1例血小板无力症的分子发病机制研究

目的探讨1例血小板无力症患儿的发病原因,阐明其致病机制。方法收集1例血小板无力症患儿外周血,通过基因测序技术明确致病基因位点;采用PCR定点突变方法制备突变质粒,转染中国仓鼠卵巢上皮细胞(CHO-K1),构建体外真核表达系统。用免疫印迹法检测突变型CHO-K1细胞中血小板αⅡb和β3蛋白的合成;流式细胞术检测突变型CHO-K1细胞膜和胞质αⅡb和β3表达水平;免疫荧光显微镜观察突变型CHO-K1中αⅡb和β3的表达及分布。结果该患儿为Ⅱ型血小板无力症。基因测序发现ITGB3基因存在2个突变,且尚未被报道。ITGB3 c.1495 TC错义突变导致β3蛋白亚基第499号半胱氨酸被精氨酸代替(p.C499R);ITGB3 c.1728 delC移码突变导致β3蛋白亚基第577号丝氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变之后的第92个氨基酸终止。免疫印迹法结果为突变型CHO-K1细胞裂解液中均检测到αⅡb和β3一级结构的合成表达。流式细胞术检测结果为突变型CHO-K1细胞表面及胞内β3表达量缺如;荧光显微镜检测结果为突变型CHO-K1细胞未见β3蛋白亚基的分布。结论 ITGB3 c.1495 TC和c.1728delC突变是该患儿的发病原因,这2个突变并未影响血小板膜β3蛋白亚基一级结构合成,但影响其高级结构的表达和形成。     

在美国,和医生“狭路相逢”

因为一场疾病,于是遭遇了和美国医生的"狭路相逢",病愈后,感慨良多。在美国看病和国内截然不同。在中国看病得起早去排队挂号,然后等待见医生,见到后医生又会以最快的速度将你打发,等到举着一堆化验单回到医生身边时,近一天的时间就过去了。最后,医生再给你开一堆对疾病没有直接作用却与医药公司有直接联系的药品,反正吃不好也不会吃坏,病人没有选择只能隐忍——这些现象在美国是绝对没有的。     

大株红景天注射液配伍稳定性考察

目的 考察大株红景天注射液配制后溶液在不同条件下的质量稳定性。方法 将10 mL大株红景天注射液与5%葡萄糖注射液250 mL配伍后,放置于室温（10~30℃）、光照（4 500 Lx）、40℃恒温环境下,在不同时间点考察大株红景天注射液的性状、pH值、不溶性微粒和有效成分（红景天苷和酪醇）的含量。结果 大株红景天注射液配伍溶液在放置过程中性状无明显变化,12 h内pH值几乎无变化,24 h内略微下降。光照条件下,溶液在24 h微粒数超出药典规定;其他条件在24 h内微粒数均未超过药典规定。红景天苷含量受光照影响在24 h时下降了5.34%,在室温和40℃恒温条件下放置24 h比较稳定。酪醇24 h内在以上条件下均比较稳定。结论 建议配制后的大株红景天溶液在12 h内输注完毕,超过24 h后需谨慎使用,同时应该避免强光直射。     

眼部转移性肾透明细胞癌5例临床病理分析

目的探讨眼部转移性肾透明细胞癌的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集5例肾透明细胞癌眼部转移患者的临床病理资料,光镜观察,采用免疫组化EnVision两步法检测CKpan、EMA、CAⅨ、vimentin、CD10、CK7、CEA、HMB-45等抗体的表达。结果 5例患者中男性4例,女性1例,年龄42～68岁。眼眶转移4例,眼睑转移1例,左眼3例,右眼2例。眼眶转移患者临床主要表现为眼球突出与眼部肿胀不适,眼睑转移患者临床表现为眼睑新生物。原发肿瘤至转移癌间隔时间10～23年,平均间隔时间14.4年。眼观:灰白、灰红色结节样肿物。镜检:肿瘤细胞界限清晰,胞质透明,呈巢状分布,巢周有纤细的纤维间隔分隔,并富于薄壁血管。免疫表型:CKpan、EMA、CAIX、vimentin、CD10均阳性,CK7、CEA、HMB-45、SMA、CD117均阴性,Ki-67增殖指数为10%～30%。患者随访2～6年,未见复发。结论肾透明细胞癌眼部转移临床罕见,临床表现与眼部原发肿瘤无特殊性,确诊依赖于病理活检。好发于中老年男性眼眶,且通常与原发癌间隔时间较长,因此有肾癌病史的眼眶肿瘤患者应考虑转移性肾癌可能性,以提高临床诊断与病理诊断的符合率。     

麻醉前后留置尿管对病人影响的比较

目的：探讨术前留置尿管的最佳时机。方法：随机将神经外科拟在全麻下行手术并需术前留置尿管的病人80例,分成观察组和对照组,观察组入手术室麻醉后行留置尿管,对照组在病房内行术前留置尿管,两组进行临床观察与对比。结果：两组比较麻醉后置管病人损伤及并发症少,麻醉前置管病人疼痛敏感,并发症多。结论：麻醉后留置尿管优于常规术前留置尿管。     

