广州地区Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析

目的 对15例Klinefelter综合征进行分析.方法 外周血淋巴细胞培养染色体核型分析.结果 15例Klinefelter综合征中,典型（47,XXY）占86%,嵌合型（46,XY/47,XXY）占13%,均有不孕或性发育异常的临床表现.结论 男性不育与性发育异常应该行细胞遗传学检查.     

胎儿心脏的彩色多普勒超声心动图检查

随着超声心动图的发展,目前已应用二维超声心动图（2DE）及多普勒超声心动图（PDE）检查胎儿心脏（胎心）,但应用彩色多普勒（CFI）检查胎心的报道仍较少。我所自1989年11月至90年11月应用CFI对81例具有高危因素的孕妇的胎心进行检查,以探讨正常胎心各心腔和大血管正常值及胎儿先天性心脏病的发病情况,现作一初步报道。     

妊高征患者血浆肿瘤坏死因子和血管内皮生长因子变化及意义

目的测定妊高征患者血浆中肿瘤坏死因子（ｔｕｍｏｒ ｎｅｃｒｏｓｉｓ ｆａｃｔｏｒ, ＴＮＦ）和血管内皮生长因子（ｖａｓｃｕ－ｌａｒ ｅｎｄｏｔｈｅｌｉａｌ ｇｒｏｗｔｈ ｆａｃｔｏｒ, ＶＥＧＦ）水平的变化及意义。方法采用双抗体夹心 ＥＬＩＳＡ法（酶联免疫法）测定妊高征患者（妊高征组）和正常妊娠妇女（对照组）产前血浆ＴＮＦ－α和ＶＥＧＦ水平。结果妊高征组血浆ＴＮＦ－α水平［（８６±２４）ｐｇ／ｍｌ］明显高于对照组［（４７±１６）ｐｇ／ｍｌ（Ｐ＜０．０１）;而血浆ＶＥＧＦ水平妊高征组［（２２±１０）ｐｇ／ｍｌ］则明显低于对照组［（３９±１５）ｐｇ／ｍｌ（Ｐ＜０．０１）。结论妊高征患者血浆中 ＴＮＦ－α异常升高和ＶＥＧＦ异常降低,可能是妊高征时血管内皮细胞功能异常及妊高征发病中的重要环节之一。     

101例胎婴儿染色体异常与父母职业、年龄和遗传因素关系的探讨

目的探讨胎婴儿染色体异常与父母职业、年龄和遗传的关系,对生育过染色体异常患儿的父母做下次产前指导.方法对706例婴儿外周血和131例胎儿羊水细胞进行培养,收获的染色体作G显带,必要时加C带处理后分析染色体核型.结果101例胎婴儿染色体异常,其中新生儿95例占94.1%,胎儿6例占5.9%.染色体数目异常86例(其中21三体79例,18三体2例,13三体2例,21单体1例,部分三体1例,多倍体1例),结构异常15例.分析胎婴儿染色体异常与父母年龄与职业及遗传的关系,发现这些染色体异常的只有少数是母亲高龄及有染色体异常父母所生,绝大部分与父母的职业环境有关.特别是单纯21三体患儿,绝大多数父母年轻而且染色体无异常,是长期接触有机化学物质的年轻父母所生.结论父母职业环境对后代染色体会有一定影响.重点应对长期接触有机化学物质的年轻夫妇,如司机、电焊、维修、油漆和印刷、塑料工业的工人进行产前筛查和产前诊断,才能降低围产儿的出生缺陷,达到优生.     

不良孕产史夫妇387对细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法:对387对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养及分析。结果:发现染色体异常核型28例,染色体异常率为3.62%,明显高于普通人群的发生频率。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,有助于明确病因,指导临床的诊断和治疗。     

产前诊断的现状与展望

产前诊断的现状与展望广东省人民医院（５１００８０）王智琼１产前诊断（ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ）又称胎儿宫内诊断，是用先进的科技手段诊断胎儿是否有先天性或遗传性疾病的一门科学，是防止先天缺陷儿出生的一项重大措施，对提高人口素质具有深远的意义。...     

曲靖市某民族村结核病疫情调查分析

目的了解曲靖市结核病疫情态势的现状和高发原因。方法对当地常住居民进行专项体检,体检项目为结核菌素试验、X线透视及摄片、痰检。结果活动性肺结核病检出率为2.14%,涂阳检出率0.27%,发病率为1 636.83/10万,其中以40岁以下青壮年为主,占81.25%。结论当地结核病发病近年来有所回升,疫情态势严峻,是制约当地经济发展的重要原因之一,应加以重视。     

遗传性女性假两性畸形的治疗－附4例报告

用强的松对４例由于肾上腺缺乏某些羟化酶所致的遗传性女性假两性畸形进行治疗。对此病的早期诊断、治疗用药及心理治疗进行讨论，认为对新生儿筛查是早期诊断此病的最好办法。     

孕妇营养教育的初步探讨

本文对１６６名孕中期妇女进行膳食调查、营养教育和体检，并设对照组。对两组新生儿出生情况追踪观察。膳食调查结果表明，经教育和指导的孕妇膳食较均衡，符合营养要求，总热量平均为每日２６２１ｋｃａｌ，蛋白质达到ＲＤＡ中应占热量比的９４％，碳水化合物达到８７％；脂类在总热量中较高；摄入的钙及抗坏血酸较外省市报道的高得多。而铁则较低。该组的低体重儿发生率明显低于对照组（Ｐ＜０．０５）。本组结果表明新生儿体重与孕妇孕期体重增加无相关（Ｐ＞０．０５）。孕妇孕期体重增加平均是１４．０．７±６．０２ｋｇ，高于正常平均值，可能与孕妇摄入脂类物质较多、总热量较高有关。本文讨论了孕妇营养教育的内容、方法以及在围产期保健和优生工作中的重要意义。     

一起违反《中华人民共和国母婴保健法》重大处罚听证程序案例报告

为进一步规范应用卫生行政处罚程序,加强监督执法队伍执法水平,提高卫生监督人员的执法素质,增强广大人民群众的法律意识,现将曲靖市首例较大数额罚款的卫生行政处罚,举行听证程序案.现报告如下