TGFβ2基因新突变致4型Loeys-Dietz综合征伴显著骨骼畸形表现一家系研究

目的:Loeys-Dietz综合征为罕见的遗传性结缔组织疾病。分析伴显著骨骼畸形表现的Loeys-Dietz综合征一个家系的临床特征,并鉴定其致病基因突变。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,进行实验室及影像学相关辅助检查,采集家系成员外周血提取DNA,对先证者进行全外显子组测序,确定突变位点,对其他家系成员进行Sa...     

基于骨折风险评估工具（FRAX?）的上海地区中老年人骨质疏松性骨折发生风险研究

背景　骨质疏松性骨折是老年患者致残和致死的主要原因之一,早期预测和尽早干预是防治的重要环节。WHO推荐的骨折风险评估工具（FRAX?）用于评估患者未来10年主要骨质疏松性骨折概率（MOFP）和髋部骨质疏松性骨折概率（HOFP）,危险因素的确定基于欧洲、北美、亚洲、澳大利亚等多个独立大样本前瞻性研究和大样本荟萃分析,具有一定代表性。但上海地区的骨质疏松性骨折发生率及影响因素的大样本流行病学研究正在进行中,FRAX?预测结果能否准确预估上海地区中老年人群的骨折风险尚有待进一步证实。目的　利用FRAX?中国版本预测上海地区中老年人的骨质疏松性骨折发生风险。方法　选取2013年1-10月在上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科就诊的中老年人1 520例,年龄45~90岁,平均年龄（65.5±9.6）岁。采用FRAX?中国版本计算中老年人的10年MOFP和HOFP,以10年MOFP≥20%和10年HOFP≥3%为骨质疏松性骨折高危人群。结果　男性中老年人的10年MOFP中位值为2.10%（1.10%）,高危者占比为0.13%（1/749）,10年HOFP中位值为0.60%（0.70%）,高危者占比为2.94%（22/749）;女性中老年人的10年MOFP中位值为3.60%（2.80%）,高危者占比为0.13%（1/771）,10年HOFP中位值为0.80%（1.50%）,高危者占比为11.28%（87/771）。女性中老年人10年MOFP、10年HOFP及10年HOFP高危者占比高于男性（P<0.05）,但男性和女性中老年人10年MOFP高危者占比无统计学差异（P>0.05）。考虑不同年龄段：男性10年MOFP,50~59岁者低于60~69、70~79、80~90岁者（P<0.05）;男性10年HOFP,50~59岁者低于60~69、70~79、80~90岁者,60~69岁者低于70~79、80~90岁者（P<0.05）;女性 10年MOFP和HOFP,45~49、50~59、60~69、70~79、80~90岁者依次升高（P<0.05）。考虑不同BMI分段：男性10年MOFP,BMI≥28.0 kg/m2者低于BMI<18.5、18.5~23.9、24.0~27.9 kg/m2者（P<0.05）;男性10年HOPF,BMI<18.5、18.5~23.9、24.0~27.9、≥28.0 kg/m2者依次降低（P<0.05）;女性10年MOFP,BMI≥28.0 kg/m2者低于BMI<18.5、18.5~23.9 kg/m2者,BMI 24.0~27.9 kg/m2者低于BMI<18.5 kg/m2者（P<0.05）;女性10年HOFP,BMI 24.0~27.9、≥28.0 kg/m2者低于BMI<18.5、18.5~23.9 kg/m2者,BMI 18.5~23.9 kg/m2者低于BMI<18.5 kg/m2者（P<0.05）。同年龄段、同BMI分段女性中老年人的10年MOFP和HOFP均高于男性（P<0.05）。结论　高龄、低BMI的绝经后女性具有较高的骨质疏松性骨折风险,需重点监测;FRAX?中国版本对上海地区中老年人的骨质疏松性骨折发生风险具有一定的预测价值,但存在高危患者检出率低、低估发生风险的可能。     

