CHAMP1基因新发突变致常染色体显性智力障碍40型1例

该患儿为6月龄男婴,表现为智力运动发育迟缓、竖头不稳、全身松软、双手不知主动抓物及特殊面容（眼距稍宽、内眦赘皮、稍内斜视、张口容貌、人中短、低位耳）。基因检测结果回报CHAMP1基因存在新发杂合移码突变,染色体位置为chr13:115089847,核酸改变为c.530delCinsTTT,导致氨基酸改变为p.S177Ffs^*2,从而确诊为CHAMP1基因突变致常染色体显性智力障碍40型。该病例报道提示,对于不明原因智力障碍的患儿,尤其是存在全身性肌张力低下、严重语言障碍者,应考虑CHAMP1基因突变的可能,应尽早进行遗传学检测。     

主观全面营养评估量表在脑性瘫痪住院患儿中的临床有效性验证

目的 了解脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿的营养状况,验证主观全面营养评估（SGNA）量表在脑瘫住院患儿营养评估中的临床有效性。方法 选取2019年4~10月住院的1~5岁脑瘫患儿208例为研究对象,回顾性收集其SGNA量表评估结果,并以世界卫生组织推荐的Z评分法作为参照标准,验证SGNA量表评估脑瘫患儿营养状况的临床有效性。结果 SGNA量表和Z评分法对脑瘫患儿的营养不良检出率分别为42.3%、39.4%,差异无统计学意义（P > 0.05）。SGNA量表的应用在不同评估者间呈高度一致性（κ=0.621,P < 0.001）。以Z评分法作为参照标准,SGNA量表的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为80.5%、82.5%、75.0%、86.7%,两种评估方法呈高度一致性（κ=0.622,P < 0.001）。SGNA量表与年龄别体重Z评分、年龄别身高Z评分均呈中度一致性（分别κ=0.495、0.478,P < 0.001）,与身高别体重Z评分一致性低（κ=0.197,P < 0.05）。结论 脑瘫患儿营养不良发生率较高;SGNA量表可以作为评估脑瘫患儿营养状况的工具。     

Trendelenburg体位对腹腔镜手术患者视神经鞘直径的影响

目的 观察腹腔镜手术中常用头低脚高体位对患者视神经鞘直径(ONDS)的变化情况,并评估非陡峭Trendelenburge体位对患者颅内压的影响。方法 选择2022年1月—11月于我院择期行腹腔镜下直肠癌、前列腺癌、膀胱癌根治性切除的患者51例,根据术中所用体位分为头低≤10°(A组)21例,头低11°～20°(B组)30例。所有患者均采用静吸复合麻醉,统一气腹压力13 mmHg,调节呼吸参数维持呼末二氧化碳分压35～40 mmHg。记录两组患者麻醉前(T0)、麻醉后(T1)、气腹头低位后5 min(T2)、1 h(T3)、2 h(T4)、结束气腹前(T5)、恢复体位放气后5 min(T6)双眼ONDS及患者的平均动脉压(MAP)、平台压(Pplat)和血二氧化碳分压(PCO₂)。结果 B组患者T2、T3时刻MAP高于A组,差异有统计学意义(P<0.05);B组患者T3、T4、T5时刻的Pplat高于A组,差异有统计学意义(P<0.05);各时点PCO₂组间比较差异无统计学意义(P>0.05);T3、T4、T5、T6,两组患者...     

生酮饮食治疗智力发育障碍患儿的临床效果

目的 客观评价生酮饮食(KD)治疗智力发育障碍(IDD)患儿的临床效果.方法 选择2018年1月至2019年12月收集的符合研究标准的本院IDD患儿共101例,征得家长同意后,纳入对照组48例,治疗组53例.两组患儿均进行综合康复训练,治疗组在此基础上给予KD方案治疗.治疗前及治疗后3、6个月采用中国韦氏儿童智力测试(...     

急性心肌梗死后早期左室形态变化的研究

目的 :探讨急性心肌梗死 (AMI)发病后 1～ 3周内左室形态、构型的动态变化。方法 :应用二维超声心动图 (2 - DE)对 32例 AMI患者分别于发病后第 1周、第 2周和第 3周连续测量并计算左室形态、构型的各项指标 ,对其结果进行对比分析 ,并与 33例正常人进行对照。结果 :32例 AMI患者中 ,14例 (44 % )发生左室重构(L VR) ,有明显的左室形态及构型变化 ,从 1周到 3周 AMI患者左室形态的变化呈进行性加重 ,以第 3周最为显著 ,且重构组的改变较非重构组为明显。结论 :AMI后左室形态、构型的改变与 AMI后早期 L VR密切相关     

