Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在先天性巨结肠症和肛门直肠畸形中的表达及意义

目的 研究Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HD)和肛门直肠畸形中(anorectal malformations,ARMs)的表达情况,以期探讨其在HD和ARMs发生发展中的作用.方法 利用荧光实时定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)和蛋白质印迹(western blot)技术检测HD狭窄肠段和正常肠段肠管组织及ARMs直肠末端(高位、中位和低位组)和死于非胃肠道疾病(正常对照组)患儿各30例中Wnt2、Wnt5b和Wnt9a表达,对其表达进行定位和定量,并比较分析.结果 Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在HD狭窄段肠管中mRNA转录水平的表达分别为(10.19±0.27、10.38±0.19和11.43±0.51),均低于正常段肠管的相应表达水平(18.06±1.07、17.98±1.12、19.99±0.76)(P＜0.05);Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在ARMs高位组中mRNA转录水平的表达分别为(14.27±0.31、13.69±0.45、13.07±0.67),均低于正常对照组(24.98±2.03、26.43±1.77、28.11±1.44)(P＜0.05),中位组和低位组之间mRNA转录水平比较无统计学意义.western b1ot结果显示,Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在HD狭窄段肠管中蛋白表达水平分别为0.19±0.09、0.26±0.07、0.23±0.06,明显低于正常段肠管0.43±0.13、0.57±0.08、0.62±0.06,P＜0.05;Wnt2,Wnt5b和Wnt9a在ARMs高位组中蛋白表达水平分别为0.15±0.11、0.17±0.04、0.13±0.05明显低于正常对照组0.51±0.03、0.63±0.05、0.59±0.05,P＜0.05,而中位组和低位组之间蛋白表达水平无明显差异且与正常对照组比较无统计学意义(P＞0.05).结论 Wnt2、Wnt5b和Wnt9a在HD狭窄段和ARMs的高位组表达水平减低,可能在先天性消化道畸形的肠道发育中具有重要作用.

Abstract：

Objective To investigate the expressions of Wnt2,WntSb and Wnt9a in tissue samples from the patients with Hirschsprung disease (HD) and anorectal malformations (ARMs).Methods Ninety individuals were recruited in this study,including 30 with HD,30 with ARMs,and 30 controls died of non-gastrointestinal diseases.According to the position of malformations,the 30 ARMs patients were subgrouped into high,intermediate and low ARMs groups.The terminal rectum from the ARMs group and the stenotic and normal appearance intestines from HD patients were collected during operation.The expression levels of Wnt2,Wnt5b and Wnt9a were studied using quantitative Real-time PCR (qRT-PCR) and western blotting.Results In the HD patients,the mRNA of Wnt2,Wnt5b and Wnt9a in stenotic intestine were significantly lower than those in the normal intestine ( the relative quantification of mRNA 10.19 ± 0.27,10.38 ± 0.19,11.43 ± 0.51 vs 18.06 ± 1.07,17.98 ± 1.12,19.99 ± 0.76,P＜0.05).In the ARMs patients,the mRNA of Wnt2,Wnt5b and Wnt9a in high ARMs patients were significantly lower than those in control patients (the relative quantification of mRNA 14.27 ± 0.31,13.69 ± 0.45,13.07 ± 0.67 vs 24.98 ± 2.03,26.43 ± 1.77,28.11 ± 1.44,P＜0.05).No significant difference of the mRNA expression was found between the low ARMs patients and intermediate ARMs patients (P＞0.05).The protein expressions of Wnt2,Wnt5b and Wnt9a in these patients changed in the same manners with what were found in the mRNA studies,in which Wnt2,Wnt5b and Wnt9a were decreased in the stenotic intestine of HD patients and high ARMs patients.Conclusions The expression of Wnt2,Wnt5b and Wnt9a changes in the tissue samples from the patients with HD and ARMs,which may play a role in the pathogenesis of congenital malformation of the alimentary tract.     

行产时手术的出生缺陷儿的预后随访分析

 目的对我院进行产时手术的出生缺陷儿的预后进行随访,评价产时手术的可行性与优越性。方法选择2008 年8 月
至2010 年7 月在我院进行产时手术治疗的患者16 例（包括淋巴管瘤3 例,先天性膈疝2 例,骶尾部畸胎瘤2 例,脐膨出7 例,
腹壁裂2 例）,其中产时胎儿手术（IHS）4 例,子宫外产时处理（EXIT）同时行产房外科手术（IFO）12 例,在生后的1 个月至2 年
对患儿从体格发育（体质量、身长）、智力发育、认知发育及社会适应能力（DDST）方面进行评估。结果16 例患儿存活14例,死
亡2 例,生存率87. 50%。存活14 例均在术后定期随访,随访时间为1 个月至2 年,其中12 例生长发育正常,占85.71%。1 例膈
疝患儿因术后并发症多,预后不理想,这可能与疾病本身的性质有关。另1例巨型脐膨出患儿生长发育欠佳,可能与其早产及先
天性梅毒有关。结论产时手术是可行的,并有其独特的优越性,能改善婴幼儿预后,不影响婴幼儿预后。     

