血清高敏C反应蛋白与妊娠糖尿病的相关性研究

目的 探讨血清高敏C反应蛋白(hsC-RP)水平与妊娠糖尿病(GDM)的相关性.方法 在妊娠中晚期检测孕妇的血清hsC-RP水平.将患GDM的306例孕妇作为病例组(GDM组),糖耐量正常的347名孕妇作为对照组(Con组),比较两组的血清hsC-RP水平,再按hsC-RP水平四分位,将研究对象分为4组,进行Logistic回归分析.结果 GDM组的血清hsC-RP中位数水平明显高于Con组(3.01 mg/L vs 2.15 mg/L,P＜0.01).根据hsC-RP水平四分位的结果,将研究对象分为4组,第1组hsC-RP＜1.41 mg/L,第2组hsC-RP 1.41～2.41 mg/L,第3组hsC-RP 2.42～4.60 mg/L,第4组hsC-RP≥4.61 mg/L,相应的GDM的检出率分别为36.81%、42.68%、48.47%、59.51%.调整年龄、孕次、孕前BMI、SBP、DBP及糖尿病家族史等因素,行Logistic回归分析发现,hsC-RP是GDM的独立危险因素(OR值为1.27,95%CI为1.08～1.49,P＜0.01).结论 GDM患者妊娠中晚期hsC-RP水平明显升高,慢性炎症可能参与了GDM的发生.     

CYP17A1基因的复合杂合突变导致17α-羟化酶／17，20-碳链裂解酶缺陷症

目的通过1例17α-羟化酶／17,20-碳链裂解酶缺陷症（17-OHD）患者的临床特点和基因突变分析,探讨17-OHD的基因分子机制及突变对P450 c17蛋白功能的影响。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点,用突变位点保守性分析和计算机模拟P450 c17蛋白三维结构,分析突变对P450 c17蛋白功能的影响。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17-OHD特点,PCR产物和克隆测序发现,CYP17A1基因的一个等位基因的第2外显子125位密码子发生了CGA→CAA的突变,导致Arg125Gin错义突变,另一个等位基因的第6外显子的第360和361密码子缺失G核苷酸及C转换为A核苷酸,导致Leu361Phe错义突变和以后的移码突变,形成一个只包含417个氨基酸的截短蛋白,该蛋白缺乏17α-羟化酶和17,20-碳链裂解酶催化活性部位。通过P450c17蛋白分子三维建模分析表明,121位色氨酸与血红素和125位精氨酸分别形成氢键,当125位精氨酸突变为谷氨酰胺时,121位色氨酸不能再与125位谷氨酰胺形成氢键,从而使P450c17蛋白分子结构的稳定性受到影响,影响了其功能。结论通过CYP17A1基因突变分析,进一步从分子遗传学方面证实了患者的临床诊断,CYP17A1突变导致的P450c17蛋白的结构改变是该17-OHD患者临床表现的基因分子基础。     

切开挂线对口引流治疗高位复杂性肛瘘118例

肛管直肠瘘简称“肛瘘”,是常见的肛肠疾病,复杂性肛瘘是肛肠科疑难疾病之一,国内外学者普遍认为难治。主要存在问题是根治率低,复发率高,疗程长,痛苦大,后遗症多。在采用祖国医学挂线的基础上,吸收现代医学解剖知识发展起来的治疗方法,对118例高位复杂性肛瘘进行治疗,有效地提高了治愈率,减少了复发,减轻了痛苦,缩短了疗程。118例患者一次治愈91例,二次治愈27例,治愈率100%,治愈时间19~45d,平均28.1d,术后随访半年至8年,无一例复发及肛门失禁、肛门移位、畸形等后遗症,肛门功能正常,取得满意效果,是目前治疗高位复杂性肛瘘的最佳方法,供同道们参考。     

