原发性心脏血管肉瘤临床及影像学特征分析

目的:探讨原发性心脏血管肉瘤的临床及影像学特征。方法:本研究为病例描述性研究。检索北京协和医院2001年 1月至 2017年 12 月出院病理诊断为血管肉瘤的患者,从中选取心脏（包括心腔和心包）受累的患者,排除原发肿瘤在消化系统、盆腔、胸壁等部位而心脏为转移部位以及临床和超声心动图资料不完整的患者。通过电子病历系统收集...     

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变无创诊断的研究进展

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)是一种系统性淀粉样变累及心脏的罕见疾病。因其临床特点复杂且无特异性,缺乏早期诊断指标且有赖于病理活检,确诊时患者多处于疾病晚期、预后不佳。近年来随着超声心动图、心脏磁共振成像、心肌核素显像等为代表的新兴的无创诊断技术兴起,使得简便的准确诊断及评估该病预后成为可能,有望从根本上解决误诊、漏诊难题,改善患者预后。     

先天性心脏病合并感染性心内膜炎的临床及预后分析

目的总结分流型先天性心脏病合并感染性心内膜炎(IE)患者的临床特点、治疗及影响预后的因素。方法分析我院2001年1月-2010年12月收治的51例分流型先天性心脏病合并IE患者的临床资料。结果合并于分流型先天性心脏病的IE占全部IE患者的20.6%,其中室间隔缺损和动脉导管未闭是最常见的先天性心脏病。链球菌属(47.1%)是最常见的致病菌。52.9%的患者出现并发症,主要为瓣膜受损和系统性栓塞。38例患者(58.8%)行手术治疗,其中21例于IE活动期行早期手术。先心病合并IE的死亡率为19.6%。回归分析显示,严重心力衰竭(P<0.05)和神经系统并发症(P<0.05)是死亡率的预测因子,而手术治疗是死亡率降低的独立预测因子(P<0.05)。结论先天性心脏病合并IE者死亡率较高。出现严重心力衰竭和中枢神经系统并发症提示预后不良,手术治疗可显著降低死亡率。     

Fabry病的心脏受累表现

目的:提高心内科医生对Fabry病患者心脏受累表现的认识和诊断。方法:入选住院诊治的7例Fabry病患者,对其中有心脏受累表现的5例患者的一般情况、病史、家族史、主要症状、心电图与超声心动图表现进行分析。结果:5例患者均为男性,年龄为13～40岁,血白细胞α-半乳糖苷酶水平均显著低于正常。心脏症状有活动后气短、心悸和心律不齐。心电图显示有左心室高电压、ST-T改变、窦性停搏和频发房性期前收缩。超声心动图检查提示有瓣膜受累合并或不合并功能不全、左心室肥厚和心内膜增厚。结论:Fabry病患者心脏受累比较常见,仔细询问家族史和其他系统受累症状,有助于Fabry病患者的识别。     

临床假丝酵母感染的检测及流行病学分析

[目的]探讨医院内真菌感染现状及流行病学特征,为临床真菌感染的预防和治疗提供理论依据.[方法]收集临床真菌感染患者标本,进行分离、鉴定.并从患者年龄、标本来源、病原菌种类、科室分布等方面进行流行病学分析.[结果]收集临床假丝酵母感染标本209例.主要来源于呼吸内科(61.2%),以痰标本的真菌分离率最高(82.8%).分离出的病原菌以白假丝酵母所占比例最高(72.2%),依次为热带假丝酵母(12.5%)、光滑假丝酵母(8.6%)、克柔假丝酵母(2.4%)、其他假丝酵母(4.3%).60岁以上老年患者占真菌感染人数的83.7%.[结论]应高度重视医院内真菌感染,加强易受侵袭性真菌感染患者的病原学监测,对真菌感染的高危人群应进行积极.的预防.     

甲状腺乳头状微小癌中survivin、galectin-3、TPO蛋白表达与BRAFV600E基因突变关系的研究

目的:检测甲状腺乳头状微小癌(PTMC)及其癌旁良性组织中细胞凋亡抑制因子存活素(survivin)、半乳糖凝集素-3(Gal-3)和甲状腺髓过氧化物酶(TPO)蛋白表达差异以及PTMC中鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因的突变,探讨survivin、Gal-3和TPO蛋白与BRAFV600E基因突变的关系。方法:采用免疫组织化学方法检测56例PTMC组织及其癌旁良性组织中survivin、Gal-3和TPO蛋白的表达情况;对聚合酶链式反应(PCR)扩增产物直接测序,分析BRAFV600E基因突变情况;survivin、Gal-3和TPO蛋白表达阳性率与BRAF基因突变率关系分析采用χ2检验方法。结果:PTMC癌组织中,survivin和Gal-3强阳性表达,而TPO不表达;癌旁良性组织中,survivin和Gal-3表达缺失,TPO正常表达;survivin、Gal-3和TPO在癌组织和其癌旁良性组织间的表达率比较差异均有统计学意义(均P<0.001);BRAFV600E基因在PTMC中有32.1%(18/56)突变;BRAFV600E基因突变率和3种蛋白在PTMC组织中的表达率与淋巴结转移有关联(P=0.009,P=0.025,P=0.007,P=0.008),而与患者年龄和性别无关联(均P>0.05);BRAFV600E基因突变与survivin、Gal-3、TPO蛋白表达均无关联(均P>0.05)。结论:PTMC癌组织中,survivin和Gal-3表达升高、TPO表达降低和BRAFV600E基因突变可能在PTMC发生发展中起重要作用,survivin、Gal-3、TPO蛋白表达与BRAFV600E基因突变的检测,可为PTMC病情的判定、预后的转归提供有价值的信息。     