单侧唇裂术后鼻部畸形的矫正

单侧唇裂患者往往在婴幼儿期即行唇裂整复,但随着其生长发育,唇部、鼻部会相继出现新畸形。在以往的情况下,常常是唇部畸形矫正后,才对十分明显的鼻部畸形进行矫正,而对鼻部畸形普遍仅给予鼻翼畸形的矫正。作者于1997年起对单侧唇裂术后畸形伴有鼻部畸形者采取唇部和鼻部同时矫正,共行此手术50例,现总结报道如下:1　临床资料50例均为女性,年龄18～25岁。除唇部继发畸形外,鼻部畸形情况有3种:鼻背低平或鼻背轮廓不明显、鼻翼下塌、鼻尖点过低。2　材料与方法2.1　材料华西医科大学研制,龙马工厂生产的2040型羟基磷灰石。2.2　方法2.2.1　全部…     

中西医结合治疗新生儿硬肿症20例

在西医综合治疗的基础上,加用消肿化瘀膏涂擦皮肤硬肿处,结果2组治愈率比较,差异有非常显著性意义。说明消肿化瘀膏是治疗新生儿硬肿症的一种较好方法。     

大剂量氨甲喋呤治疗儿童急性淋巴细胞白血病毒副作用观察

儿童急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）处于完全缓解（ＣＲ）期的２２例患儿,在不同时期分别采用三种不同的大剂量氯甲喋呤（ＨＤＭＴＸ）治疗,观察毒副反应,对不同剂量的毒副反应进行了对比分析,结果显示不同剂量的氨甲喋呤（ＭＴＸ）毒副作用相似,认为采用３．０ｇ／（ｍ２·次）的剂量能够耐受,有利于提高疗效。     

主观全面营养评估量表在脑性瘫痪住院患儿中的临床有效性验证

目的 了解脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿的营养状况,验证主观全面营养评估（SGNA）量表在脑瘫住院患儿营养评估中的临床有效性。方法 选取2019年4~10月住院的1~5岁脑瘫患儿208例为研究对象,回顾性收集其SGNA量表评估结果,并以世界卫生组织推荐的Z评分法作为参照标准,验证SGNA量表评估脑瘫患儿营养状况的临床有效性。结果 SGNA量表和Z评分法对脑瘫患儿的营养不良检出率分别为42.3%、39.4%,差异无统计学意义（P > 0.05）。SGNA量表的应用在不同评估者间呈高度一致性（κ=0.621,P < 0.001）。以Z评分法作为参照标准,SGNA量表的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为80.5%、82.5%、75.0%、86.7%,两种评估方法呈高度一致性（κ=0.622,P < 0.001）。SGNA量表与年龄别体重Z评分、年龄别身高Z评分均呈中度一致性（分别κ=0.495、0.478,P < 0.001）,与身高别体重Z评分一致性低（κ=0.197,P < 0.05）。结论 脑瘫患儿营养不良发生率较高;SGNA量表可以作为评估脑瘫患儿营养状况的工具。     