围绝经期妇女骨密度与肌肉及脂肪含量的关系

目的 分析围绝经期妇女骨密度(BMD)与身体不同部位总肌肉含量(TLM)和总脂肪含量(TFM)的关系.方法 选择围绝经期健康女性141名,采用双能X线吸收仪检测腰椎1～4(L1-4)及左侧髋部各部位包括股骨颈、大转子和全髋部的BMD、TLM和TFM,分析BMD与身体成分的相关性.结果 逐步多元回归分析显示,L1-4、股骨颈、大转子和全髋部BMD与TLM均显著正相关(β值为0.261、0.284、0.388和0.335,P<0.01),但与TFM均无相关性(P>0.05).结论 围绝经期妇女腰椎及髋部各部位BMD与TLM呈显著正相关;加强运动,增加身体TLM,对预防骨质疏松具有重要作用.     

专题导读—上海市骨质疏松社区诊疗管理规范试点探索

<正>骨质疏松症是与增龄相关的最常见骨骼疾病,是一种主要表现为骨量减少、骨强度降低、骨质脆性增加的全身性代谢性骨疾病,具有发生率高、预后严重和负担高的特点。骨质疏松性骨折是老年患者致残和致死的主要原因之一。随着人口老龄化日趋严重,骨质疏松症已成为我国面临的重要公共健康问题。前期研究发现,上海市社区人群对骨质疏松不够了解和重视,患者对疾病管理预防骨折的意识薄弱,基层医务人员也对骨质疏松缺乏认知和干预能力。     

骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬对绝经后骨质疏松妇女骨密度和骨转换指标影响的关系

目的了解骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬( raloxifene,RLX)对绝经后骨质疏松妇女骨密度(bone mineral density, BMD)和骨转换指标影响的关系.方法为随机、对照和双盲试验,入选47～74岁68例无亲缘关系的绝经后骨质疏松汉族妇女,随机分为RLX组和安慰剂组(各34例),RLX组日服RLX 60 mg,安慰剂组服与RLX外观一致的安慰剂,共1年.在服药前、服药后6月和12月时,检测BMD和骨转换指标包括血清1型胶原羧基末端肽(C-telopeptide, CTX)和骨钙素(osteocalcin, BGP).分析雌激素受体1基因(estrogen receptor 1 gene,ESR1)Xba Ⅰ和PvuⅡ位点、ESR2基因RasⅠ位点、维生素D受体基因(vitamin D receptor, VDR)FokⅠ和CDX2结合位点的多态性. 结果共58例完成整个试验,研究结束时RLX组腰椎2～4(L2～4)、全髋部和大转子BMD增加的百分数,以及血清CTX和BGP水平下降的百分数与安慰剂组比较差异均有统计学意义(P<0.05或P<0.01).治疗后12个月,RLX组VDR FokⅠ FF基因型者(n=8)全髋部和大转子BMD值平均下降各为1.98%±4.86%和2.26%±4.73%,而Ff/ff基因型者(n=21)平均增加各为2.52%±2.75%和2.74%±2.97%(P<0.05);ESR1 PvuⅡ位点PP/Pp基因型者(n=17)全髋部BMD明显增加(2.12%±2.78%),而pp基因型者(n=12)呈下降(-1.34%±3.73%)(P<0.05).但上述5个位点多态性与安慰剂组各指标变化均无相关性. 结论 RLX对绝经后骨质疏松妇女BMD的作用受VDR基因FokⅠ和ESR1基因PvuⅡ多态性的调节.在临床选择该药物时,可根据应用对象的基因型做有益决策之用.     

