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目的探讨G显带核型分析与荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体嵌合儿童检测结果中的符合率。方法选取2020年4月至2021年5月于深圳市儿童医院就诊、进行间期性染色体FISH且可追溯到G显带核型结果的可疑性染色体异常患儿157例为研究对象, 比较两种方法在性染色体嵌合儿童中的诊断符合率。结果 G显带核型分析与FISH的异常检出率分别为26.1%(41/157)与22.9%(36/157)(P>0.05)。G显带核型分析结果中, 性染色体纯合组141例(89.8%), 其中仅5例(3.5%)与FISH不符;性染色体嵌合组16例(10.2%), 其中11例(68.8%)与FISH不符。两组间两种检测方法结果符合率差异存在统计学差意义(P<0.05)。结论 G显带核型分析和FISH的染色体异常检出率差异无统计学意义, 但二者在性染色体嵌合组中符合率远低于纯合组, 差异具有统计学意义, 临床应考虑结合这两种方法对患者进行综合诊断。 相似文献