抗精子抗体测定的临床应用

精子作为一种异体物质能引起相关雌性产生抗体。同时,经研究发现,精子在男性本身也能引起抗体的产生。大量研究发现在不育人群中抗精子抗体存在于血清中有较高的发生率。检测这种抗体是检测男性不育一种较为理想的方法。可以对男性不育患者进行综合分析和辅助诊断。1 对象与方示1.1 对象 凡来我院做抗精子抗体的患者。1.2 标本采集 取外周血2 ml。37℃温浴30 min,离心待测。     

几种血清酶中对暑病人预后的临床应用

炎热夏天中暑是医院急诊室经常见到的一种急性病。它以高热、不同程度的昏迷和多器官损伤或功能紊乱为特点,病情严重的甚至会危及生命。随着现代劳动条件的改善,该病呈减少趋势。但近几年来气候异常,夏季炎热,一些特殊人群(如体弱多病者和老人)、部门或行业(建筑工人、高炉冶炼、野外劳动等)此病仍时有发生。近二年来,我们对此类病人进行了系统检测,发现有几种血清酶如乳酸脱氢酶(LDH),肌酸激酶(CK),谷草转氨酶(AST),谷丙转氨酶(ALT)的血清含量与病人的病情存在密切关系,可以对病人病情及预后进行判断,从而为临床及时救治     

t(1;8)平衡易位携带者一例

患者 女,23岁,身体健康,表型正常.怀孕2次,第1次孕80天左右自然流产;第2次足月顺产一女婴,伴消化道畸形,腹部肿块,出生24h后死亡.     

几种血清酶对中暑病人预后的临床应用

炎热夏天中暑是医院急诊室经常见到的一种急性病.它以高热、不同程度的昏迷和多器官损伤或功能紊乱为特点,病情严重的甚至会危及生命.随着现代劳动条件的改善,该病呈减少趋势.但近几年来气候异常,夏季炎热,一些特殊人群(如体弱多病者和老人)、部门或行业(建筑工人、高炉冶炼、野外劳动等)此病仍时有发生.近二年来,我们对此类病人进行了系统检测,发现有几种血清酶如乳酸脱氢酶(LDH),肌酸激酶(CK),谷草转氨酶(AST),谷丙转氨酶(ALT)的血清含量与病人的病情存在密切关系,可以对病人病情及预后进行判断,从而为临床及时救治危重病人提供一个客观依据.     

沧州地区染色体异常伴习惯性流产一例

病例：患者，女，29岁，结婚6年，怀孕3次，均2个月左右自然流产，为查明病因来我院就诊。追问病史：孕期无患病与不良因素接触史，妇科检查未见异常，患者表型智力均正常，夫妇非近亲婚配，无慢性病史。     

肌钙蛋白T、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶MB亚型对新生儿心脏损害诊断的临床应用

目的 　 探讨成人心脏损害诊断的生化标志物 :肌钙蛋白T、肌酶激酶 (CK)、肌酸激酶同工酶MB亚型 (CK MB)对新生儿心脏损害的临床应用情况 ,并得出新生儿正常参考值。方法　按实验要求 ,把不同情况的材料分成不同类别组 ,然后分别进行测定 ,对结果再行总结分析。结果　对于这几个生化指标 ,成人正常参考值不适用于新生儿。新生儿分别为 :早产 :CK 72 0U/L ,CK MB 110U/L ;足月产 :CK 2 40 0U/L ,CK MB 3 0 0U/L ,肌钙蛋白T(TnT) :与孕期无关 ,0 .3 3g/L。结论 　 对新生儿心脏损害的诊断 ,CK MB没有实际临床应用价值 ,只有TnT才是可用的特异性生化标志物     

沧州市非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析

目的：筛查沧州市非综合征青少年耳聋患者常见耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点发生频率和突变谱系。方法对沧州市特殊教育学校的30例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血5 mL,通过基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因20个位点进行测序。结果30例患者中共检出耳聋基因热点突变阳性者6例,阳性率为20%。其中GJB2基因突变235delC纯合突变2例,235delC杂合突变1例,299-300delAT 杂合突变1例, SLC26A4 IVS7-2A〉G 纯合突变1例,SLC26A4IVS7-2A〉G 合并 IVS7-2A〉G 杂合突变1例。结论 GJB2基因突变是引起非综合征性耳聋的主要致病基因,SLC26A4为最常见的耳聋突变基因。未检测到线粒体12SrRNA基因突变。     

遗传性耳聋一家系分析

通过对非综合性耳聋患者家系的聋基因热点突变的筛查，是防控遗传性耳聋的首要步骤。在此基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少耳聋的发生。     

人类染色体畸变核型分布特点的研究

[目的]明确染色体畸变的不同类型分布特点. [方法]取受检者外周血,进行淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,镜下计数50个中期分裂相,显微摄影分析10个核型. [结果]在1065例生殖咨询者中,染色体畸变率为15.7%.其中按畸变类型分类,数目畸变率为9.9%,结构畸变率为2.3%,染色体多态性异常率为3.5%;按染色体不同分类,常染色体畸变率为11.7%,性染色体畸变率为4.0%. [结论]人类常染色体易发生畸变,数目畸变是人类染色体畸变的主要类型,结构畸变多发生在常染色体中,染色体多态性以大Y和小Y为主.其中3侧染色体平衡易位属世界首报.     

先天性无汗性外胚叶发育不良2例报告并家系调查

对先天性无汗性外胚叶发育不良2例分析如下。 1病历摘要 例1：男，26岁。因其妻怀孕6个月前来遗传咨询，查体：身高175cm，体重60kg，体形偏瘦，面容特殊，前额突出，鼻呈马鞍形，下颌小而尖，口唇肥厚，皮肤苍白带有光泽，头部毛发稀疏，细短，眉毛缺如，两颊及下颌有少量胡须，口周无，腋毛无，