直接测序法与ARMS法检测甲状腺乳头状微小癌组织中BRAF基因突变的比较

目的:探讨直接测序法与蝎形探针扩增阻滞突变系统(Scorpions amplification refractory mutation system,scorpions ARMS法)检测甲状腺乳头状微小癌组织中(Papillary thyroid microcarcinoma,PTMC)的鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)基因突变的特异性和敏感性。方法:采用直接测序法和ARMS法同时检测56例甲状腺乳头状微小癌患者组织中BRAF基因突变情况。结果:56例患者甲状腺癌组织中,直接测序法与ARMS法所检出BRAF基因突变阳性率分别为32.1%和82.9%,敏感度分别为39.1%和100%,前者均显著低于后者(P<0.01)。结论:检测甲状腺乳头状微小癌组织BRAF基因突变时ARMS方法较直接测序法具有更好的敏感性,癌组织小的标本BRAF基因突变检测更适合用ARMS法。     

心包开窗和经皮心包穿刺引流治疗心包积液的比较

目的 比较经皮心包穿刺和剑下心包开窗治疗有症状心包积液的结果.方法 回顾性分析10年间分别接受经皮心包穿刺和剑下心包开窗手术治疗的心包积液患者的结果.结果 160例患者因症状性心包积液接受治疗,其中106例为剑下心包开窗.54例为经皮心包穿刺.经皮心包穿刺组并发症发生率为2%.与心包开窗组的5%相近(P=0.64).心包开窗组中10例(11%)心包积液复发,6例(6%)出现心包缩窄;而经皮穿刺组有12例(25%)复发,10例(21%)发生缩窄(P=0.01).单纯心包积液细胞学对恶性疾病的确诊率为19%,低于心包积液联合心包活检的确诊率(45%),有显著性差异(P=0.02).结论 经皮心包穿刺和心包开窗同样有效而安全.心包开窗治疗后的复发率和心包缩窄发生率较低,而且能够通过心包活检提高恶性疾病的确诊率.     

产几丁质酶真菌菌株的筛选及产酶抑菌活性的检测

目的：分离真菌菌株,筛选出几丁质酶高产菌株,检测其粗酶液对临床常见假丝酵母的抑菌作用,为抗真菌药物的开发提供研究基础。方法：利用刚果红几丁质平板法和3,5-二硝基水杨酸（DNS）法筛选出几丁质酶高产菌株,并用纸片法检测粗酶液的抑菌作用。结果：从环境中分离的47株真菌菌株中得到产几丁质酶菌株6株,其中高产菌2株（烟曲霉JLC 50134和木霉JLC 31235）;JLC 50134粗酶液对白假丝酵母、热带假丝酵母的抑制作用强于JLC 31235,抑菌圈直径分别为4~5 cm和约2 cm;JLC 31235粗酶液对克柔假丝酵母、光滑假丝酵母的抑制作用强于JLC 50134,抑菌圈直径分别为约2 cm和1 cm。结论： 烟曲霉JLC 50134和木霉JLC 31235是几丁质酶高产菌株,两种粗酶液对临床常见假丝酵母有抑制作用。     

甲状腺乳头状微小癌组织中survivin、galectin-3和TPO蛋白的表达及其临床意义

目的:检测甲状腺乳头状微小癌(PTMC)组织中细胞凋亡抑制因子存活素(survivin)、半乳糖凝集素-3(Gal-3)和甲状腺髓过氧化物酶(TPO)蛋白的表达,并阐明其临床意义。方法:采用免疫组织化学方法检测56例PTMC组织及其癌旁良性组织中survivin、Gal-3和TPO蛋白的表达情况,比较蛋白阳性表达率的差异,分析survivin、Gal-3和TPO蛋白表达与PTMC临床病理参数的关系。结果:PTMC组织中survivin和Gal-3呈强阳性表达,TPO不表达;癌旁良性组织中survivin和Gal-3表达缺失,TPO正常表达;survivin、Gal-3和TPO蛋白在癌组织和其癌旁良性组织间的表达率比较差异均有统计学意义(P<0.001)。3种蛋白在PTMC组织中的表达率与淋巴结转移有关联(P<0.05或P<0.01),而与患者年龄和性别无关联(P>0.05)。结论:survivin、Gal-3和TPO蛋白表达的变化可能在PTMC发生发展中起重要作用,survivin、Gal-3和TPO蛋白表达的检测有助于判断PTMC的良恶性。