多巴胺转运体基因多态性与Tourette综合征疗效的相关性研究

Objective To study the difference of dopamine transporter ( DAT1 )gene 40 bp variable number of tandem repeat ( VNTR ) genotype and allele frequency in TS patients with different curative effect in Chinese Han population. Methods In this study, the 40 bp polymorphism in the DAT1 gene was analyzed by using polymerase chain reaction-variable number of tandem repeat and polymorphism. The clinical data and tic symptoms was assessed with the clinical data schedule table and the Yale Global Tic Severity Scale ( YGTSS ). TS was diagnosed with the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,the Forth Edition( DSM-Ⅳ )diagnostic criteria for Tourette syndrome. Results There was no significant differences in the frequencies of genotype for DAT1 gene 40 bp VNTR between normal controls ( 57 samples )and common TS children ( 52 samples ) and refractory TS children ( 63 samples ) (χ2 = 12. 638, P =0.125).The allele 440bp tended to be more in children with refractory TS(refractory TS:commmon TS:normal controls=8:1:0),but with no significat differences(χ2=11.352,P=0.053).Conclusions The DAT1 gene 40 bp VNTR 440 bp allele frequency seems to be higher in children with refractory TS,which suggests common TS and refractory TS have different genetic background. It should be verified by making larger samples in future study.     

尿酸过高该如何调节

正编辑同志:今年单位组织体检,我的体检报告单显示尿酸640.7umol/L,超出上限200多,但我平时不吃海鲜,也不喝啤酒。请问为什么会尿酸偏高,该怎么调节?某部战士:小严严读者:尿酸是人体内嘌呤的代谢产物。在正常情况下,人体内的尿酸在1200毫克左右,每日会新生成约600毫克,同时也会代谢600毫克,一直保持在动态平衡中。尿酸偏高不仅是因为摄入过多,还与遗传、饮食等习惯及生活     

抽动秽语综合征患者血清自身抗体与可溶性白介素-6受体表达增高

目的探讨抽动秽语综合征(TS)病程中自身免疫损伤相关机制。方法用ELISA法检测TS患者血清中抗脑抗体(ABAb)、抗核抗体(ANAb)、可溶性白介素-6受体(sIL-6R)及可溶性gp130(sgp130)的含量,用胶乳增强免疫比浊法检测抗链球菌溶血素O抗体(ASO)水平。结果TS组血清sIL-6R和sgp130含量显著高于对照组[(44.1±15.8)ng/mLvs(30.3±9.0)ng/mL和(69.0±24.6)ng/mLvs(47.3±14.1)ng/mL,P<0.01];血清ABAb和ANAb检出率显著高于对照组(66%vs4%和53%vs25%,P<0.01),并且ASO增高的比例高于对照组(P<0.01);TS组ABAb水平与sgp130呈负相关(r=0.375,P<0.05)。结论TS患者依赖IL-6信号传导的生理功能上调和反馈抑制的网络机制启动;自身免疫相关的损伤机制均可能参与了疾病发生发展的病理生理过程。     