维生素D及其类似物临床应用共识

正自20世纪初对佝偻病的研究发现维生素D以来,维生素D与钙磷代谢和骨骼健康的重要关联被不断发现。我国内分泌学先驱刘士豪教授和朱宪彝教授针对维生素D与钙磷代谢和骨软化的研究,以及由他们提出并命名的"肾性骨营养不良"得到了国际学者的广泛认可。维生素D及其相关制剂(或称类似物)的应用从根本上遏制了全球范围内佝偻病/骨软化症的广泛流行趋势。然而,维生素D缺乏和营养不足在人群中仍普遍存     

410名绝经后健康妇女身体成分与骨密度相关性的研究

目的:探讨上海地区绝经后妇女的骨密度与其身体成分间的相关性,以确定脂肪组织和肌肉组织对骨密度的影响。方法:从上海市徐汇区的社区中选择410名51～75岁绝经后健康女性,填写问卷调查表,行常规体检,并通过双能X线吸收仪(Lunar-Prodigy)测定其腰椎、股骨近端骨密度和身体成分分布。结果:肌肉、脂肪组织量与腰椎、股骨颈及全髋部骨密度值呈正相关,其中肌肉组织对腰椎、股骨颈和全髋部骨密度变异的贡献率是7.9%～24.8%,明显大于脂肪组织的贡献率。结论:上海地区绝经后健康女性的体脂量与其腰椎、股骨颈及全髋部骨密度间具有相关性。无论是脂肪组织还是肌肉组织均与腰椎、股骨颈及全髋部骨密度呈正相关,而肌肉组织是比脂肪组织更能决定骨密度的变异因素,提示临床干预骨质疏松时,需考虑患者加强锻炼以提高肌肉强度。     

骨质疏松的危险因素

骨质疏松是以骨量低下、骨骼微结构破坏为特征，容易导致骨折的全身性疾病。骨质疏松分为原发性、继发性和特发性。原发性骨质疏松好发于绝经后妇女和老年男性，临床诊断依赖于骨密度（BMD）检测或者脆性骨折，两者可以独立诊断骨质疏松，所谓脆性骨折就是指从站立的高度跌倒发生的骨折，也就是轻微暴力下发生骨折。由于该疾病最大的危害是发生骨折，尤其是髋部或脊柱骨折，老年人因此而丧生。显然，骨质疏松的预防非常重要，为达到有效的预防，斯要认识骨质疏松的危险因素．下面作一简述。     

绝经后妇女25羟基维生素D浓度及其与甲状旁腺素和骨转换指标关系548例研究

目的探讨健康绝经后妇女25羟基维生素D[25(OH)D]缺乏状况及与甲状旁腺素(PTH)和骨转换指标值的关系。方法筛选2010年2—3月上海市徐汇区548例绝经后健康妇女,平均年龄为(63.6±6.5)岁。受试者按照25(OH)D浓度分为维生素D严重缺乏组(<24 nmol/L)、维生素D缺乏组(24～<48 nmol/L)、维生素D不足组(48～<72 nmol/L)和维生素D充足组(≥72 nmol/L)。检测空腹血25(OH)D、PTH和各骨转换指标包括1型胶原羧基末端肽β降解产物(β-CTX)、全端骨钙素(OC)和1型原胶原氨基端前肽(P1NP)。结果 184例(33.6%)为严重缺乏,251例(45.9%)为缺乏,30例(5.5%)为不足和82例(15.0%)为充足。进一步分析各组间年龄、体重指数(BMI)、PTH和各骨转换指标水平的差异,发现各组年龄和BMI差异无统计学意义,但随着25(OH)D浓度下降,PTH、β-CTX、OC和P1NP水平逐步增加,与≥72 nmol/L组比较,其他3组上述各指标水平差异有统计学意义。25(OH)D浓度与PTH及各转换指标呈显著的负相关(P均<0.01)。结论在冬季上海市健康绝经后妇女维生素D缺乏非常普遍,随之引起血PTH水平和骨转换指标的明显增加,临床必须加以重视。     

畸形性骨炎研究进展

畸形性骨炎是局限性骨重建异常的疾病,其病因尚未完全阐明,认为主要是病毒感染和遗传因素。易感基因定位于染色体１８ｑ２１－２２,其确切发病机理还不清楚,可能由于其中突变或受损后增加破骨细胞和其前体对麻疹病毒或亚粘液病毒等的易感性而致病。治疗药物有降钙素和二膦酸盐,近年更多采用新一代二膦酸盐制剂能显著缓解症状,控制病情发展,且副作用较少。