TRPV4基因突变导致Kozlowski型脊柱干骺端发育不良病一例家系研究

目的 Kozlowski型脊柱干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)是一种罕见的常染色显性遗传病。本文报道了1例SMDK患者家系的临床特征,并进行致病基因突变检测,同时复习相关文献。方法 1例SMDK先证者及其患病母亲及5例健康家庭成员,外周血抽提基因组DNA进行瞬时感受器电位离子通道亚家族蛋白4编码基因(transient receptor potentialcation channel subfamily V member4,TRPV4)16个外显子Sanger测序,并以100名健康志愿者作为基因突变分析的对照。同时对先证者和其母亲进行体格,生化及放射学检查。结果先证者及其母亲临床表现为髋内翻畸形,膝外翻畸形,脊柱侧弯且伴有干骺端的改变。Sanger测序显示TRPV4基因(c.1781GA)杂合突变,其他家族成员及健康对照者均未发现相同突变。结论本研究发现的TRPV4基因11号外显子错义突变(c.1781GA)为该家系致病突变。     

进行性假性类风湿样骨发育不良四个家系WISP3基因突变筛查

目的观察进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPD)患者的临床特征及影像学表现,并筛查致病基因WISP3的突变类型。方法抽取所有受试对象的静脉血5 m L,抗凝保存于-80℃冰箱,利用常规方法抽提基因组DNA。使用Sanger测序技术对4个家系的先证者致病基因WISP3进行检测,再对其父母亲进行突变位点检测。结果 4个家系先证者中均发现WISP3基因纯合突变或复合杂合突变,其中家系1中的突变位点p.Cys209Metfs X21、家系2突变位点p.Tyr116X、家系3突变位点p.Cys114Trp和家系4的突变位点p.Cys223Gly均为首次报道的新发现位点。结论 PPD是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床特点及典型的影像学表现有助于诊断。首次发现了WISP3基因4个新突变位点,开展WISP3基因检测有助于PPD确诊。     

骨硬化症致病基因研究进展

骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)。近年来,越来越多的骨硬化症相关致病基因被发现,本文就有关进展作一综述。     

关节疼痛：骨质疏松的早期信号 骨骼健康：晒太阳、爬楼梯、多走路

传统观点认为,骨质疏松与衰老有关。然而,医学专家最近证明,三四十多岁甚至20多岁的女性,都有可能罹患此病。     

成骨不全伴左下颌骨局部缺失一例

1 临床资料 患者男,41岁.因“腰背疼痛24年,左下颌骨缺失4年”于2008年6月27日至上海交通大学附属第六人民医院就诊.患者10岁时从楼梯上摔下,致左腿胫骨骨折,经石膏固定,未行手术.当时实验室检查结果显示血钙正常(具体不详),血磷低.短期服用磷酸氢钠片,数年后复查血磷正常.16岁以前双下肢常抽搐,其后未治疗,不再抽搐.17岁时因从高处跳下,逐渐出现腰部疼痛,2个月后摄X线片示,脊柱多发压缩性骨折、骨质疏松.遂卧床70余天,服用鱼肝油、三七片、葡萄糖酸钙口服液等,逐渐好转.25岁时无明显诱因下再次出现脊柱疼痛,于当地医院住院,多次查血钙为1.6～2.3 mmol/L(正常参考值为2.10～2.55 mmol/L),血磷不详.     

无症状原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断:第三届国际研讨会纪要

第三届国际研讨会同顾了上届(2002)会议以来关于无症状原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)诊断和治疗方面的进展;由各与会团体代表组成的PHPT专题绀提出关于诊断、内外科治疗和术前影像检查等问题,分别交由四个独立的专题组论.     

rhIL—6对大鼠整体与体外垂体前叶激素分泌的影响

为证实白细胞介素６（ＩＬ－６）对幼年大鼠垂体生长激素（ＧＨ）、泌乳素（ＰＲＬ）及卵泡刺激素（ＦＳＨ）分泌之影响,实验分体外与体内两部分进行。体外实验采取幼鼠垂体组织块培养法,观察人重组ＩＬ－６（ｒｈＩＬ－６对垂体组织每天分泌ＧＨ,ＰＲＬ及ＦＳＨ的影响及不同浓度ｒｈＩＬ－６的短时效应。体内实验将不同剂量ｒｈＩＬ－６静注幼体内,观察静注后４５ｍｉｎ,４ｈ及２４ｈ血浆ＧＨ,ＰＲＬ和ＦＳＧ水平的变化。结果     

Hajdu-Cheney综合征一例并文献复习

Hajdu-Cheney综合征也称为遗传性骨发育不良并肢端溶骨症(MIM 102500),1948年Hajdu和Kauntze[1]及1965年Cheney[2]分别进行了病例报道.此后的几十例病例既有呈常染色体显性遗传,也有散发病例.国内仅有3例报道.该病是一种累及患者骨骼生长并且逐渐出现指、趾末端骨骼溶解的罕见综合征.     

妇女降钙素受体基因型与骨密度的关系

本文欲探讨中国汉族妇女降钙素受体（ＣＴＲ）基因型频率分布及其与骨密度（ＢＭＤ）的关系，对北京地区９５名健康女２和１２７名绝经后妇女，采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性技术（ＰＣＲ－ＦＲＬＰ）检测ＣＴＲ基因型，同时通过ＰＣＲ产物进行测骗取全证，应用双能Ｘ线吸收法测量ＭＢＤ值，发现汉族妇女ＣＴＲ基因型频率分布依次为ＣＣ、ＴＣ、ＴＴ分别占９０．５％、８．６％、０．９％），等位基因频率Ｃ和Ｔ各为９４．