人类白细胞抗原新等位基因HLA-A*3020的鉴定及确认

目的 鉴定及确认1名中国人的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因.方法 应用聚合酶链式反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)方法基因分型、PCR产物测序和基因克隆DNA测序方法,通过软件分析该基因序列及与最相近HLA等位基因序列的差异.结果 PCR-SSOP基因分型结果显示该样品HLA-A谱型为与已知HLA-A等位基因谱型不一致的新谱型;测序结果显示该样品HLA-A位点第2外显子序列与所有已知HLA-A等位基因序列不一致.软件分析表明该基因序列与序列最相近的等位基因A*300101,在所检测的第1～3外显子中的差异只是在第2外显子区域产生了nt 294 C→A一个碱基替代,并导致相应的密码子98由GAC(D)→GAA(E).结论 该基因为HLA新等位基因,被世界卫生组织HLA因子专用术语命名委员会正式命名为HLA-A*3020.     

DNA序列分析鉴定HLA新等位基因B*4446

目的鉴定中国人群的HLA新等位基因。方法使用PCR-序列特异性引物及PCR-序列特异性寡核苷酸探针技术进行HLA分型。发现1个与HLA-B*44相关的未知基因,使用DNA序列分析技术鉴定并分析该基因与同源性最高的B*4409基因序列的差异。结果新基因第3外显子区域序列与所有已知的HLA-B等位基因序列均不相同,与同源性最高的HLA-B*4409基因序列相比有3个碱基发生替代。第538位碱基由G→C,第539位碱基A→T以及第540位碱基C→G,使编码产物180位氨基酸由天冬氨酸变成亮氨酸。结论发现一个新的HLA-B等位基因,于2005年9月由WHOHLA因子命名委员会正式命名为HLA-B*4446。     

HLA新等位基因HLA-DRB1*0453的认定

目的鉴定一个HLA-DRB1＊04的新等位基因。方法从外周血中提取基因组DNA．应用PCR-SSO技术进行中低分辨率的HLA基因分型，PCR产物直接测序技术检测基因序列，通过软件和数据库中的同源等位基因进行序列比对，对先证者进行家系分析。结果样本HLA-DRB1位点的第2外显子序列与所有已知HLA-DRB1等位基因序列不同，该基因序列与同源性最高的等位基因DRB1＊0447相比有3个碱基替代，在外显子2区域中的286位碱基发生了C→A替代，导致相应的67密码子由亮氨酸（L）→异亮氨酸（I），344和345位碱基发生了GT→TG替代，并导致相应的86密码子由甘氨酸（G）→缬氨酸（V）。家系分析结果显示，先证者的新等位基因HLA-DRB1＊0453遗传自父亲。结论该等位基因是HLA-DRB1＊04新的等位基因，被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1＊0453。     

原发性非IgA系膜增生性肾小球肾炎临床分析

目的探讨非IgA系膜增生性肾小球肾炎患者临床表现与病理类型之间的关系,以及不同治疗方案的疗效及其预后。方法对116例非IgA系膜增生性肾小球肾炎患者的临床特点、病理资料进行回顾性分析,并随访患者各种治疗方案的疗效及预后。结果非IgA系膜增生性肾小球肾炎临床表现以血尿合并蛋白尿最为常见,治疗方案主要根据临床表现及肾脏病理改变的特点进行选择,疗效较好,患者预后与临床表现、病理改变程度及药物疗效密切相关。结论非IgA系膜增生性肾小球肾炎总的预后较好,临床表现及病理改变的轻重决定了患者的预后。     

455例ABO正反定型不符原因分析

目的探讨ABO血型正反定型不一致原因,并提出解决方法。方法分析血液标本正反定型不一致的原因,采用血型血清学方法进一步试验,ABO基因分型方法辅助验证。结果 ABO血型正反定型不一致标本455份,采用试管法后正反定型一致213例,不一致的242例中冷凝集素108例、ABO亚型55例、抗体缺失或减弱48例、ABO以外的同种抗体20例、补体致敏7例、AB抗原性减弱2例、假凝集及直抗阳性各1例。结论对ABO血型正反定型不一致的血液标本,应根据原因加做血型血清学或分子生物学试验,以确保ABO定型结果的准确。     

肾皮质厚度测定对肾脏疾病诊断及预合判断的意义

肾皮质厚度测定对肾脏疾病诊断及预合判断的意义章旭俞雨生（江苏省泰兴市人民医院肾内科泰兴２２５４００）随着现代医学的进展，超声学技术在临床运用越来越普及，此项技术为非创伤性，容易被病人所接受。作者采用超声技术测定了１４０例不同临床症候群及肾功能状态的肾...     

活动感染性自体二尖瓣心内膜炎外科治疗的系统评价

目的 系统评价二尖瓣成形术和置换术在治疗活动感染性自体二尖瓣心内膜炎的近远期疗效。方法 应用Meta分析方法对所入选文献的研究结果进行定量综合分析；应用Review manager5.3软件进行异质性检验及合并OR、HR值和95%置信区间的计算,并进行敏感性分析及发表偏倚分析。结果 本研究共纳入8组数据,均是回顾性病例对照研究,总病例667例,其中二尖瓣成形组294例,二尖瓣瓣膜置换组373例。术后结局指标及95%的可信区间分别为：手术死亡率OR=0.49, (95%CI: 0.27-0.88,p=0.02),1、5无症状生存率HR值分别为0.46(95%CI：0.21-1.03,p=0.06);0.42(95%CI：0.24-0.76,p=0.004)。1、5年生存率HR值分别为0.53(95%CI：0.23-1.21,p=0.13),0.52(95%CI：0.29-0.94,p=0.03)。结论 该系统评价提示,在ANMIE的外科治疗中,与二尖瓣置换相比较,二尖瓣成形术并没有增加近远期生存风险。     

袖状塑形术治疗累及重要分支的外周动脉瘤二例

外周动脉瘤发病率低,解剖结构复杂,常累及重要分支动脉,瘤体切除重建或腔内修复并不适用于所有病例。本文通过2个病例介绍1种新的手术方式——“袖状塑形术”,收集病例基础资料、影像学、手术及随访数据等,并结合文献,详细阐释该术式可作为切除重建和腔内修复的补充手段。     

急性肾衰竭 贫血 高热

1病历资料患者男,41岁。因"腰酸、腹泻、纳差乏力13天"于2010-05-13入院。患者于13天前无明显诱因出现腰酸、腹泻,稀便6~8次/d,伴纳差乏力、泡沫尿,无肉眼血尿,尿量正常,无水肿,无发热、皮疹及关节痛,无恶心呕吐。