精神分裂症与Xp11区HSU93305基因座的单体型及22 q11～13区相关基因的关联性研究

目的探讨Xp11区HSU93305基因座单体型、22 q11～13区α2肾上腺素能受体(A2αR)基因和儿茶酚-氧-甲基转移酶(COMT)基因多态性与精神分裂症的关联.方法分别提取59个中国汉族核心家系成员(母59名,父56名,精神分裂症患者59例)的DNA,采用基因扩增和限制性片段长度多态性技术,进行HSU93305基因座的单体型研究;选择其中56个父母均存活的家系进行A2αR基因和COMT基因多态性传递不平衡检验(TDT)的研究,并应用复等位基因TDT、基于单体型的单体型相对风险率(HHRR)检验等.结果 (1)Xp11区HSU93305基因座经Msp Ⅰ及Dra Ⅱ酶切后产生四种单体型D1M1,D1M2,D2M1,D2M2.父母组以单体型D2M1频率最高(57.7%);患者组也以D2M1传递率最高(59.0%),其次为D1M2(28.9%),D2M2传递率最低(1.2%).(2)经复等位基因TDT分析,精神分裂症与Xp11区HSU93305基因座相关联(χ2=9.28,v=3,P<0.05);与A2αR基因(χ2=1.09,v=1,P>0.05)和COMT基因(χ2=0.31,v=1,P>0.05)未见关联.(3)经HHRR检验,A2αR基因(χ2=1.21,v=1,P>0.05)和COMT基因(χ2=0.37,v=1,P>0.05)与精神分裂症亦未见关联.结论精神分裂症与HSU93305基因座相关联,其易感基因可能位于Xp11区;与A2αR基因和COMT基因多态性可能无关.     

D-环丝氨酸可改善AD的认知

谷氨酰能神经递质对记忆和认知非常重要,并可能对Alzheimer病(AD)产生一定影响。有证据表明AD患者存在兴奋性氨基酸脑脊液浓度选择性下降,D-天门冬氨酸摄取减少及额叶皮质和海马的N-甲基-D-天门冬氨酸(NMDA)受体数量减少。NMDA-谷氨酸受体是一种有着多个调节位点的电压依赖型离子通道,它的兴奋性可通过其上的甘氨酸位点进行调控。D-环丝氨酸(氧霉素)是一种曾用于治疗结核的抗生素(500～1000mg/d),它对NMDA的甘氨酸位点存在部分激动性,并能很容易地通过血脑屏障,因此低剂量的D-环丝氨酸就能增强AD患者脑中分离出的NMDA受体的活性…     

伴精神障碍的Turner综合征临床分析

目的全面了解Ｔｕｒｎｅｒ综合征伴精神障碍的临床特征。方法对５例女性患者进行临床分析。结果主要躯体表现为缺乏女性特征，原发性闭经，身材矮小，乳房发育不良等；智商（ＩＱ）平均为６７．５，操作ＩＱ平均为５８；皮纹猿线出现率和总指纹嵴数增加，ａｔｄ角增大；染色体核型为４５，Ｘ／４６，ＸＸ２例，４６，Ｘｉ（Ｘｑ）、４５，Ｘ／４６，Ｘｉ（Ｘｑ）和４５，Ｘ各１例。４例呈精神分裂样改变，１例为类躁狂抑郁型精神障碍。结论了解患者的临床特征和遗传学检查有助于本病的诊断     

先天性额骨发育异常一例报告

1 病例介绍 患者女性，24岁。因下颏前突畸形来我院就诊。并要求行整形美容手术。常规进行头部三维CT检查。结果提示：额骨中央由冠状缝到额鼻端可见一纵形锯齿状密度减低区。达内板层，将额骨完全分为两块。患者无特殊不适，无手术及外伤史。查体：可见额部中央有一纵形沟状凹陷并可触及，无疼痛及摩擦感。临床诊断：先天性额骨发育异常（二分额骨，图1）。     

交流与分享信息量表中文版评估医护合作关系中的效度及信度

目的 考察中文版交流与分享信息量表（Communication and Sharing of Information Scale,CSI）用于医护合作关系的信效度.方法 根据自愿入组原则招募天津市10所医院600名医护人员作为研究对象,进行CSI评定,采用探索性因子分析与验证性因子分析相结合的方法考评结构效度;计算克朗巴赫-α系数评价量表内部一致性;计算两次测量相关系数考评重测信度.结果 探索性因子分析抽取了3个因子,按方差贡献率的大小依次命名为护理人员沟通、医生沟通、医疗信息共享.验证性因子分析显示x2/df为5.760,NNFI为0.900,GFI为0.945,AGFI为0.923,主要拟合指数近似误差均方根REMEA为0.06,各个指数均符合测量学标准,提示量表具有较好的结构效度.总量表Cronbach＇s α系数为0.870,三个因子的Cronbach＇s α系数分别为0.780,0.788,0.815,显示量表具有较好的内部一致性.随机抽取其中的100人于4周后重测,重测相关系数为0.870,提示量表具有良好的重测信度.结论 CSI量表中文译本用于调查医护合作关系状况时具有较好的结构效度和重测信度,量表内部一致性好,可推荐医院管理部门使用该量表评估医护合作的效率与质量问题.     