抑郁症患者细胞色素P4502C19基因型对阿米替林血药浓度及其去甲基代谢的影响

目的　探讨中国人的CYP2C19基因型对阿米替林血药浓度及其去甲基代谢的影响。方法　采用多聚酶链式反应和限制性片段长度多态性分析测定 5 9例汉族抑郁症患者CYP2C19的基因型。高效液相色谱紫外检测法测定阿米替林及去甲替林的稳态血浆浓度。结果　 5 9例患者检测出 4种CYP2C19基因型 :wt/wt型 (n =4 ) ,wt/m1型 (n =4 9) ,m1/m1型 (n =4 ) ,m1/m2型 (n =2 )。基因m1频率为 0 5 ,基因m2频率为 0 0 17。单位剂量阿米替林及去甲替林的稳态血药浓度有明显个体差异 ,分别相差 31倍和 2 6倍。CYP2C19不同基因型的单位剂量阿米替林浓度差异无显著性意义 (P >0 0 5 ) ;单位剂量去甲替林血浓度wt/m1型与m1/m1型相比 [(0 6 4± 0 4 4 ) μg·L-1·mg-1比 (0 18± 0 0 8) μg·L-1·mg-1) ]有显著性差异 (P <0 0 5 ) ,其他分型之间比较无显著性差异 (P >0 0 5 )。阿米替林 /去甲替林浓度比值大小依次为 :wt/wt型 1 0 5± 0 2 8,wt/m1型 1 4 5± 0 81,m1/m1型 4 5 9± 1 4 4 ;wt/wt型和wt/m1型与m1/m1型相比均有极显著性差异 (P <0 0 1) ,wt/wt型与wt/m1型相比无显著性差异 (P >0 0 5 )。结论　在中国汉族抑郁症患者中 ,CYP2C19介导的阿米替林去甲基代谢表现出基因剂量效应倾向 ,其中m1/m1型阿米替林     

精神分裂症患者的d-芬氟拉明激发试验与利培酮治疗的关系

目的通过催乳素(PRL)、皮质醇(COR)对d-芬氟拉明(d-FF)激发试验的反应,研究精神分裂症患者的中枢5-HT功能,探讨非典型抗精神病药利培酮的抗精神病作用机制.方法以d-FF为探针,用酶联免疫法测定15例精神分裂症患者利培酮治疗前后血清PRL和COR水平,以阳性和阴性症状量表(PANSS)对患者精神症状进行评估.结果利培酮治疗后PRL基础值显著高于治疗前(P<0.01),COR基础值则显著低于治疗前(P<0.05).经基线校正后的PRL曲线下面积(AUC)和皮质醇AUC比治疗前降低,但无显著性差异(P>0.05).利培酮治疗后患者的精神症状得到全面改善.Spearman相关分析显示,PRL的AUC减分率与思维障碍因子的减分率显著相关(n=15,r=0.533,P<0.05),COR的AUC与阳性症状量表分(n=15,r=0.653,P<0.01)和思维障碍因子分(n=15,r=0.884,P<0.01)显著相关.结论利培酮治疗后PRL,COR对d-FF激发试验反应迟钝.精神分裂症患者于治疗前可能存在中枢5-HT功能亢进.利培酮的抗精神病作用机制与5-HT2a/D2受体双重阻断有关.     

多巴胺转运体基因多态性与Tourette综合征疗效的相关性研究

目的 探讨不同疗效的Tourette综合征(TS)患者多巴胺转运体(DAT1)基因40 bp可变串联重复序列(VNTR)多态性分布频率是否存在差异.方法 应用聚合酶链反应-可变串联重复序列多态性分析技术,检测普通TS组(52例)、难治性TS组(63例)和正常对照组(57例)DAT1基因40 bp VNTR多态性;根据自制的临床资料调查表和耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)收集患者临床资料,使用美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)Tourette综合征诊断标准进行诊断.结果 正常对照组、普通TS组和难治性TS组DAT1基因40 bp VNTR基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=12.638,P=0.125);难治性TS组等位基因440 bp频率为8,高于普通TS组及正常对照组(1、0),但差异无统计学意义(χ2=11.352,P=0.053).结论 难治性TS中DAT1基因40 bp VNTR 440 bp等位基因出现频率较高,普通TS与难治性TS遗传机制可能存在差异,但需扩大样本含量进一步验证.

