6例Noonan综合征患者临床特点及重组人生长激素治疗效果分析

目的 本研究将总结6例Noonan综合征(NS)患者的临床特点、基因诊断结果及对重组人生长激素(rh GH)治疗的反应。方法 回顾性总结2009年5月至2015年8月在北京协和医院内分泌科矮小门诊的6例NS患者的临床特点。5例以0.1 IU/(kg·d)为起始剂量应用rh GH,进行定期随访,并与年龄/性别相匹配的同期应用rh GH的10例特纳综合征(TS)和10例生长激素缺乏症(GHD)患者进行比较。结果 6例患者均存在NS的典型临床表现;5例经rh GH治疗后,年生长速度显著增加(P0.01);NS与TS患者rh GH疗效相似,随访各点均无显著性差异;但GHD患者相比,在应用rh GH后疗效欠佳;不良事件:2例NS在随访期出现亚临床甲状腺功能减低。结论 NS患者具有典型的临床表现,基因检查有助于明确诊断,rh GH治疗有显著疗效及较高的安全性。     

15d-6°头低位卧床女性腰椎X线影像变化及防护效果

目的 研究下体负压/自行车功量计锻炼对15 d头低位卧床女性腰椎功能失调的防护作用.方法 对22名女性志愿者分为对照组(CON,n=8)、下体负压锻炼组(LBNP,n=7)、下体负压联合自行车功量计锻炼组(LBNP+ERGO,n=7),在卧床前和卧床后第4天,采用X线对脊柱状态进行了检查.分别测量并比较卧床前后腰椎总长...     

垂体促肾上腺皮质激素腺瘤基因型与临床表型的相关性研究

目的:库欣病(Cushing′s disease, CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone, ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因此阐明库欣病的发病机制十分重要。本研究旨...     

递增式科氏加速度前庭习服训练的效果分析

目的 观察递增式科里奥利(科氏)加速度刺激习服训练的效果并分析相关激素水平.方法 12名青年男性志愿者,按照首次训练运动病症状评分进行配对分组,共分为2组,分别进行连续4d递增式科氏加速度刺激训练(A组:连续式科氏加速度每日刺激量分别为5,8,8和10 min,左右头动模式;B组:间断式科氏加速度每日刺激量分别为8,8,10和15 min,前后头动模式).此外,所有志愿者在训练前1天和训练后1天,以及训练后1,2,3,5,9和14周分别进行前后头动和左右头动模式各2 min的科氏加速度刺激进行前庭功能的评定.以前庭刺激时的运动病症状评分和精氨酸加压素(arginine vasopressin,AVP)、皮质醇(cortisol,Cor)、肾素活性(renin activity,PRA)、血管紧张素(angiotensin,AII)和促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)的变化水平作为评价指标.结果 训练后,志愿者运动病症状评分有明显降低,训练后2周显著低于检查前水平(P＜0.05).激素指标中,AVP含量在科氏刺激前后的变化百分比与运动病症状评分之间有显著的相关性(P＜0.05),Cor,PRA,AⅡ和ACTH在各时间点无明显差别.两种刺激模式的效果没有差异.结论 4d的递增式前庭习服训练的效果至少可以维持至2周.AVP在前庭习服效应的构建和维持中可能扮演着重要的作用.     

改良寰枕减压术+枕颈内固定术治疗Chiari I畸形合并脊髓空洞症及寰枢椎脱位的短期随访

目的:探究改良寰枕减压术+枕颈内固定术治疗Chiari I畸形(Chiari malformation I,CM-I)合并脊髓空洞症(Syringomyelia,SM)及寰枢椎脱位的短期随访效果.方法:选取我院2018年2月至2020年1月期间收治的CM-I畸形合并SM及寰枢椎脱位患者54例,根据手术方案不同分为两组(...     

经皮椎体成形术治疗骨质疏松性椎体压缩性骨折的临床效果评价

目的:观察经皮椎体成形术(PVP)对骨质疏松性椎体压缩性骨折(OVCF)的临床效果.方法:用“单双数掷骰子法”将我院110例OVCF患者随机分入对照组和观察组,每组55例,对照组使用经皮椎体后凸成形术(PKP)治疗,观察组使用PVP治疗,对比两组患者不同时间点的临床观察指标.结果:两组患者术前及术后不同时间点的疼痛评分...