机械性肠梗阻28例的诊断与手术治疗

肠梗阻的病因可分为三大类:①机械性;②动力性;③血运性。机械性是临床上较为多见的一种,其原因又可归纳为肠壁内病变、肠壁外病变和肠腔内病变。手术是治疗肠梗阻的一个重要措施,大多数情况下肠梗阻需要手术来解决。手术的目的是解除梗阻、去除病因,手术的方式可根据患者的情况与梗阻的部位、病因加以选择。现将我们诊断并通过手术治疗的28例机械性肠梗阻病例总结报告如下。     

经皮球囊扩张椎体成形术治疗骨质疏松性胸腰椎体爆裂骨折的临床应用

目的：探讨应用经皮球囊扩张椎体成形术治疗骨质疏松性胸腰椎体爆裂骨折的临床疗效。方法：分析从2009年3目的：探讨应用经皮球囊扩张椎体成形术治疗骨质疏松性胸腰椎体爆裂骨折的临床疗效。方法：分析从2009年3月～2012年12月期间在我院治疗的21例使用球囊扩张椎体成形术治疗骨质疏松性胸腰椎体爆裂骨折患者的临床资料。其中女16例,男5例;年龄51～75岁,平均63．5岁。所有患者经骨密度检测均为骨质疏松。均表现为骨折椎体局部疼痛,无双下肢神经症状。骨折椎体共25个：T101个T117个T128个L13个L34个L42个。其中9例患者术中经单侧椎弓根穿刺椎体,12例患者术中经双侧侧椎弓根穿刺椎体;单个椎体骨水泥注入量3．5±0．50ml。术前及末次随访时行疼痛模拟评分（VAS）,测量X线侧位片骨折椎体后凸角,CT或MRI上受损椎管狭窄指数,记录手术相关并发症。结果：所有患者均获随访,随访时间3～31个月,平均18个月。术后1例患者疼痛缓解不明显,对症治疗后治愈。术中3例患者出现骨水泥渗漏;2例渗漏至椎体前方,1例渗漏至后丛韧带处,渗漏率10．45％;均无神经压迫症状及其他并发症。末次随访时VAS评分为2．32±1．1分,较术前的6．58±1．3分明显降低,差异有统计学意义（P＜0．05）;后凸角为-3．36°±15．75°,较术前后凸角-5．32°±16．15°有改善,差异有统计学意义（P＜0．05）;术前受损椎管狭窄指数（85．14％±10．11％）与末次随访时（84．08％±11．39％）相比,差异无统计学意义（P＞0．05）。结论：应用经皮球囊扩张椎体成形术治疗骨质疏松性胸腰椎体爆裂骨折,临床结果满意。     

精神障碍患者性染色体异常的研究

目的本研究旨在探讨精神障碍患者性染色质和性染色体的异常。方法应用随机、双盲的方法对2 784名精神障碍患者口腔黏膜细胞的性染色质。异常者进一步检查外周血染色体核型。对照组为1 069名正常人。结果男性患者Y染色质[ (28. 0±6. 6)% ]和女性患者X染色质[ (22. 3±8. 0)% ]频率明显高于对照组;分裂症亚组和情感障碍亚组中X染色质频率高于神经症亚组和心因性精神障碍亚组。8例男性患者X染色质为阳性,染色体核型3例为47,XXY, 5例为47,XXY/46,XY, 47,XXY型发生率为0. 77%,明显高于对照组。2例女性患者X染色质阴性,染色体核型为45,X/46,XX, 45,X型发生率为0. 12%; 1例女性患者具有双X染色质,染色体核型为47,XXX/46,XX,对照组未发现性染色质和性染色体核型异常者。结论结果提示性染色质频率增高与精神障碍遗传倾向密切相关,精神障碍患者中女性少1条X染色体和男性多1条X染色体的比率升高。     

腹腔镜胆囊摘除术后腹壁穿刺孔转移瘤5例诊治分析

腹腔镜胆囊摘除术（LC）由于具备创伤小、恢复快、美容效果好等优点,已被作为治疗胆囊疾病的有效手段而广泛应用于临床。但随着接受LC患者的增多,不断报道有腹壁穿刺孔转移瘤（Port-site Re-currence,PSR）发生,因而受到高度重视。     

精神分裂症患者探索性眼球运动的研究

目的:探讨精神分裂症患者探索性眼球运动(EEM)特点及与精神病性症状关系。方法:根据阳性与阴性症状量表(PANSS)评分将精神分裂症患者分为Ⅰ型组(33例)、Ⅱ型组(36例)和混合组(30例),分别进行EEM检查,比较各组眼球运动注视点(NEF)、眼球注视总距离(TESL)、眼球注视平均距离(MESL)、反应性探索分(RSS)、判别分析(D)值等;分析各指标与PANSS的关系。结果:3组间PANSS总分差异有统计学意义(F=3.429,P0.05),I型组PANSS总分明显低于Ⅱ型组及混合组(t=2.023,P0.05;t=5.962,P0.01);3组间EEM的D值差异有统计学意义(F=18.376,P0.01);I型组NEF明显高于混合组(t=2.026,P0.05),RSS明显高于Ⅱ型组(t=2.438,P0.05),D值明显低于Ⅱ型组(t=2.615,P0.01)。RSS与PANSS阴性症状分和阴性因子分呈负相关(r=-0.219,P0.05;r=-0.262,P0.01);D值与PANSS阳性因子分呈负相关(r=-0.203,P0.05),与PANSS阴性因子、认知因子以及阴性症状分呈正相关(r=0.223,P0.05;r=0.198,P0.05;r=0.265,P0.01)。结论:Ⅰ型及Ⅱ型精神分裂症患者有不同的EEM特征,其中RSS与精神分裂症阴性症状相关。