铁缺乏及贫血与上皮性卵巢癌顺铂耐药关系的临床研究

目的 探讨铁缺乏及贫血与上皮性卵巢癌顺铂耐药的关系.方法 选取2011年1月至2014年11月,于长江大学附属第一医院妇科收治并确诊为上皮性卵巢癌的71例患者为研究对象.根据患者对顺铂耐药与否,将其分别纳入顺铂耐药组(n=33,对顺铂治疗耐药)与顺铂敏感组(n=38,对顺铂治疗敏感).顺铂耐药组与顺铂敏感组患者的纳入标准:经活组织检查确诊为上皮性卵巢癌,符合《妇产科学》(7版)有关上皮性卵巢癌的诊断标准;患者实验室检查结果与基本信息均记录完整.排除标准:伴有溶血、脾功能亢进、营养不良性贫血的上皮性卵巢癌患者.选择同期在本院进行体检的50例健康妇女纳入对照组.对照组受试者纳入标准:无妇科及其他系统肿瘤;排除标准:孕妇及经期妇女.顺铂耐药组与顺铂敏感组患者接受手术及以顺铂为基础的联合化疗治疗.顺铂耐药组与顺铂敏感组患者接受治疗后,以及对照组受试者体检时,空腹采集3组受试者外周静脉血,并检测其血清CA125水平、血清铁水平及血液学指标,统计3组受试者CA125阳性率、铁缺乏发生率及贫血发生率.统计学比较顺铂耐药组、顺铂敏感组及对照组受试者血清CA125水平、血清铁水平、血液学指标,以及CA125阳性率、铁缺乏发生率及贫血发生率.本研究遵循的程序符合长江大学附属第一医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准.3组受试者年龄、吸烟史、婚姻状况及生育状况等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结果 ①顺铂耐药组、顺铂敏感组及对照组受试者血清CA125水平中位数分别为489.4×10-3 U/L、362.8×10-3 U/L及14.2×10-3 U/L,3组比较,差异有统计学意义(x2=74.008,P=0.000).其中,顺铂耐药组与顺铂敏感组血清CA125水平均显著高于对照组,并且差异均有统计学意义(t=4.576、4.700,P=0.000、0.000);顺铂耐药组与顺铂敏感组血清CA125水平比较,差异却无统计学意义(t=1.831,P=0.099).②顺铂耐药组、顺铂敏感组及对照组受试者血清铁水平中位数分别为3.5 μmol/L、7.3 μmol/L及16.3μmol/L,3组比较,差异有统计学意义(x2=77.710,P=0.000).其中,顺铂耐药组与顺铂敏感组血清铁水平均显著低于对照组,并且差异均有统计学意义(t=52.958、19.268,P=0.000、0.000);顺铂耐药组血清铁水平显著低于顺铂敏感组,并且差异亦有统计学意义(t=11.63,P=0.002).③顺铂耐药组、顺铂敏感组及对照组受试者红细胞计数、血红蛋白(Hb)水平、血细胞比容(HCT)、平均血红蛋白浓度(MCHC)比较,差异均有统计学意义[红细胞计数:(3.2±0.5)×1012/L、(3.6±0.5)×1012/L及(4.1±0.4)×1012/L,F=35.991,P=0.000;Hb水平:(92.6±15.3)g/L、(105.7±13.8)g/L及(121.8±12.2)g/L,F=47.329,P=0.000;HCT:(28.3±4.5)％、(31.8士4.0)％及(36.6士3.5)％,F=45.804,P=0.000;MCHC:(326.2±11.7)g/L、(333.0±12.6)g/L及(334.4士8.3)g/L,F=6.116,P=0.003];3组受试者的平均红细胞体积(MCV)与平均血红蛋白量(MCH)比较,差异却均无统计学意义[MCV:(88.0±9.1)fl、(88.5士5.0)fl与(89.6±4.2)fl,F=0.747,P=0.476;MCH:(28.7±3.3)pg、(29.4±1.8)pg与(29.9±1.6)pg,F=2.942,P=0.057].其中,顺铂耐药组与顺铂敏感组红细胞计数、Hb水平、HCT均显著低于对照组,并且差异均有统计学意义(均为P=0.000);顺铂耐药组红细胞计数、Hb水平、HCT均显著低于顺铂敏感组,并且差异亦有统计学意义(P=0.001、0.000、0.000).顺铂耐药组MCHC低于对照组,且差异有统计学意义(P=0.001);顺铂敏感组MCHC与对照组相比,差异无统计学意义(P=0.538);顺铂耐药组MCHC低于顺铂敏感组,差异有统计学意义(P=0.010).④顺铂耐药组、顺铂敏感组及对照组受试者CA125阳性率、铁缺乏发生率及贫血发生率比较,差异均有统计学意义(CA125阳性率:93.9％、89.5％及4.0％,x2=91.144,P=0.000;铁缺乏发生率:81.8％、42.1％及4.0％,x2=52.101,P=0.000;贫血发生率:81.8％、57.9％及12.0％,x2=42.543,P=0.000).其中,顺铂耐药组CA125阳性率、铁缺乏发生率及贫血发生率均显著高于对照组,并且差异均有统计学意义(x2 =67.139、52.958、40.459,P=0.000、0.000、0.000).顺铂敏感组CA125阳性率、铁缺乏发生率及贫血发生率亦均显著高于对照组,并且差异均有统计学意义(x2 =65.252、19.268、19.268,P=0.000、0.000、0.000).顺铂耐药组铁缺乏发生率显著低于顺铂敏感组,并且差异亦有统计学意义(x2 =11.630,P=0.001);而顺铂耐药组与顺铂敏感组CA125阳性率及贫血发生率相比,差异却无统计学意义(x2=0.455、4.727,P=0.500、0.030).结论 上皮性卵巢癌患者可出现铁缺乏及贫血现象,并且顺铂耐药上皮性卵巢癌患者铁缺乏更为严重.这提示对上皮性卵巢癌患者铁缺乏进行干预,可能是改善其顺铂耐药的潜在途径,而补铁治疗有望成为辅助治疗顺铂耐药上皮性卵巢癌的有效措施.