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61.
62.
摘要:目的:建立并评价一种基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地中海贫血(α地贫)--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型快速检测方法。 方法:建立四重TaqMan实时荧光PCR体系结合2-ΔΔCt数据分析的方法,同时检测ψα、α2和α1基因相对拷贝数,快速诊断α地贫缺失基因型;以此方法检测28例已知α地贫缺失基因型标本和309例临床标本,并与gap-PCR平行对比检测,评价该方法的准确性与实用性。 结果:建立的检测体系扩增效率均接近100%;28例已知基因型及309例临床标本的检测结果显示其准确性达到100%,且能有效消除微量或少量外源污染导致的假阴性和假阳性。 结论:本研究建立的基于珠蛋白基因拷贝数相对定量技术的α地贫--SEA、-α3.7和-α4.2缺失基因型检测方法,操作简单快速,结果准确可靠,适合大规模人群筛查和常规分子诊断。 相似文献
63.
染色体倒位是染色体异常的一种类型,是染色体2次断裂后中心片段倒转180°后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,单纯发生在长臂或者短臂上的倒位称为臂内倒位。虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体倒位较常见,其发生频率为1.0%,其他染色体也有倒位的发生,但发生的频率较低[1]。以前多数学者认为,由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关染色体倒位是导致不良孕产史的相关报道增多[2]。对象与方法1.对象:2000年7月1日~2007年7月1日,来本院就诊的… 相似文献
64.
患者女,24岁,因自然流产2次就诊。患者身高158cm,体重52kg,月经正常。智力、表型正常。患者出生时父母年龄均未超过30岁,父母非近亲婚配,智力、表型正常,无自然流产及异常生育史。患者有一弟弟,未婚,表型、智力正常。细胞遗传学检查:患者外周血淋巴细胞培养,G显带分析,患者染色体核型为46,XX,t(4;13;18)(q28;q12;q23);其丈夫染色体核型正常;其父母拒绝作染色体检查。讨论染色体断裂和易位是比较常见的染色体结构畸变,但三条染色体发生断裂并易位是比较少见。患者父母无自然流产和不良生育史,患者的复杂易位可能来自母亲的卵母细胞或父亲的… 相似文献
65.
对35例急性心肌梗塞(AMI)用带气囊漂浮导管作血流动力学监测,并与临床资料作比较分析,指出对早期泵衰竭诊断,单凭临床所见具有局限性;血流动力学监测对血容量不足所致的低血压、心源性休克的鉴别,机械性并发症,右室梗塞的诊断及心梗预后估价具有重要价值。 相似文献
66.
临床上由胆道疾病引起心血管系统表现者称胆心综合征,本病易被误诊。现就胆心综合征7例误诊分析如下。临床资料一、例1误诊为急性心肌梗塞。男,56岁。因上腹持续性疼痛6小时入院。既往有高血压、心肌梗塞史。体检:心界向左扩大,心音弱。右上腹轻压痛。血白细胞、SGOT 及 SGPT 均高。心电图:Ⅱavf 病 相似文献
67.
目的探讨心理护理在患儿穿刺前的应用效果。方法有技巧的沟通,尊重患儿及家长等。结果能提高患者的满意度,提高护理质量,减少护患纠纷。 相似文献
68.
目的:对110例男性染色体核型进行临床分析,探讨男性染色体畸变与其表型效应的关系。方法:外周血淋巴细胞培养,染色体常规G显带分析。结果:110例男性外周血染色体异常核型中常染色体结构异常占23.6%;性染色体数目异常占70.0%;性染色体结构异常占6.4%。男性染色体异常核型中无精子症占68.2%少精症占2.7%;配偶有反复自发流产、生育死胎、畸胎占29.1%。110例男性染色体异常核型涉及除19、20号染色体外其他染色体。结论:染色体畸变是导致男性不育的重要因素,对久治不愈的不孕不育应检查染色体以排除染色体畸变的可能。 相似文献
69.
目的利用旋转式细胞培养系统模拟微重力条件体外构建人发角蛋白组织工程化神经。方法从乳鼠坐骨神经分离培养施万细胞,将传代施万细胞与人发角蛋白(HHK)在旋转式细胞培养系统内联合培养,分别在倒置显微镜和扫描电镜下观察施万细胞与HHK的相容性,评价体外构建效果。结果施万细胞分离培养成功,纯度达97%。联合培养后施万细胞在光镜下呈单层或多层贴附于HHK支架表面。扫描电镜下呈细长梭形,生长方向与HHK细丝长轴相一致,随着培养时间的延长其贴附程度加强,数量增加。结论在旋转式培养系统下施万细胞与HHK具有良好的粘附性和相容性,体外构建HHK组织工程化神经初步成功。 相似文献
70.
冠心病为常见病、多发病,其病因学尚无定论,但其发病和脂质代谢障碍密切相关。在高脂蛋白血症的患者中,冠心病发病率显著增高,低密度脂蛋白—胆固醇(HDL—ch)和极低密度脂蛋白—胆固醇—(VHDL—ch)升高的人容易发生动脉粥样硬化,在临床上已受到重视。近年来大量研究表明,血浆高密度脂蛋白—胆固醇(HDL—ch)含量与冠心病发生率呈负相关,血浆HDL—ch有使动脉粥样硬化病变消退的作用。为了探索一个能为早期预测冠心病,为防治工作提供一个有用的数据,我们利用干部体检的机会,试图通过人群调查,分析血浆中高密度脂蛋白—胆固醇与冠心病的联系。对象及方法 相似文献