脊液VEGF平均荧光强度比对照组高,差异有统计学意义（P=0.01）;脊髓病灶长度≥3个脊柱节段的CIS患者脑脊液VEGF水平比脊髓病灶长度〈3个脊柱节段的患者高,差异有统计学意义（P=0.036）。CIS患者血清及脑脊液VEGF水平与EDSS评分、血脑屏障指数（BBB）及MRI病灶强化无明显相关性（P〉0.05）。结论 CIS患者发作期脑脊液VEGF水平高于对照组,可能与MS发病及脊髓纵向扩散病灶的形成有关。血清及脑脊液VEGF水平与神经功能残疾、BBB破坏的关系尚有待证实。     

IL-10和TNF-α在人外周血单个核细胞体外感染卡介苗中的表达及相关性研究

目的探讨白细胞介素-10(IL-10)、肿瘤坏死因子(TNF-α)在人外周血单个核细胞(PBMCs)体外感染卡介苗(BCG)中的表达及相互作用。方法 PBMCs体外感染BCG后,分别于3、6、8、24h收集细胞应用荧光定量PCR法检测细胞内IL-10和TNF-α的mRNA含量;此外,分别于8、20、32、48h加入anti-IL-10的抗体孵育,收集细胞培养上清,用ELISA法检测上清中IL-10和TNF-α的蛋白含量。结果 PBMCs体外感染BCG后,相对于空白对照组,IL-10和TNF-α在mRNA和蛋白水平的表达量均增高,差异具有统计学意义(P<0.05),两者表达量呈现负相关趋势;当加入anti-IL-10的抗体后,TNF-α的蛋白表达量要高于未加抗体组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-10和TNF-α在人PBMCs体外感染卡介苗中的表达量增加,IL-10对TNF-α的表达可能具有抑制作用。     

视神经脊髓炎患者头颅磁共振成像特点

目的 分析视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)患者头颅MRI特点.方法 对27例NMO患者的头颅MRI进行回顾性分析.结果 22例(81.5%)NMO患者存在不同类型的头部病灶,并可分为非特异性(7例)、非典型性(1例)、多发性硬化样(MS-like,3例)及脑室-导水管-中央管周围型(11例),但以脑室-导水管-中央管周围型最为常见(40.7%),且NMO患者颅内的病灶数与最后一次MRI检查的时间呈正相关(r=0.475,P=0.025).结论 NMO患者脑内病灶类型多样,但以脑室-导水管-中央管周围型最为常见,可能存在不同机制.对疑似病例早期进行头颅MRI检查相当必要.