第三届国际华夏内分泌大会会议纪要

第三届国际华夏内分泌大会于 2 0 0 4年 5月 2 5～ 2 8日在中国上海召开。大会吸引了来自我国内地、香港、台湾以及海外华人学界的共计 869名代表。代表中不仅有德高望重的学术前辈 ,更有朝气蓬勃的青年才俊 ,体现了我们华人内分泌学界现在和未来的最高学术水平。在两天半的会议中 ,全体代表就内分泌基础和临床的各个课题进行了广泛而深入的探讨。大会共收到学术论文摘要 5 97篇 ,共举行 9个全体大会报告、72个专题发言、12 6个口头发言。另外 ,大会还举行了 6个卫星会议。这些学术报告涵盖了内分泌研究的各个领域 ,其中不乏最新的研究成果…     

慢性炎症和能量代谢因子对乳腺癌细胞系KISS-1表达的影响

目的下丘脑弓状核KISS-1神经元,是调控下丘脑-垂体-性腺轴功能的神经中枢。各种因子可能通过影响下丘脑细胞KISS-1表达而调控性腺轴功能。因此,本研究旨在评价慢性炎症因子脂多糖（lipopolysaccharide,LPS）,肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor alpha,TNF-α）,白介素-6（interleukin6,IL-6）、地塞米松和能量代谢相关因子胰岛素、胰高糖素样肽（glucagon-like peptide,GLP-1）对乳腺癌MCF-7细胞系KISS-1表达的影响。方法对MCF-7细胞系进行培养,测定KISS-1 mRNA和蛋白表达水平。在培养液中添加不同浓度LPS、TNF-α、IL-6、地塞米松、胰岛素和GLP-1刺激24 h、48 h和72 h,观察不同浓度的因子对KISS-1表达的影响。用实时聚合酶链反应（real-time polymerase chain reaction,RT-PCR）方法定量测定KISS-1 mRNA水平;用Western blotting方法半定量评价KISS-1蛋白表达变化。结果 1LPS（10μg/ml）和地塞米松（10-6 M和10-7 M）可抑制KISS-1 mRNA和蛋白表达;2TNF-α（100ng/ml）、IL-6（10 ng/ml,20 ng/ml）和胰岛素（0.1 mIU/ml,0.01mIU/ml）可增加KISS-1 mRNA和蛋白的表达;3GLP-1类似物（艾塞那肽,1 ng/ml和10 ng/ml）,在6 h一过性增加KISS-1mRNA和蛋白表达。结论慢性炎症和能量代谢相关因子,如LPS、TNF-α、IL-6、地塞米松、胰岛素和GLP-1影响MCF-7细胞系KISS-1表达,可能通过影响下丘脑细胞KISS-1表达,从而调控下丘脑-垂体-性腺轴的功能。     

11β-羟化酶缺陷症遗传学研究现状

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传病,11β-羟化酶缺陷症是其第二常见类型,由CYP11B1基因突变导致。先天性CYP11B1基因缺陷使11-β羟化酶活性减弱或丧失,皮质醇合成受阻,合成皮质醇的前体物质大量堆积,血清学以11-去氧皮质酮(DOC)、17-羟孕酮、雄激素水平升高为特征,相应的出现低肾素性高血压、低血钾、女性男性化等主要临床表现。近年来,对CYP11B1基因的突变位点及其功能的研究逐渐增多。本文简述目前11β-羟化酶缺陷症的病理生理机制、临床表现以及分子遗传学研究现状。     

