自然流产次数与染色体着丝粒点变化程度关系探讨

本文对５０对不明原因自然流产次数不同的夫妇和３０对已生育正常胎儿无流产史的夫妇染色体着丝粒点（Ｃｄ）进行了研究，其中流产夫妇按流产次数１、２、３及以上分为流产Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ组。结果：Ｃｄ消失频率：流产组Ⅱ（０．３７±０．２０／细胞）和流产组Ⅲ（０．４２±０．２２／细胞）分别与正常对照组（０．７１±０．１２／细胞）比较差异有极显著意义（Ｐ＜０．０１）。Ｃｄ变异频率：流产组Ⅰ（０．６９±０．２８／细胞）、流产组Ⅱ（０．６７±０．２８／细胞）和流产组Ⅲ（０．６７±０．２１／细胞）分别与正常对照组比较差异有极显著意义（Ｐ＜０．０１）。Ｃｄ－ＮＯＲ融合频率：流产组Ⅱ（０．４０±０．２０／细胞）和流产组Ⅲ（０．４１±０．１９／细胞）与正常对照组（０．１９±０．１８／细胞）比较差异有极显著意义（Ｐ＜０．０１）。Ｃｄ融合频率：流产组Ⅱ（０．３５±０．１７／细胞）和流产组Ⅲ（０．３７±０．１３／细胞）分别与对照组（０．２６±０．１８／细胞）比较差异有显著意义（Ｐ＜０．０５）。总体趋势表现为流产组ⅡＣｄ变化的各项指标有较显著的提高，提示：不明原因流产２次以上的夫妇Ｃｄ的变化可能是导致流产的重要原因之一。     

人巨细胞病毒对自然流产和出生缺陷影响的研究

人巨细胞病毒对女性正常生育的影响。已引起广泛的注意,我们运用PCR技术对自然流产和生育出生缺陷的女性进行检测,结果发现其巨细胞病毒的感染率明显高于正常生育的女性。我们认为应对孕前或孕期的母亲进行巨细胞病毒的检测,以达到优生优育的目的。     

基层卫生院政府配送设备使用情况及影响因素分析——以重庆市基层检验科为例

[目的]了解基层卫生院政府设备配置情况,探讨影响设备使用率的相关因素并提出应对策略.[方法]应用定量问卷调查和重点访谈相结合的方式,在重庆全市范围内,对基层检验科专业设备进行普查,系统收集基层检验科政府配置设备情况、设备损坏与闲置情况资料.[结论]政府配置设备使基层医疗水平有了较大改善,但设备损坏率和闲置率相对较高,使用率偏低,需引起重视,采取针对性措施,实现资源效益最大化.     

结缔组织生长因子对体外模拟微环境中人骨肉瘤细胞增殖和迁移的影响

目的 :采用体外共培养技术模拟骨肉瘤微环境,研究结缔组织生长因子(connective tissue growth factor,CTGF)对人骨肉瘤143B细胞增殖和迁移的影响,并探讨其可能的分子作用机制。方法 :将重组腺病毒Ad CTGF导入骨肉瘤143B细胞,然后与骨髓基质细胞HS-5建立间接共培养体系。共培养3 d后,采用MTT法检测143B细胞的增殖能力变化,划痕愈合实验和Transwell小室法检测143B细胞的迁移能力变化,RT-PCR法及蛋白质印迹法检测CTGF和β-连环素(β-catenin)的表达水平变化,蛋白质印迹法检测磷酸化Akt(phosphorylated Akt,p-Akt)、磷酸化糖原合成酶激酶3β(phosphorylated glycogen synthase kinase 3β,p-GSK3β)的表达水平变化。结果 :重组腺病毒Ad CTGF感染后,共培养体系中骨肉瘤143B细胞的CTGF过表达。在体外模拟的骨肉瘤微环境中,过表达CTGF能有效促进骨肉瘤143B细胞的增殖(P<0.01),且明显提高细胞划痕愈合率和穿膜细胞数(P<0.01)。过表达CTGF后,143B细胞中β-catenin、p-Akt和p-GSK3β表达水平均显著上调(P均<0.05)。结论 :在模拟骨肉瘤微环境中过表达CTGF可促进骨肉瘤143B细胞的增殖和迁移,其作用机制可能与磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinase,PI3K)/Akt和Wnt/β-catenin信号通路有关。     