Abstract：

Objective To study the difference of dopamine transporter ( DAT1 )gene 40 bp variable number of tandem repeat ( VNTR ) genotype and allele frequency in TS patients with different curative effect in Chinese Han population. Methods In this study, the 40 bp polymorphism in the DAT1 gene was analyzed by using polymerase chain reaction-variable number of tandem repeat and polymorphism. The clinical data and tic symptoms was assessed with the clinical data schedule table and the Yale Global Tic Severity Scale ( YGTSS ). TS was diagnosed with the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,the Forth Edition( DSM-Ⅳ )diagnostic criteria for Tourette syndrome. Results There was no significant differences in the frequencies of genotype for DAT1 gene 40 bp VNTR between normal controls ( 57 samples )and common TS children ( 52 samples ) and refractory TS children ( 63 samples ) (χ2 = 12. 638, P =0.125).The allele 440bp tended to be more in children with refractory TS(refractory TS:commmon TS:normal controls=8:1:0),but with no significat differences(χ2=11.352,P=0.053).Conclusions The DAT1 gene 40 bp VNTR 440 bp allele frequency seems to be higher in children with refractory TS,which suggests common TS and refractory TS have different genetic background. It should be verified by making larger samples in future study.     

周安方治疗血管性阴茎勃起功能障碍验案3则

摘录周安方教授治疗血管性阴茎勃起功能障碍验案3则,对周教授治疗该病的思路与方法进行了初步分析。     

老年性痴呆患者白细胞介素水平的变化

早老性痴呆即阿耳茨海默 (Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ′ｓ)病 (ＡＤ)和血管性痴呆 (ＶＤ)是老年期痴呆最常见的两种类型。近年来炎性机制参与ＡＤ发病的理论日益受到重视 ,一些炎性蛋白可加重痴呆的病理过程[1] 。为此 ,我们研究ＡＤ和ＶＤ病人外周血白介素 (ＩＬ) 1α ,ＩＬ 6含量的变化 ,探讨其在老年期痴呆发病中的作用。一、材料和方法1 对象 :患者选自来我院就诊和住院的老年人 ,根据中国精神疾病分类方案与诊断标准第 2版 (ＣＣＭＤ Ⅱ ) ,国际疾病分类第 10版 (ＩＣＤ 10 )和美国精神疾病诊断统计手册第 3版 (ＣＣＭＤ Ⅲ ) ,结合临床症状…     

Tourette's综合征患者血清脑源性神经营养因子表达水平对照研究

目的 探讨Tourette's综合征(TS)患者血清脑源性神经营养因子水平.方法 用ELISA法检测31例TS患者和29例年龄性别相匹配的正常人血清中BDNF含量.结果 TS组血清BDNF含量显著低于正常对照组[(14.26±10.69)ng/ml vs(23.34±6.86)ng/ml,P=0.001].结论 BDNF表达的下调可能是导致TS神经退行性改变的细胞分子机制之一.     

Tourette综合征患者血清可溶性白细胞介素6受体与自身抗体表达水平的研究

目的 通过研究Tourette综合征(TS)患者血清自身抗体和可溶性白细胞介素6受体表达水平改变及其之间的相关性,探讨白细胞介素6受体介导的免疫调节在疾病发生中的作用.方法 应用抗脑抗体(ABAb)、抗核抗体(ANA)、可溶性白细胞介素-6受体(sIL-6R)及可溶性细胞因子受体gp130(sgp 130)的酶联免疫吸附法商品试剂盒,检测67例TS患者(TS组)和64名正常人(对照组)血清sIL-6R、sgp130及相应抗体的浓度,同时采用胶乳增强免疫比浊法检测抗链球菌溶血素O(ASO)水平.结果 TS组血清sIL-6R(44±16)pg/L,sgp130(69±25)pg/L,均显著高于对照组[(30±9)pg/L,(47±14)pg/L];差异均有统计学意义(P=0.000,P=0.000,P均＜0.01).TS组血清ABAb检出率为(67%)、ANA为(53%),均显著高于对照组(3%,25%),差异均有统计学意义(P=0.000,P＜0.01;P=0.001,P＜0.01);且ASO增高的比例(20%)高于对照组(0%)(P=0.000,P＜0.01).TS组ABAb浓度与sgp130呈负相关(r=-0.375,P＜0.05).结论 TS患者IL-6受体和自身抗体表达异常,中枢神经组织的自身免疫损伤可能参与了疾病发生发展的病理生理过程.