C形臂X射线机定位肌间沟臂丛神经阻滞

目的比较肌间沟异感法和C形臂X射线机定位肌间沟臂丛神经阻滞在上臂、前臂、手部手术中的麻醉效果。方法 60例上臂、前臂、手部手术患者,采用随机数字表法将患者随机分为A、B两组,每组30例。A组于C6横突水平与皮肤垂直进针,出现异感时注入1.0%利多卡因+0.3%罗哌卡因混合液25 ml(内含1∶200 000肾上腺素);B组运用C形臂X射线机定位,直至针尖触及C7横突尖为止,注入上述麻药25 ml。据患者主诉和骨科医师评定阻滞效果。结果 B组中Ⅰ级的发生率高于A组(P<0.01),而Ⅲ级的发生率低于A组(P<0.01)。两组不良反应的发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论对于上臂、前臂、手部手术,C形臂X射线机定位肌间沟臂丛神经阻滞的麻醉效果明显优于肌间沟异感法。     

功能性便秘儿童5-羟色胺转运体基因多态性研究

目的探讨5-羟色胺转运体(SERT)基因在儿童功能性便秘(FC)的发病机制中的意义。方法选择2009年7-12月中国医科大学附属盛京医院FC患儿35例(便秘组),对照儿童50名(对照组),对5-羟色胺转运体基因两个多态区5-羟色胺转运体基因多态(5-HTTLPR)、内含子2的可变串联重复区(VNTRs)进行PCR扩增。结果便秘组患儿基因型分布与对照组差异有统计学意义(χ2=10.24,P<0.05);便秘组患儿S/S基因型显著高于对照组(χ2=9.21,P<0.05);便秘组患儿S等位基因频率显著高于对照组(χ2=4.86,P<0.05)。SERT基因内含子2VNTRs多态性位点基因型分布差异无统计学意义(χ2=0.40,P>0.05);SERT基因内含子2VNTRs多态性位点等位基因分布差异无统计学意义(χ2=0.01,P>0.05)。结论 SERT基因5-HTTLPR可能与儿童FC有关,S/S基因型可能是FC的易感基因之一。     

Smad2/3/4和TGF-β1在先天性巨结肠症组织中的表达

转化生长因子-β(TGF-β)是许多具有共同生物学特性的信号分子组成的大家族,称为TGF-β超家族(transforming growth factor-beta superfamily),TGF-β1是其中一员.TGF-β1是一类具有多种功能的多肽类生长因子[1-2],主要功能是抑制细胞生长,促进基质形成,与多种疾病的发生发展密切相关.TGF-β1主要作用包括调节细胞增殖和分化,参与胚胎发育调节,促进细胞外基质形成和抑制免疫反应等[3].此外,参与细胞周期、细胞生长、骨骼发育和蛋白氨基酸磷酸化,在疾病发生发展中起到免疫抑制的作用.[4].     

小儿急腹症的腹痛特点

摘要：小儿急腹症腹痛具有发生急骤、进展迅速和疼痛定位相对固定的临床特点。小儿各系统器官处于不断发育阶段以及受语言表达能力限制,使急腹症的诊断较为困难。应强调临床全面检查,特别注意腹部触诊和肛门指诊的特殊性。正确认识小儿急腹症的腹痛特点才能提高诊断水平。     

小剂量氯胺酮复合七氟醚诱导在小儿全麻中的应用

目的：探讨小剂量氯胺酮复合七氟醚混合诱导的可行性和临床意义。方法：选择全麻下扁桃体摘除术患儿60例,分为异丙酚诱导组（P组）30例和七氟醚诱导组（S组）30例2组,异丙酚诱导组：静脉注射3 g/kg芬太尼1 min后,以36~40 s的速度静脉注射丙泊酚2~3 mg/kg诱导;七氟醚诱导组：0.5 mg/kg氯胺酮静脉注射后行七氟醚吸入诱导,记录从诱导开始至睫毛反射消失时间、疼痛反射消失时间、气管插管时间（诱导开始至插管成功时间）。并记录诱导前、诱导后,插管时、插管后2 min 2组收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、平均动脉压（MAP）、心率（HR）及血氧饱和度（SpO2）变化。结果：S组疼痛反射消失时间明显短于P组;S组诱导前、诱导后MAP、HR变化差异无统计学意义（P〉0.05）;而P组诱导前、诱导后MAP、HR变化差异有统计学意义（P〈0.05）;诱导后,插管时P组和S组MAP、HR比较差异也有统计学意义（P〈0.05）。P组插管时有无意识体动反应（8例）与S组（2例）比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：麻醉前小剂量氯胺酮镇静、入室后中等质量浓度七氟醚吸入混合诱导,具有诱导迅速、平稳、呼吸循环抑制轻等优点,对部分不合作和存在困难呼吸道处理倾向患儿值得推荐。     

上海医学科研机构发展策略研究

上海医学科研机构目前的主要问题是,机构设置和布局长期未变,资源配置不尽合理;创新能力不强,研究动力不够;重点不突出,力量不集中。从现状看,调整是发展的杠杆。本研究探讨了上海医学科研机构发展策略,从管理和研究层面提出了机构分类、功能定位,优化领域、布局调整的有关建议。     

上海医学科研机构现状调查及分析

从机构设置,投入产出,发展方向、瓶颈等方面,对上海医学科研机构进行了现状调查,从中发现了机构发展中面临的一些问题。上海医学科研机构的发展,重点要解决管理关系,学科布局和提高科研效益等问题。     

形态发生因子与肛门直肠畸形

先天性肛门直肠畸形是最常见的消化道畸形,发病率约1/5000活婴,其病理改变除肛门直肠缺陷外,还常合并其他畸形,是一个涉及多因素的复杂疾病,目前该病发生的分子学机制还不清楚. 形态发生因子是一类决定细胞分化方向的特殊信号分子,它们来源于组织的特定区域,从发源地向外扩散,呈连续的浓度梯度分布,并依浓度不同为细胞提供相应的位置信息,诱导细胞分化为不同类型的细胞.