不孕女性子宫内膜LIF基因表达研究

白血病抑制因子(leukaemiainhibitoryfactor,LIF)是一种具有多种生物学功能活性的细胞因子。随着对其深入研究,发现LIF在胚泡着床中起着十分重要的作用。对小鼠的研究表明,在妊娠第4天(即胚泡着床期)的子宫内膜中,LIF出现突发性的强烈表达,这提示子宫内膜LIF基因表达可能与胚泡着床密切相关[1],此外,无LIF基因表达的转基因小鼠能发育至成体,但不能发育,原因是胚泡不能在子宫中着床[2],这更有力地证明了LIF与胚泡着床密切相关。临床上有相当一部分不孕患者病因不明,这些患者中是否有部分患者的病因与其子宫内膜LIF基因表达缺陷相关,…     

CENP-E基因表达下调可增强宫颈癌细胞对紫杉醇的敏感性

目的:探讨CENP-E(centromere protein E)基因在紫杉醇治疗肿瘤中的作用.方法:构建针对CENP-E基因的特异性短发夹RNA(short hair RNA,shRNA)载体,电转法导入人宫颈癌HeLa细胞,转染48 h后,运用实时荧光定量-PCR(real-time fluorogentic quantitative PCR,RFQ-PCR)、Western印迹法及间接免疫荧光方法评价RNA干扰效果;CENP-E表达下调的HeLa细胞及对照组细胞用不同浓度(1、3、10、30、100、300、1 000和3 000 nmol/L)的紫杉醇处理,MTT法检测细胞增殖情况,FCM法检测细胞凋亡情况.结果:shRNA-CENP-E可有效抑制CENP-E的mRNA、蛋白水平以及内源性表达.MTT结果显示,CENP-E表达下调的细胞在不同浓度紫杉醇作用下的增殖抑制率与对照组相比明显增加(P<0.05),并呈现剂量依赖性;FCM结果显示,下调CENP-E表达后细胞的凋亡率明显增加(P<0.05).结论:下调CENP-E的表达能增强宫颈癌细胞对紫杉醇的敏感性.     

临床检验诊断学实验教学示范中心建设的探索与实践

重庆医科大学临床检验诊断学实验教学中心以学科建设为先导，以实验室建设为平台，构建了以训练学生临床实验诊断能力为目标、以基本检验技术、临床检验技术两大模块为主线，将基本实验技能、综合实验能力和科研创新能力3个层次实验相结合的实验教学体系；形成了以学生为主体，以创新人才培养为核心，促进学生的知识、能力、素质的协调发展的教育思想；探索临床检验诊断学实验教学的新模式。     

Klinefelter综合征及双亲X染色体着丝粒区α-卫星DNA变异研究

目的:本文从DNA分子水平对Klinifelter综合征患者及双亲X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA变异进行研究,探讨Klinefelter综合征患者X染色体不分离形成的原因.方法:采用(representative sampling of multiple repetitive units,rep)PCR方法,通过设计适当的引物,对-卫星DNA多个拷贝串联重复序列同时进行扩增,检测患者、双亲和正常人重复序列中变异发生.结果:(1)扩增产物中分别出现1774bp、570bp(由缺失产生)片段和1410bp、583bp(由缺失产生)、220bp(由缺失产生)片段,(2)患者组570bp和583bp产生率高于正常组,x2统计有显著性意义(P＜0.05).(3)患者与患者双亲比较差异不显著.结论:Klinefelter综合征患者及双亲的X染色体着丝粒区α-卫星DNA表现出较正常人具更多的变异.提示通过孕前或产前对双亲外周血X染色体着丝粒区域的α-卫星DNA变异分析,对Klinefelter综合征发生风险进行估计,为产前绒毛或羊水染色体检查提供重要的依据.     

一特殊的先天性聋哑家系调查

先天性聋哑是最常见的遗传病之一，主要表现为常染色体隐性遗传，其系谱特点是患者散在出现，往往看不到连续传递。近亲婚配者后代发病率高于非近亲婚配者后代。而我们在遗传咨询中却发现一个非近亲结婚的隐性遗传先天性聋哑家系，该家中患者人数较多，并有一些现象值得考虑，现报道如下。     

140例精神发育迟滞患者的染色体分析

对140例精神发育迟滞儿童进行细胞遗传学研究,他们大多是在学儿童,表现学习成绩差而就诊,魏氏智测法IQ51～85。结果发现6例数目和结构染色体畸变（4.37％）,6例随体区变异（4.37％）,大Y10例、16qh 1例（异染色质区增长占7.81％）。经FudR诱发脆性位点,未发现有FraXq27,但染色体断裂频率（23.52％）远高于正常对照组（7.97％）。