血管紧张素转换酶2和血管紧张素转换酶基因多态性与妊娠期糖尿病相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶2(angiotensin converting enzyme 2,ACE2)单核苷酸多态性位点rs2285666及血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme,ACE)插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法选取GDM孕妇360例,糖耐量受损(IGT)孕妇167例,以糖耐量正常(NGT)孕妇428例及50 g葡萄糖激发试验阴性[GCT(-)]孕妇273例[NGT+GCT(-)]为对照。共纳入受试者1,228例,采用聚合酶链反应(PCR)及聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ACE2及ACE基因多态性。结果各组间ACE2 rs2285666和ACEI/D基因型及等位基因分布频率均无统计学差异(P>0.05)。GDM组ACE2 TT和ACE(DD+ID)基因型的组合TT(DD+ID)频率显著高于对照组(18.9%vs12.6%,P=0.005),具有TT(DD+ID)基因型者患GDM的危险性是具有其他基因型组合者的1.577倍[OR=1.577,95%CI(1.144～2.173)],通过logistic回归分析,校正年龄、血压、白细胞总数、甘油三脂的影响后,具有TT(DD+ID)基因型的孕妇患GDM的危险性是具有其他基因型组合者的1.699倍[OR=1.699,95%CI(1.129～2.556),Wald=6.46,P=0.011]。对照组中ACE基因型为(DD+ID)者的舒张压比ACE基因型为II者高[(68±9)mmHgvs(66±8)mmHg,t=2.635,P=0.009]。结论ACE2基因型TT和ACE基因型(DD+ID)的组合即TT(DD+ID)可能会增加妇女发生GDM的危险性,在正常妊娠妇女中携带ACE D等位基因者有相对较高的舒张压水平。     

桡动脉穿刺进针角度的研究

[目的]提高桡动脉穿刺成功率.[方法]收集相关病例中桡动脉穿刺术215例次,随机分成两组,分别采用常规方法(垂直进针法、斜刺法)和改良后的方法进行桡动脉穿刺,并进行穿刺成功率比较.[结果] 新方法、垂直进针法、斜刺法穿刺成功率分别为92.5%、75.0%、78.2%,新方法穿刺成功率与常规方法比较,差异均有统计学意义.[结论]对桡动脉穿刺进针角度进行改良可提高穿刺成功率.     

雌激素和孕酮对人脐静脉内皮细胞组织因子表达的影响

目的探讨17β-雌二醇(E2)和孕酮(P)对人脐静脉内皮细胞(HUVECs)组织因子(TF)mRNA表达和蛋白合成的影响。方法原代培养的HUVECs,分别给予10-6mol／L,血管紧张素Ⅱ(Ang Ⅱ)单独或合并10-9、10-7、10-5mol／L 17β- E2或P处理细胞,采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法观察TF mRNA表达,酶联免疫吸附法(ELISA)和双辛丁酸法测定细胞裂解液中TF蛋白浓度。结果 10-6mol／L Ang Ⅱ对HUVECs有明显的损伤作用,内皮细胞TF mRNA表达和蛋白合成均显著增加,10-9mol／L17β-E2明显抑制Ang Ⅱ对内皮细胞TF mRNA表达和蛋白合成的刺激作用,但随着雌激素浓度的增加,抑制作用逐渐减弱;而随着P浓度的增大,增加了Ang Ⅱ刺激内皮细胞TF mRNA表达和TF蛋白合成的作用,加重了对内皮细胞的损伤。结论低剂量的雌激素对内皮细胞有保护作用,随着雌激素浓度的增加,这种保护作用逐渐减弱;低剂量的P对内皮细胞无保护作用,高剂量P对内皮细胞有损伤作用。     

外剥内扎加括约肌切断术治疗环形混合痔临床观察(附76例临床报告)

目的:为了探讨一种合理的环形混合痔的手术方法及减少术后并发症的发生。方法:将139例环行混合痔随机分为治疗组(外剥内扎 括约肌切断术)76例和对照组(单纯外剥内扎术)63例。对其术后疼痛等7项进行比较研究。结果:术后随访6个月至1年,两组均一次手术治愈,两组间疗效及伤口愈合时间无显著性差异(P>0·05)。术后无大出血、肛门失禁等严重并发症,但治疗组术后伤口疼痛、创缘水肿、残留皮赘、肛门狭窄发生例数低于对照组,差异均有显著性统计学意义(P<0·05)。结论:该手术方法操作简单、安全有效、并发症少、肛门外形美观,是一种较好的手术方法·