瓜蒌薤白半夏汤治疗慢性萎缩性胃炎的网络药理学机制探讨

目的：通过网络药理学方法探讨瓜蒌薤白半夏汤治疗慢性萎缩性胃炎的活性成分,并对其作用机制进行研究。方法：首先,利用中药系统药理学数据库与分析平台（TCMSP）筛选瓜蒌、薤白、半夏的有效成分及其作用靶点。然后,利用GeneCards和OMIM数据库,检索与慢性萎缩性胃炎有关的靶点,利用Cytoscape 3.7.2软件建立活性成分-靶点结构图,并对其中的主要成分进行筛选,利用STRING数据库对交集靶点进行蛋白质交互作用的研究,并对其进行了初步的筛选。最后,选用Metascape和Wiscape网站对基因本体论（GO）和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集进行研究。结果：研究结果显示,瓜蒌薤白半夏汤治疗慢性萎缩性胃炎的关键成分是槲皮素、β-谷甾醇、柚皮素等。丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶1(Akt Serine/Threonine Kinase 1,AKT1)、肿瘤坏死因子（Tumor Necrosis Factor,TNF）、白细胞介素（Interleukin,IL）-6是其核心靶点。GO富集过程包含1 323个生物过程、50个细胞组成、95个分子功能,其中KEGG通路主要有癌症信号通路...     

心-肾-子宫生殖轴的理论研究与探讨

1 心-肾-子宫轴的理论依据 1.1 经络的直接联系 子宫排泄月经孕育胎儿的生理功能由脏腑的支持而实现,其联系以经络为基础.五脏之中,肝与任脉交会于"曲骨",与督脉交会于"百会",与冲脉交会于"三阴交";肺"上额,循巅,下项中,循脊,入骶,是督脉也,络阴器,上过毛中,入脐中,上循腹里,入缺盆,下注肺中"(<灵枢·营气>)与督脉、任脉相通;心与子宫藉直通的经络相联系,如<素问·评热病论>云:"胞脉者属心而络于胞中";肾脉与任脉交会于关元,与冲脉下行支相并而行,与督脉同是"贯脊属肾",故肾通过冲脉、任脉、督脉三脉与子宫直接相系;此外肾还藉一条直通的经络与子宫相联系,如<素问·奇病论>云:"胞络者,系于肾".由此可见,与子宫具有直接经络联通的脏腑主要是心与肾.经络上的联系和通达,奠定了脏腑功能活动的基础.     

补肺健脾平喘汤治疗慢性阻塞性肺疾病缓解期临床观察

目的观察补肺健脾平喘汤治疗慢性阻塞性肺疾病缓解期临床疗效。方法将50例COPD缓解期患者随机分为试验组和对照组,对照组25例予常规西药治疗,治疗组在前者基础之上给予补肺健脾平喘汤。2组治疗30 d,观察2组治疗前后患者临床疗效,肺活量(FVC),第一秒用力呼气容积(FEV1)以及第1秒用力呼气容积占肺活量比值(FEV1/FVC)治疗前后的变化。结果治疗后试验组疗效高于对照组(P<0.05);与本组治疗前比较,对照组及试验组治疗后均FVC、FEV1、FEV1/FVC有所提高,2组治疗后进行比较,试验组FVC、FEV1、FEV1/FVC提高程度率均好于对照组,其差异均有统计学意义(P<0.05)。结论补肺健脾平喘汤能够有效控制COPD缓解期症状,同时改善慢性阻塞性肺疾病缓解期患者的肺功能。     

不同药用辅料流化床制粒的物性质量分析研究

目的研究5种药用辅料制粒后颗粒的物性指标,分析探讨颗粒物性指标的相关性及颗粒物性质量。方法采用Pearson相关性分析法分析颗粒的7项评价指标相关性,采用主成分分析法对颗粒物性指标进行主成分分析和综合评价。结果粒径分布宽度与松密度及振实密度呈极显著正相关,松密度与振实密度呈极显著正相关,振实密度与压缩度呈显著正相关。对第一主成分产生正向影响较大的物性指标是粒径分布宽度和振实密度。乳糖+水制成的颗粒及甘露醇+水制成的颗粒综合评价得分较高,可溶性淀粉+HPMC制成的颗粒综合评价得分最低。结论不同药用辅料制成的颗粒物性质量存在差异,乳糖和甘露醇分别以水为粘合剂制成的颗粒物性质量较好,可溶性淀粉以HPMC为粘合剂制成的颗粒物性质量较差。     

利用区块链技术强化慢性病患者信息管理探讨

介绍慢性病患者信息管理面临的困境,分析区块链与慢性病患者信息管理的内在契合性,阐述区块链在强化慢性病信息管理方面的作用,包括提升慢性病管理效率、助力科学管理与决策、规范医疗行为等,探讨区块链在慢性病信息管理中的应用实景。